Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie ORIGIN-FH (ORIGIN-FH)

9. března 2026 aktualizováno: University of Wisconsin, Madison

Příležitost oslovit osoby s genetickou dyslipidemií v kojeneckém a novorozeneckém období za účelem nalezení familiární hypercholesterolemie

Cílem této klinické studie je identifikovat různé typy familiární hypercholesterolemie (FH) u kojenců a novorozenců. Účastníci budou:

  • podstoupit stěr z tváře pro genetické testování (pouze rodiče)
  • nechat odebrat 5 vzorků krve

Účastníci mohou očekávat, že budou ve studii po dobu 2 let.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

ORIGIN-FH je dvoufázová kohortová studie, která identifikuje a zařadí nastávající rodiče, kde jeden nebo oba partneři mají fenotypovou a/nebo genotypovou familiární hypercholesterolemii, aby bylo možné prospektivně vyšetřit a diagnostikovat jejich novorozence s HoFH, HeFH nebo bez FH.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

70

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria zařazení – účastník rodič:

  • Jednotlivci v očekávaném partnerství poskytující informovaný souhlas jsou alespoň 18 let starí.
  • Schopnost porozumět a ochota podepsat písemný dokument informovaného souhlasu.
  • Ochota dodržovat všechny studijní postupy a být k dispozici po dobu trvání studie.
  • Očekávaný rodič (aktuálně těhotný s plodem ≥12 týdnů těhotenství), kde jeden nebo oba partneři byli diagnostikováni s možnou nebo jistou HoFH nebo HeFH na základě Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) nebo potvrzené diagnózy od poskytovatele zdravotní péče. Minimálně alespoň jeden rodič s HoFH nebo HeFH musí být ochoten souhlasit s účastí ve studii. Nicméně, oba rodiče budou pozváni k účasti.
  • Rodič(e) se zavazují používat místní laboratorní služby pro odběry krve u kojenců, s mobilní flebotomií používanou jako alternativa, pokud je dostupná v jejich oblasti.

Kritéria zařazení – účastník novorozenec:

  • Novorozenec nemá žádné vrozené abnormality nebo zdravotní stavy, které by mohly interferovat s odběrem vzorku suché kapky krve (DBS) a novorozenec nevyžaduje přijetí na jednotku intenzivní péče pro novorozence.

Vylučovací kritéria – účastníci rodič a novorozenec:

  • Očekávané partnerství, kde žádný z partnerů nesplňuje diagnostická kritéria pro HeFH nebo HoFH.
  • Rodič odmítá souhlas pro účast novorozence ve studii.
  • Novorozenec má zdravotní stav vylučující odběr vzorku DBS, nebo vzorek DBS novorozence není odebrán do 1 týdne věku.
  • Nevhodný pro účast ve studii z jiných důvodů podle uvážení vyšetřovatelů.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Novorozenci
Novorozenci vyšetření na FH
Diagnostický test: Vyšetření na FH
Účastníci poskytnou 5 vzorků krve pro screening FH.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet diagnosticky potvrzených novorozenců s HoFH narozených z očekávaných rodičovských partnerství, kde jeden nebo oba partneři mají fenotypovou HoFH nebo HeFH.
Časové okno: 2 roky
2 roky
Počet novorozenců s diagnosticky potvrzenou HeFH narozených z očekávaných rodičovských partnerství, kde jeden nebo oba partneři mají fenotypovou HoFH nebo HeFH.
Časové okno: 2 roky
2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rozdíly v lipoproteinovém cholesterolu nízké hustoty (LDL-C)
Časové okno: 1 měsíc, 2 roky
LDL-C bude měřen a porovnáván mezi novorozenci s HeFH/HoFH a těmi, kteří nejsou postiženi FH.
1 měsíc, 2 roky
Rozdíly v celkovém cholesterolu (TC)
Časové okno: 1 měsíc, 2 roky
TC bude měřeno a porovnáváno mezi novorozenci s HeFH/HoFH a těmi, kteří nejsou postiženi FH.
1 měsíc, 2 roky
Rozdíly v apolipoproteinu B (apoB)
Časové okno: 1 měsíc, 2 roky
ApoB bude měřeno a porovnáno mezi novorozenci s HeFH/HoFH a těmi, kteří nejsou postiženi FH.
1 měsíc, 2 roky
Rozdíly v lipoprotein A (Lp(a))
Časové okno: 1 měsíc, 2 roky
Lp(a) bude měřeno a porovnáno mezi novorozenci s HeFH/HoFH a těmi, kteří nejsou postiženi FH.
1 měsíc, 2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Wisconsin, Madison

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Amy Peterson, MD, MS, University of Wisconsin, Madison

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

14. února 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

14. února 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

14. února 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. března 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. března 2026

První zveřejněno (Aktuální)

13. března 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. března 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2025-1084
  • UWMSN | SMPH | Pediatrics - Ca (Jiný identifikátor: UW- Madison)
  • Protocol Version 2/24/26 (Jiný identifikátor: UW Madison)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Familiární hypercholesterolémie

Klinické studie na Vyšetření na FH

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit