ORIGIN-FH 研究 (ORIGIN-FH)
2026年3月9日 更新者：University of Wisconsin, Madison
在婴儿期和新生儿期接触遗传性血脂异常个体以发现家族性高胆固醇血症的机会
本临床试验旨在识别婴儿和新生儿中不同类型的家族性高胆固醇血症（FH）。 参与者将：
- 接受颊拭子进行基因检测（仅限父母）
- 采集5份血样
参与者预计将在试验中持续2年。
研究概览
详细说明
ORIGIN-FH 是一项分为两个阶段的队列研究，旨在识别并招募一方或双方伴侣具有表型和/或基因型家族性高胆固醇血症的准父母，以便前瞻性地筛查和诊断其新生儿是否患有纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）、杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）或未受家族性高胆固醇血症（FH）影响。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
70
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Xiao Zhang, PhD
- 邮箱：xiao.zhang@wisc.edu
学习地点
-
-
Wisconsin
-
Madison、Wisconsin、美国、53792
- 招聘中
- University of Wisconsin - Madison
-
接触：
- Xiao Zhang, PhD
- 邮箱：xiao.zhang@wisc.edu
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准 - 父母参与者：
- 提供知情同意的孕期伴侣至少年满18周岁。
- 能够理解并愿意签署书面知情同意书。
- 愿意遵守所有研究程序，并可在研究期间配合参与。
- 孕期父母（当前怀孕且胎儿≥12孕周），其中一方或双方伴侣经荷兰脂质诊所网络（DLCN）诊断为可能或确诊的纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）或杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH），或经医疗保健提供者确诊。 至少需有一名患有HoFH或HeFH的父母愿意同意参与研究。 但双方父母均将被邀请参与。
- 父母同意使用当地实验室服务进行婴儿血样采集，若所在地区提供移动采血服务则可作为替代方案。
纳入标准 - 新生儿参与者：
- 新生儿无任何可能干扰干血斑（DBS）样本采集的先天异常或医疗状况，且无需入住新生儿重症监护室。
排除标准 - 父母及新生儿参与者：
- 孕期伴侣双方均不符合HeFH或HoFH诊断标准。
- 父母拒绝同意新生儿参与研究。
- 新生儿存在医疗状况导致无法采集DBS样本，或新生儿DBS样本未在出生后1周内完成采集。
- 经研究者判断因其他原因不适合参与研究。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：新生儿
新生儿接受家族性高胆固醇血症筛查
|
参与者将提供5份血液样本用于家族性高胆固醇血症（FH）筛查。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
在预期父母伴侣关系中，其中一方或双方具有表型纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）或杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）的新生儿中，经诊断确认的HoFH新生儿数量。
大体时间：2年
|
2年
|
|
经诊断确诊为HeFH的新生儿数量，其父母伴侣关系中有一方或双方具有表型HoFH或HeFH。
大体时间：2年
|
2年
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的差异
大体时间：1个月, 2年
|
将测量并比较患有HeFH/HoFH的新生儿与未受FH影响的新生儿之间的LDL-C水平。
|
1个月, 2年
|
|
总胆固醇 (TC) 的差异
大体时间：1个月，2年
|
TC将在患有HeFH/HoFH的新生儿与未受FH影响的新生儿之间进行测量和比较。
|
1个月，2年
|
|
载脂蛋白B（apoB）的差异
大体时间：1个月，2年
|
ApoB将在患有HeFH/HoFH的新生儿与未受FH影响的新生儿之间进行测量和比较。
|
1个月，2年
|
|
脂蛋白A（Lp(a)）差异
大体时间：1个月, 2年
|
将测量并比较患有HeFH/HoFH的新生儿与未受FH影响的新生儿之间的Lp(a)水平。
|
1个月, 2年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Amy Peterson, MD, MS、University of Wisconsin, Madison
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2026年2月14日
初级完成 (估计的)
2029年2月14日
研究完成 (估计的)
2029年2月14日
研究注册日期
首次提交
2026年3月9日
首先提交符合 QC 标准的
2026年3月9日
首次发布 (实际的)
2026年3月13日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年3月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月9日
最后验证
2026年2月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2025-1084
- UWMSN | SMPH | Pediatrics - Ca (其他标识符：UW- Madison)
- Protocol Version 2/24/26 (其他标识符：UW Madison)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.