Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

ORIGIN-FH-studien (ORIGIN-FH)

9 mars 2026 uppdaterad av: University of Wisconsin, Madison

Möjlighet att nå personer med genetisk dyslipidemi under spädbarns- och nyföddhetsperioden för att upptäcka familjär hyperkolesterolemi

Målet med denna kliniska studie är att identifiera olika typer av Familjär Hyperkolesterolemi (FH) hos spädbarn och nyfödda. Deltagare kommer att:

  • genomgå en kindpinne för genetisk testning (endast föräldrar)
  • lämna 5 blodprover

Deltagare kan förvänta sig att delta i studien i 2 år.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

ORIGIN-FH är en tvåfasig kohortstudie som kommer att identifiera och rekrytera blivande föräldrar där en eller båda partnerna har fenotypisk och/eller genotypisk familjär hyperkolesterolemi för att prospektivt screena och diagnostisera deras nyfödda med HoFH, HeFH, eller som inte är drabbade av FH.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

70

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier - förälderdeltagare:

  • Individer i det gravida föräldraparet som ger informerat samtycke är minst 18 år gamla.
  • Förmåga att förstå och vilja att underteckna ett skriftligt informerat samtyckedokument.
  • Beredvillighet att följa alla studieprocedurer och vara tillgänglig under hela studieperioden.
  • Blivande förälder (för närvarande gravid med foster ≥12 veckors graviditet) där en eller båda partnerna har diagnostiserats med möjlig eller definitiv HoFH eller HeFH baserat på Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) eller bekräftad diagnos från en vårdgivare. Som minimum måste minst en förälder med HoFH eller HeFH vara villig att ge samtycke till studiedeltagande. Båda föräldrarna kommer dock att bli inbjudna att delta.
  • Förälder/föräldrar åtar sig att använda lokala laboratorietjänster för spädbarnsblodprover, med mobila blodprovstagningstjänster som alternativ om tillgängliga i deras område.

Inklusionskriterier - nyfödda deltagare:

  • Nyfött barn har inga medfödda missbildningar eller medicinska tillstånd som kan störa insamling av torkat blodprov (DBS) och nyfött barn kräver inte vård på neonatal intensivvårdsavdelning.

Exklusionskriterier - förälder- och nyfödda deltagare:

  • Gravid föräldrapar där ingen partner uppfyller diagnostiska kriterier för HeFH eller HoFH.
  • Förälder vägrar samtycke till nyfött barns studiedeltagande.
  • Nyfött barn har medicinskt tillstånd som förhindrar DBS-provinsamling, eller ett nyfött barns DBS-prov samlas inte in inom 1 veckas ålder.
  • Inte lämplig för studiedeltagande av andra skäl enligt utredarnas bedömning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Nyfödda
Nyfödda som screentas för FH
Diagnostiskt test: Screening för FH
Deltagarna kommer att lämna 5 blodprover för screening för FH.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Antal diagnostiskt bekräftade HoFH-nyfödda födda till blivande föräldrapar där en eller båda partnerna har fenotypisk HoFH eller HeFH.
Tidsram: 2 år
2 år
Antal diagnostiskt bekräftade HeFH-nyfödda födda till föräldrapar där en eller båda partnerna har fenotypisk HoFH eller HeFH.
Tidsram: 2 år
2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Skillnader i lågdensitetslipoproteinkolesterol (LDL-C)
Tidsram: 1 månad, 2 år
LDL-C kommer att mätas och jämföras mellan nyfödda med HeFH/HoFH och de som inte drabbas av FH.
1 månad, 2 år
Skillnader i Totalkolesterol (TC)
Tidsram: 1 månad, 2 år
TC kommer att mätas och jämföras mellan nyfödda med HeFH/HoFH och de som inte är drabbade av FH.
1 månad, 2 år
Skillnader i Apolipoprotein B (apoB)
Tidsram: 1 månad, 2 år
ApoB kommer att mätas och jämföras mellan nyfödda med HeFH/HoFH och de som inte är drabbade av FH.
1 månad, 2 år
Skillnader i Lipoprotein A (Lp(a))
Tidsram: 1 månad, 2 år
Lp(a) kommer att mätas och jämföras mellan nyfödda med HeFH/HoFH och de som inte drabbats av FH.
1 månad, 2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Wisconsin, Madison

Utredare

  • Huvudutredare: Amy Peterson, MD, MS, University of Wisconsin, Madison

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 februari 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

14 februari 2029

Avslutad studie (Beräknad)

14 februari 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 mars 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 mars 2026

Första postat (Faktisk)

13 mars 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

13 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 mars 2026

Senast verifierad

1 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2025-1084
  • UWMSN | SMPH | Pediatrics - Ca (Annan identifierare: UW- Madison)
  • Protocol Version 2/24/26 (Annan identifierare: UW Madison)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera