Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

ORIGIN-FH-tutkimus (ORIGIN-FH)

maanantai 9. maaliskuuta 2026 päivittänyt: University of Wisconsin, Madison

Mahdollisuus tavoittaa yksilöitä, joilla on geneettinen dyslipidemia, imeväisiässä ja vastasyntyneenä iässä löytääkseen perinnöllisen hyperkolesterolemia

Tämän kliinisen tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa erityyppisiä perinnöllisiä hyperkolesterolemioita (FH) vauvoilla ja vastasyntyneillä. Osallistujat:

  • suorittavat poskikokeen geneettistä testausta varten (vain vanhemmat)
  • antavat 5 verinäytettä

Osallistujien odotetaan osallistuvan tutkimukseen 2 vuoden ajan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

ORIGIN-FH on kaksivaiheinen kohorttitutkimus, joka tunnistaa ja rekisteröi odottavat vanhemmat, joilla toisella tai molemmilla kumppaneista on fenotyyppinen ja/tai genotyyppinen perinnöllinen hyperkolesterolemia, jotta heidän vastasyntyneitä voidaan seuloa ja diagnosoida HoFH:n, HeFH:n tai FH:sta vapaan tilan varalta.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

70

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Yhdysvallat, 53792
        • Rekrytointi
        • University of Wisconsin - Madison
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Osallistumiskriteerit - vanhempi osallistuja:

  • Odottavan parisuhteen henkilöt, jotka antavat tietoon perustuvan suostumuksen, ovat vähintään 18 vuoden ikäisiä.
  • Kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoon perustuva suostumusasiakirja.
  • Halukkuus noudattaa kaikkia tutkimusmenettelyjä ja olla saatavilla tutkimuksen keston ajan.
  • Odottava vanhempi (nykyisin raskaana vähintään 12 viikon raskausiällä), jossa toinen tai molemmat kumppanit on diagnosoitu mahdollisella tai varmalla HoFH:lla tai HeFH:lla perustuen Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) -verkostoon tai vahvistettuun diagnoosiin terveydenhuollon ammattilaiselta. Vähintään yhden HoFH:n tai HeFH:n diagnoosin saanut vanhemman on oltava halukas antamaan suostumuksensa tutkimukseen osallistumisesta. Kuitenkin molempia vanhempia kutsutaan osallistumaan.
  • Vanhemmat sitoutuvat käyttämään paikallisia laboratoriopalveluita vastasyntyneen verinäytteiden ottamiseen, mobiiliverinäytteenottoa käytetään vaihtoehtona, jos se on saatavilla heidän alueellaan.

Osallistumiskriteerit - vastasyntynyt osallistuja:

  • Vastasyntyneellä ei ole synnynnäisiä poikkeavuuksia tai sairauksia, jotka voisivat häiritä kuivuneen veriläiskänäytteen keräämistä, eikä vastasyntynyt vaadi pääsyä vastasyntyneiden teho-osastolle.

Poissulkemiskriteerit - vanhemmat ja vastasyntyneet osallistujat:

  • Odottava parisuhde, jossa kumpikaan kumppani ei täytä HeFH:n tai HoFH:n diagnostisia kriteerejä.
  • Vanhempi kieltäytyy antamasta suostumusta vastasyntyneen osallistumisesta tutkimukseen.
  • Vastasyntyneellä on sairaus, joka estää kuivuneen veriläiskänäytteen keräämisen, tai vastasyntyneen kuivunutta veriläiskänäytettä ei ole kerätty 1 viikon ikään mennessä.
  • Ei sovellu tutkimukseen osallistumiseen muista syistä tutkijoiden harkinnan mukaan.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Vastasyntyneet
Vastasyntyneet FH:n varalta seulottuina
Diagnostinen testi: Seulonta FH:lle
Osallistujat antavat 5 verinäytettä FH:n seulontaa varten.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Diagnostisesti varmennettujen HoFH-vauvojen lukumäärä odottavien vanhempien parisuhteissa, joissa toisella tai molemmilla kumppaneilla on fenotyyppinen HoFH tai HeFH.
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta
Diagnostisesti vahvistettujen HeFH-vastasyntyneiden määrä odottavissa vanhempaparituksissa, joissa yhdellä tai molemmilla kumppaneilla on fenotyyppinen HoFH tai HeFH.
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Erot matalan tiheyden lipoproteiinikolesterolissa (LDL-C)
Aikaikkuna: 1 kuukausi, 2 vuotta
LDL-C mitataan ja verrataan vastasyntyneillä, joilla on HeFH/HoFH, ja niillä, joilla ei ole FH:ta.
1 kuukausi, 2 vuotta
Erot kokonaiskolesterolissa (TC)
Aikaikkuna: 1 kuukausi, 2 vuotta
TC mitataan ja verrataan vastasyntyneillä, joilla on HeFH/HoFH, ja niillä, joilla ei ole FH:ta.
1 kuukausi, 2 vuotta
Apolipoproteiini B:n (apoB) erot
Aikaikkuna: 1 kuukausi, 2 vuotta
ApoB mitataan ja verrataan vastasyntyneillä, joilla on HeFH/HoFH, ja niillä, joilla ei ole FH:ta.
1 kuukausi, 2 vuotta
Erot Lipoproteiini A:ssa (Lp(a))
Aikaikkuna: 1 kuukausi, 2 vuotta
Lp(a):tä mitataan ja verrataan vastasyntyneillä, joilla on HeFH/HoFH, ja niillä, joilla ei ole FH:ta.
1 kuukausi, 2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Wisconsin, Madison

Tutkijat

  • Päätutkija: Amy Peterson, MD, MS, University of Wisconsin, Madison

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 14. helmikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 14. helmikuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 14. helmikuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 9. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 13. maaliskuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 13. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2025-1084
  • UWMSN | SMPH | Pediatrics - Ca (Muu tunniste: UW- Madison)
  • Protocol Version 2/24/26 (Muu tunniste: UW Madison)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa