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El Estudio ORIGIN-FH (ORIGIN-FH)

9 de marzo de 2026 actualizado por: University of Wisconsin, Madison

Oportunidad de llegar a individuos con dislipidemia genética durante la infancia y el período neonatal para detectar hipercolesterolemia familiar

El objetivo de este ensayo clínico es identificar diferentes tipos de Hipercolesterolemia Familiar (HF) en bebés y recién nacidos. Los participantes:<\/p>

  • se someterán a un hisopado bucal para pruebas genéticas (solo los padres)<\/li>
  • se les tomarán 5 muestras de sangre<\/li><\/ul>

    Los participantes pueden esperar estar en el ensayo durante 2 años.<\/p>

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

ORIGIN-FH es un estudio de cohorte de dos fases que identificará e inscribirá a futuros padres en los que uno o ambos miembros de la pareja tienen hipercolesterolemia familiar fenotípica y/o genotípica, con el fin de realizar un cribado y diagnóstico prospectivo de sus recién nacidos para detectar HoFH, HeFH o determinar que no están afectados por la HF.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

70

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53792
        • Reclutamiento
        • University of Wisconsin - Madison
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión - participante progenitor:

  • Los individuos en la pareja gestante que proporcionan el consentimiento informado tienen al menos 18 años de edad.
  • Capacidad para comprender y disposición a firmar un documento de consentimiento informado por escrito.
  • Disposición a cumplir con todos los procedimientos del estudio y estar disponible durante la duración del estudio.
  • Progenitor gestante (actualmente embarazada con un feto de ≥12 semanas de gestación) donde uno o ambos miembros de la pareja han sido diagnosticados con HoFH o HeFH posible o definitiva según la Red de Clínicas de Lípidos Holandesa (DLCN) o diagnóstico confirmado por un profesional sanitario. Como mínimo, al menos un progenitor con HoFH o HeFH debe estar dispuesto a dar su consentimiento para la participación en el estudio. Sin embargo, ambos progenitores serán invitados a participar.
  • El/los progenitor(es) se comprometen a utilizar servicios de laboratorio local para las muestras de sangre del lactante, utilizando flebotomía móvil como alternativa si está disponible en su área.

Criterios de inclusión - participante recién nacido:

  • El recién nacido no presenta ninguna anomalía congénita o condición médica que pueda interferir con la recolección de la muestra de sangre seca (DBS) y el recién nacido no requiere ingreso en la unidad de cuidados intensivos neonatales.

Criterios de exclusión - participantes progenitores y recién nacidos:

  • Pareja gestante donde ninguno de los miembros cumple con los criterios diagnósticos de HeFH o HoFH.
  • Progenitor que rechaza el consentimiento para la participación del recién nacido en el estudio.
  • El recién nacido presenta una condición médica que impide la recolección de la muestra DBS, o la muestra DBS del recién nacido no se recolecta a la 1 semana de edad.
  • No es adecuado para la participación en el estudio debido a otras razones a discreción de los investigadores.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Recién nacidos
Recién nacidos cribados para HF
Prueba de diagnóstico: Cribado para FH
Los participantes proporcionarán 5 muestras de sangre para el cribado de HF.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Número de recién nacidos con HoFH confirmada diagnósticamente nacidos de parejas en las que uno o ambos miembros tienen HoFH o HeFH fenotípica.
Periodo de tiempo: 2 años
2 años
Número de recién nacidos con HeFH confirmada por diagnóstico nacidos de parejas gestantes donde uno o ambos progenitores tienen HoFH o HeFH fenotípica.
Periodo de tiempo: 2 años
2 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Diferencias en el Colesterol de Lipoproteínas de Baja Densidad (LDL-C)
Periodo de tiempo: 1 mes, 2 años
Se medirá y comparará el C-LDL entre recién nacidos con HeFH/HoFH y aquellos no afectados por FH.
1 mes, 2 años
Diferencias en el Colesterol Total (CT)
Periodo de tiempo: 1 mes, 2 años
Se medirá y comparará el TC entre los recién nacidos con HeFH/HoFH y aquellos no afectados por FH.
1 mes, 2 años
Diferencias en la Apolipoproteína B (apoB)
Periodo de tiempo: 1 mes, 2 años
Se medirá y comparará el ApoB entre los recién nacidos con HeFH/HoFH y aquellos no afectados por FH.
1 mes, 2 años
Diferencias en la Lipoproteína A (Lp(a))
Periodo de tiempo: 1 mes, 2 años
Se medirá y comparará la Lp(a) entre los recién nacidos con HeFH/HoFH y aquellos no afectados por FH.
1 mes, 2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Wisconsin, Madison

Investigadores

  • Investigador principal: Amy Peterson, MD, MS, University of Wisconsin, Madison

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

14 de febrero de 2026

Finalización primaria (Estimado)

14 de febrero de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

14 de febrero de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

9 de marzo de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de marzo de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

13 de marzo de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de marzo de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2025-1084
  • UWMSN | SMPH | Pediatrics - Ca (Otro identificador: UW- Madison)
  • Protocol Version 2/24/26 (Otro identificador: UW Madison)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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