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Lo Studio ORIGIN-FH (ORIGIN-FH)

9 marzo 2026 aggiornato da: University of Wisconsin, Madison

Opportunità di Raggiungere Individui con Dislipidemia Genetica durante l'Infanzia e il Periodo Neonatale per Identificare l'Ipercolesterolemia Familiare

L'obiettivo di questo studio clinico è identificare diversi tipi di Ipercolesterolemia Familiare (FH) nei neonati e nei bambini piccoli. I partecipanti:<\/p>

  • subiranno un tampone buccale per il test genetico (solo i genitori)<\/li>
  • avranno 5 campioni di sangue prelevati<\/li><\/ul>

    I partecipanti possono aspettarsi di partecipare allo studio per 2 anni.<\/p>

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

ORIGIN-FH è uno studio di coorte in due fasi che identificherà e arruolerà futuri genitori in cui uno o entrambi i partner presentano ipercolesterolemia familiare fenotipica e/o genotipica, al fine di esaminare e diagnosticare in modo prospettico i loro neonati con HoFH, HeFH o non affetti da FH.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

70

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Stati Uniti, 53792
        • Reclutamento
        • University of Wisconsin - Madison
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione - partecipante genitore:

  • Gli individui nella coppia in attesa che forniscono il consenso informato hanno almeno 18 anni di età.
  • Capacità di comprendere e disponibilità a firmare un documento di consenso informato scritto.
  • Disponibilità a rispettare tutte le procedure dello studio e a essere disponibile per la durata dello studio.
  • Genitore in attesa (attualmente incinta con feto di ≥12 settimane di gestazione) in cui uno o entrambi i partner sono stati diagnosticati con possibile o definitiva HoFH o HeFH in base al Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) o diagnosi confermata da un operatore sanitario. Al minimo, almeno un genitore con HoFH o HeFH deve essere disposto a dare il consenso alla partecipazione allo studio. Tuttavia, entrambi i genitori saranno invitati a partecipare.
  • Il/i genitore/i si impegnano a utilizzare i servizi di laboratorio locali per i campioni di sangue del neonato, con flebotomia mobile utilizzata come alternativa se disponibile nella loro area.

Criteri di inclusione - partecipante neonato:

  • Il neonato non presenta anomalie congenite o condizioni mediche che possano interferire con la raccolta del campione di sangue secco (DBS) e il neonato non richiede il ricovero nell'unità di terapia intensiva neonatale.

Criteri di esclusione - partecipanti genitore e neonato:

  • Coppia in attesa in cui nessuno dei partner soddisfa i criteri diagnostici per HeFH o HoFH.
  • Il genitore rifiuta il consenso per la partecipazione del neonato allo studio.
  • Il neonato presenta una condizione medica che preclude la raccolta del campione DBS, o il campione DBS del neonato non viene raccolto entro 1 settimana di età.
  • Non idoneo alla partecipazione allo studio per altri motivi a discrezione degli investigatori.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Neonati
Neonati sottoposti a screening per l'FH
Test diagnostico: Screening per FH
I partecipanti forniranno 5 campioni di sangue per lo screening dell'ipercolesterolemia familiare (FH).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Numero di neonati con HoFH diagnosticamente confermata nati da coppie in attesa di un figlio in cui uno o entrambi i partner hanno HoFH o HeFH fenotipica.
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
Numero di neonati con HeFH diagnosticamente confermati nati da coppie di futuri genitori in cui uno o entrambi i partner hanno HoFH o HeFH fenotipici.
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Differenze nel Colesterolo Lipoproteico a Bassa Densità (LDL-C)
Lasso di tempo: 1 mese, 2 anni
Il colesterolo LDL verrà misurato e confrontato tra i neonati con HeFH/HoFH e quelli non affetti da FH.
1 mese, 2 anni
Differenze nel Colesterolo Totale (TC)
Lasso di tempo: 1 mese, 2 anni
Il TC sarà misurato e confrontato tra i neonati con HeFH/HoFH e quelli non affetti da FH.
1 mese, 2 anni
Differenze nell'Apolipoproteina B (apoB)
Lasso di tempo: 1 mese, 2 anni
L'ApoB verrà misurata e confrontata tra neonati con HeFH/HoFH e quelli non affetti da FH.
1 mese, 2 anni
Differenze nella Lipoproteina A (Lp(a))
Lasso di tempo: 1 mese, 2 anni
Lp(a) sarà misurato e confrontato tra neonati con HeFH/HoFH e quelli non affetti da FH.
1 mese, 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Wisconsin, Madison

Investigatori

  • Investigatore principale: Amy Peterson, MD, MS, University of Wisconsin, Madison

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 febbraio 2026

Completamento primario (Stimato)

14 febbraio 2029

Completamento dello studio (Stimato)

14 febbraio 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 marzo 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 marzo 2026

Primo Inserito (Effettivo)

13 marzo 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 marzo 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2025-1084
  • UWMSN | SMPH | Pediatrics - Ca (Altro identificatore: UW- Madison)
  • Protocol Version 2/24/26 (Altro identificatore: UW Madison)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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