Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie ORIGIN-FH (ORIGIN-FH)

9 marca 2026 zaktualizowane przez: University of Wisconsin, Madison

Możliwość dotarcia do osób z genetyczną dyslipidemią w okresie niemowlęcym i noworodkowym w celu wykrycia rodzinnej hipercholesterolemii

Celem tego badania klinicznego jest zidentyfikowanie różnych typów rodzinnej hipercholesterolemii (FH) u niemowląt i noworodków. Uczestnicy będą:

  • przejść wymaz z policzka do badań genetycznych (tylko rodzice)
  • mieć pobrane 5 próbek krwi

Uczestnicy mogą spodziewać się udziału w badaniu przez 2 lata.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

ORIGIN-FH to dwufazowe badanie kohortowe, które zidentyfikuje i zrekrutuje przyszłych rodziców, u których jeden lub oboje partnerów ma fenotypową i/lub genotypową hipercholesterolemię rodzinną, w celu prospektywnego badania przesiewowego i diagnozowania ich noworodków pod kątem HoFH, HeFH lub braku FH.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

70

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia – rodzic uczestnika:

  • Osoby w związku oczekującym na dziecko, które udzieliły świadomej zgody, mają co najmniej 18 lat.
  • Zdolność do zrozumienia i gotowość do podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.
  • Gotowość do przestrzegania wszystkich procedur badawczych i dostępność przez cały czas trwania badania.
  • Oczekujący rodzic (obecnie w ciąży z płodem w wieku ≥12 tygodni ciąży), u którego jedna lub obie osoby w związku zostały zdiagnozowane z możliwą lub pewną HoFH lub HeFH na podstawie Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) lub potwierdzonej diagnozy od dostawcy opieki zdrowotnej. Co najmniej jeden rodzic z HoFH lub HeFH musi być gotowy wyrazić zgodę na udział w badaniu. Jednak oboje rodzice zostaną zaproszeni do udziału.
  • Rodzic(e) zobowiązują się do korzystania z lokalnych usług laboratoryjnych dla próbek krwi niemowlęcia, z możliwością wykorzystania mobilnej flebotomii jako alternatywy, jeśli jest dostępna w ich okolicy.

Kryteria włączenia – noworodek uczestnika:

  • Noworodek nie ma żadnych wad wrodzonych ani schorzeń medycznych, które mogłyby zakłócić pobranie próbki suchej kropli krwi (DBS), i noworodek nie wymaga przyjęcia na oddział intensywnej terapii noworodka.

Kryteria wyłączenia – uczestnicy rodzic i noworodek:

  • Związek oczekujący na dziecko, w którym żadna z osób nie spełnia kryteriów diagnostycznych HeFH lub HoFH.
  • Rodzic odmawia zgody na udział noworodka w badaniu.
  • Noworodek ma schorzenie medyczne uniemożliwiające pobranie próbki DBS lub próbka DBS noworodka nie została pobrana do 1 tygodnia życia.
  • Niekwalifikujący się do udziału w badaniu z innych przyczyn według uznania badaczy.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Noworodki
Noworodki badane pod kątem FH
Test diagnostyczny: Badanie przesiewowe w kierunku FH
Uczestnicy dostarczą 5 próbek krwi do badań przesiewowych w kierunku FH.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba noworodków z rozpoznaną diagnostycznie HoFH urodzonych przez pary oczekujące na dziecko, w których jeden lub oboje partnerzy mają fenotypową HoFH lub HeFH.
Ramy czasowe: 2 lata
2 lata
Liczba noworodków z potwierdzoną diagnostycznie HeFH urodzonych przez pary oczekujące na dziecko, w których jeden lub oboje partnerzy mają fenotypową HoFH lub HeFH.
Ramy czasowe: 2 lata
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Różnice w poziomie cholesterolu lipoprotein o niskiej gęstości (LDL-C)
Ramy czasowe: 1 miesiąc, 2 lata
Stężenie LDL-C będzie mierzone i porównywane między noworodkami z HeFH/HoFH a tymi nieobciążonymi FH.
1 miesiąc, 2 lata
Różnice w całkowitym cholesterolu (TC)
Ramy czasowe: 1 miesiąc, 2 lata
TC będzie mierzony i porównywany między noworodkami z HeFH/HoFH a tymi, które nie są dotknięte FH.
1 miesiąc, 2 lata
Różnice w apolipoproteinie B (apoB)
Ramy czasowe: 1 miesiąc, 2 lata
ApoB zostanie zmierzony i porównany między noworodkami z HeFH/HoFH a tymi, które nie są dotknięte FH.
1 miesiąc, 2 lata
Różnice w Lipoproteinie A (Lp(a))
Ramy czasowe: 1 miesiąc, 2 lata
Lp(a) zostanie zmierzony i porównany między noworodkami z HeFH/HoFH a tymi nie dotkniętymi FH.
1 miesiąc, 2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Wisconsin, Madison

Śledczy

  • Główny śledczy: Amy Peterson, MD, MS, University of Wisconsin, Madison

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

14 lutego 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

14 lutego 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

14 lutego 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 marca 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 marca 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

13 marca 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2025-1084
  • UWMSN | SMPH | Pediatrics - Ca (Inny identyfikator: UW- Madison)
  • Protocol Version 2/24/26 (Inny identyfikator: UW Madison)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Badanie przesiewowe w kierunku FH

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Poland

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj