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L'étude ORIGIN-FH (ORIGIN-FH)

9 mars 2026 mis à jour par: University of Wisconsin, Madison

Opportunité d'atteindre les individus atteints de dyslipidémie génétique pendant la petite enfance et la période néonatale pour dépister l'hypercholestérolémie familiale

L'objectif de cet essai clinique est d'identifier différents types d'hypercholestérolémie familiale (HF) chez les nourrissons et les nouveau-nés. Les participants :

  • subiront un prélèvement buccal pour un test génétique (parents uniquement)
  • auront 5 échantillons de sang prélevés

Les participants peuvent s'attendre à participer à l'essai pendant 2 ans.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

ORIGIN-FH est une étude de cohorte en deux phases qui identifiera et recrutera des futurs parents dont l'un ou les deux partenaires présente une hypercholestérolémie familiale phénotypique et/ou génotypique, afin de dépister et de diagnostiquer de manière prospective leurs nouveau-nés atteints d'HoFH, d'HeFH ou non affectés par l'HF.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

70

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, États-Unis, 53792
        • Recrutement
        • University of Wisconsin - Madison
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion - participant parent :

  • Les personnes du couple enceinte fournissant un consentement éclairé ont au moins 18 ans.
  • Capacité à comprendre et volonté de signer un document de consentement éclairé écrit.
  • Volonté de se conformer à toutes les procédures de l'étude et d'être disponible pendant toute la durée de l'étude.
  • Parent enceinte (actuellement enceinte avec un fœtus de ≥12 semaines de gestation) où un ou les deux partenaires ont reçu un diagnostic possible ou définitif de HoFH ou HeFH basé sur le Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) ou un diagnostic confirmé par un professionnel de santé. Au minimum, au moins un parent avec HoFH ou HeFH doit être disposé à consentir à la participation à l'étude. Cependant, les deux parents seront invités à participer.
  • Le(s) parent(s) s'engage(nt) à utiliser les services de laboratoire locaux pour les échantillons sanguins du nourrisson, avec une phlébotomie mobile utilisée comme alternative si disponible dans leur région.

Critères d'inclusion - participant nouveau-né :

  • Le nouveau-né n'a pas d'anomalies congénitales ou d'affections médicales pouvant interférer avec la collecte d'un échantillon de sang séché (DBS) et le nouveau-né ne nécessite pas d'admission en unité de soins intensifs néonatals.

Critères d'exclusion - participants parents et nouveau-nés :

  • Couple enceinte où aucun des partenaires ne répond aux critères diagnostiques de HeFH ou HoFH.
  • Le parent refuse de consentir à la participation du nouveau-né à l'étude.
  • Le nouveau-né a une condition médicale empêchant la collecte d'un échantillon DBS, ou un échantillon DBS du nouveau-né n'est pas collecté à l'âge de 1 semaine.
  • Non éligible à la participation à l'étude pour d'autres raisons à la discrétion des investigateurs.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Nouveau-nés
Nouveau-nés dépistés pour l'HF
Test diagnostique: Dépistage de la FH
Les participants fourniront 5 échantillons de sang pour le dépistage de la FH.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Nombre de nouveau-nés atteints d'HoFH confirmés par diagnostic, nés de couples où un ou les deux partenaires présentent un phénotype HoFH ou HeFH.
Délai: 2 ans
2 ans
Nombre de nouveau-nés diagnostiqués avec une HeFH nés de couples attendus où un ou les deux partenaires présentent une HoFH ou une HeFH phénotypique.
Délai: 2 ans
2 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Différences dans le cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL-C)
Délai: 1 mois, 2 ans
Le LDL-C sera mesuré et comparé entre les nouveau-nés atteints d'HeFH/HoFH et ceux non affectés par l'HF.
1 mois, 2 ans
Différences dans le Cholestérol Total (CT)
Délai: 1 mois, 2 ans
Le TC sera mesuré et comparé entre les nouveau-nés atteints de HeFH/HoFH et ceux non affectés par la FH.
1 mois, 2 ans
Différences dans l'apolipoprotéine B (apoB)
Délai: 1 mois, 2 ans
L'ApoB sera mesurée et comparée entre les nouveau-nés atteints de HeFH/HoFH et ceux non affectés par la FH.
1 mois, 2 ans
Différences de lipoprotéine A (Lp(a))
Délai: 1 mois, 2 ans
Le Lp(a) sera mesuré et comparé entre les nouveau-nés atteints d'HeFH/HoFH et ceux non affectés par la FH.
1 mois, 2 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Wisconsin, Madison

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Amy Peterson, MD, MS, University of Wisconsin, Madison

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

14 février 2026

Achèvement primaire (Estimé)

14 février 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

14 février 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 mars 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 mars 2026

Première publication (Réel)

13 mars 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

13 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 mars 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2025-1084
  • UWMSN | SMPH | Pediatrics - Ca (Autre identifiant: UW- Madison)
  • Protocol Version 2/24/26 (Autre identifiant: UW Madison)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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