Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

O Estudo ORIGIN-FH (ORIGIN-FH)

9 de março de 2026 atualizado por: University of Wisconsin, Madison

Oportunidade de Chegar a Indivíduos com Dislipidemia Genética Durante a Infância e o Período Neonatal para Detetar Hipercolesterolemia Familiar

O objetivo deste ensaio clínico é identificar diferentes tipos de Hipercolesterolemia Familiar (HF) em bebés e recém-nascidos. Os participantes irão:

  • realizar um esfregaço da bochecha para testes genéticos (apenas os pais)
  • ter 5 amostras de sangue recolhidas

Os participantes podem esperar estar no ensaio durante 2 anos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

ORIGIN-FH é um estudo de coorte em duas fases que irá identificar e recrutar futuros pais em que um ou ambos os parceiros têm hipercolesterolemia familiar fenotípica e/ou genotípica, a fim de rastrear e diagnosticar prospectivamente os seus recém-nascidos com HoFH, HeFH ou que não são afetados por FH.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

70

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53792
        • Recrutamento
        • University of Wisconsin - Madison
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de Inclusão - participante progenitor:

  • Indivíduos na parceria expectante que fornecem consentimento informado têm pelo menos 18 anos de idade.
  • Capacidade de compreender e disponibilidade para assinar um documento de consentimento informado escrito.
  • Disponibilidade para cumprir todos os procedimentos do estudo e estar disponível durante a duração do estudo.
  • Progenitor expectante (atualmente grávida com feto ≥12 semanas de gestação) onde um ou ambos os parceiros foram diagnosticados com possível ou definitiva HoFH ou HeFH com base na Rede Clínica de Lípidos Holandesa (DLCN) ou diagnóstico confirmado por um profissional de saúde. No mínimo, pelo menos um progenitor com HoFH ou HeFH deve estar disposto a consentir a participação no estudo. No entanto, ambos os progenitores serão convidados a participar.
  • O(s) progenitor(es) compromete(m)-se a usar serviços laboratoriais locais para amostras de sangue do bebé, com flebotomia móvel utilizada como alternativa se disponível na sua área.

Critérios de Inclusão - participante recém-nascido:

  • O recém-nascido não tem quaisquer anomalias congénitas ou condições médicas que possam interferir com a recolha da amostra de gota de sangue seco (DBS) e o recém-nascido não requer admissão na unidade de cuidados intensivos neonatais.

Critérios de Exclusão - participantes progenitor e recém-nascido:

  • Parceria expectante onde nenhum dos parceiros cumpre os critérios de diagnóstico para HeFH ou HoFH.
  • Progenitor recusa consentimento para a participação do recém-nascido no estudo.
  • Recém-nascido tem condição médica que impede a recolha da amostra DBS, ou a amostra DBS do recém-nascido não é recolhida até 1 semana de idade.
  • Não adequado para participação no estudo devido a outras razões a critério dos investigadores.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Recém-nascidos
Recém-nascidos rastreados para FH
Teste de diagnostico: Rastreio para FH
Os participantes fornecerão 5 amostras de sangue para rastreio de FH.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Número de recém-nascidos com HoFH diagnosticamente confirmados, nascidos de parcerias parentais expectantes em que um ou ambos os parceiros têm HoFH fenotípica ou HeFH.
Prazo: 2 anos
2 anos
Número de recém-nascidos com HeFH diagnosticamente confirmados, nascidos de parcerias parentais expectantes em que um ou ambos os parceiros têm HoFH ou HeFH fenotípicos.
Prazo: 2 anos
2 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Diferenças no Colesterol de Lipoproteína de Baixa Densidade (LDL-C)
Prazo: 1 mês, 2 anos
O LDL-C será medido e comparado entre recém-nascidos com HeFH/HoFH e aqueles não afetados por FH.
1 mês, 2 anos
Diferenças no Colesterol Total (CT)
Prazo: 1 mês, 2 anos
O TC será medido e comparado entre recém-nascidos com HeFH/HoFH e aqueles não afetados por FH.
1 mês, 2 anos
Diferenças na Apolipoproteína B (apoB)
Prazo: 1 mês, 2 anos
O ApoB será medido e comparado entre recém-nascidos com HeFH/HoFH e aqueles não afetados por FH.
1 mês, 2 anos
Diferenças na Lipoproteína A (Lp(a))
Prazo: 1 mês, 2 anos
O Lp(a) será medido e comparado entre recém-nascidos com HeFH/HoFH e aqueles não afetados por FH.
1 mês, 2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Wisconsin, Madison

Investigadores

  • Investigador principal: Amy Peterson, MD, MS, University of Wisconsin, Madison

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

14 de fevereiro de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

14 de fevereiro de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

14 de fevereiro de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

9 de março de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de março de 2026

Primeira postagem (Real)

13 de março de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

13 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de março de 2026

Última verificação

1 de fevereiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2025-1084
  • UWMSN | SMPH | Pediatrics - Ca (Outro identificador: UW- Madison)
  • Protocol Version 2/24/26 (Outro identificador: UW Madison)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever