Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

ORIGIN-FH-studien (ORIGIN-FH)

9. mars 2026 oppdatert av: University of Wisconsin, Madison

Mulighet til å nå personer med genetisk dyslipidemi i spedbarns- og nyfødtperioden for å oppdage familiær hyperkolesterolemi

Målet med denne kliniske studien er å identifisere ulike typer Familial Hypercholesterolemia (FH) hos spedbarn og nyfødte. Deltakerne vil:

  • gå gjennom en kinnprøve for genetisk testing (kun foreldre)
  • ha 5 blodprøver tatt

Deltakerne kan forvente å være med i studien i 2 år.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

ORIGIN-FH er en tofaset kohortstudie som vil identifisere og rekruttere vordende foreldre der en eller begge partnere har fenotypisk og/eller genotypisk familiær hyperkolesterolemi for å prospektivt screene og diagnostisere deres nyfødte med HoFH, HeFH, eller som ikke er påvirket av FH.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

70

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Forente stater, 53792
        • Rekruttering
        • University of Wisconsin - Madison
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier - foreldredeltaker:

  • Personer i forventningspartnerskapet som gir informert samtykke er minst 18 år gamle.
  • Evne til å forstå og vilje til å signere et skriftlig informert samtykkeskjema.
  • Villighet til å følge alle studiens prosedyrer og være tilgjengelig for hele studiens varighet.
  • Forventende forelder (for tiden gravid med foster ≥12 uker svangerskap) der en eller begge partnere har fått diagnosen mulig eller definitiv HoFH eller HeFH basert på Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) eller bekreftet diagnose fra en helsepersonell.
    Som minimum må minst én forelder med HoFH eller HeFH være villig til å samtykke til studie deltakelse.
    Imidlertid vil begge foreldrene bli invitert til å delta.
  • Foreldre(r) forplikter seg til å bruke lokale laboratorietjenester for spedbarns blodprøver, med mobil flebotomi brukt som et alternativ hvis tilgjengelig i deres område.

Inklusjonskriterier - nyfødt deltaker:

  • Nyfødt har ikke noen medfødte abnormaliteter eller medisinske tilstander som kan forstyrre innsamling av tørket blodflekk (DBS) prøve og nyfødt krever ikke innleggelse på nyfødt intensivavdeling.

Eksklusjonskriterier - foreldre og nyfødt deltakere:

  • Forventningspartnerskap hvor ingen av partnerne oppfyller diagnostiske kriterier for HeFH eller HoFH.
  • Forelder nekter samtykke for nyfødtens studie deltakelse.
  • Nyfødt har medisinsk tilstand som utelukker DBS prøveinnsamling, eller en nyfødt DBS prøve er ikke samlet inn innen 1 ukes alder.
  • Ikke egnet for studie deltakelse på grunn av andre årsaker etter forskernes skjønn.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Nyfødte
Nyfødte screenet for FH
Diagnostisk test: Screening for FH
Deltakerne vil gi 5 blodprøver for screening av FH.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antall diagnostisk bekreftede HoFH-nyfødte født av forventende foreldrepar der en eller begge partnere har fenotypisk HoFH eller HeFH.
Tidsramme: 2 år
2 år
Antall diagnostisk bekreftede HeFH-nyfødte født av svangerskapspar hvor en eller begge partnere har fenotypisk HoFH eller HeFH.
Tidsramme: 2 år
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forskjeller i lavtetthetslipoprotein-kolesterol (LDL-C)
Tidsramme: 1 måned, 2 år
LDL-C vil bli målt og sammenlignet mellom nyfødte med HeFH/HoFH og de som ikke er rammet av FH.
1 måned, 2 år
Forskjeller i Totalkolesterol (TC)
Tidsramme: 1 måned, 2 år
TC vil bli målt og sammenlignet mellom nyfødte med HeFH/HoFH og de som ikke er rammet av FH.
1 måned, 2 år
Forskjeller i Apolipoprotein B (apoB)
Tidsramme: 1 måned, 2 år
ApoB vil bli målt og sammenlignet mellom nyfødte med HeFH/HoFH og de som ikke er påvirket av FH.
1 måned, 2 år
Forskjeller i Lipoprotein A (Lp(a))
Tidsramme: 1 måned, 2 år
Lp(a) vil bli målt og sammenlignet mellom nyfødte med HeFH/HoFH og de som ikke er berørt av FH.
1 måned, 2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Wisconsin, Madison

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Amy Peterson, MD, MS, University of Wisconsin, Madison

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

14. februar 2026

Primær fullføring (Antatt)

14. februar 2029

Studiet fullført (Antatt)

14. februar 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. mars 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. mars 2026

Først lagt ut (Faktiske)

13. mars 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

13. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. mars 2026

Sist bekreftet

1. februar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2025-1084
  • UWMSN | SMPH | Pediatrics - Ca (Annen identifikator: UW- Madison)
  • Protocol Version 2/24/26 (Annen identifikator: UW Madison)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere