Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

ORIGIN-FH-studiet (ORIGIN-FH)

9. marts 2026 opdateret af: University of Wisconsin, Madison

Mulighed for at nå personer med genetisk dyslipidæmi i spædbarnsalderen og nyfødteperioden for at finde familier med hyperkolesterolæmi

Formålet med denne kliniske undersøgelse er at identificere forskellige typer af Familial Hypercholesterolemia (FH) hos spædbørn og nyfødte. Deltagerne vil:

  • gennemgå en kindsvæske til genetisk testning (kun forældre)
  • have 5 blodprøver taget

Deltagerne kan forvente at være i undersøgelsen i 2 år.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

ORIGIN-FH er en tofaset kohortestudie, der vil identificere og rekruttere forventende forældre, hvor en eller begge partnere har fenotypisk og/eller genotypisk familiel hyperkolesterolemi, for at prospektivt screene og diagnosticere deres nyfødte med HoFH, HeFH eller er upåvirket af FH.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

70

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Forenede Stater, 53792
        • Rekruttering
        • University of Wisconsin - Madison
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier - forældredeltager:

  • Personer i det gravide forældrepar, der giver informeret samtykke, er mindst 18 år gamle.
  • Evne til at forstå og vilje til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.
  • Villighed til at overholde alle studieprocedurer og være tilgængelig i hele studiet.
  • Vordende forælder (i øjeblikket gravid med foster ≥12 uger svangerskab), hvor en eller begge partnere er blevet diagnosticeret med mulig eller sikker HoFH eller HeFH baseret på Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) eller bekræftet diagnose fra en sundhedsprofessionel. Som minimum skal mindst én forælder med HoFH eller HeFH være villig til at give samtykke til studiedeltagelse. Begge forældre vil dog blive inviteret til at deltage.
  • Forældre forpligter sig til at bruge lokale laboratorietjenester til spædbarnsblodprøver, med mobil blodafstikning brugt som et alternativ, hvis tilgængeligt i deres område.

Inklusionskriterier - nyfødtdeltager:

  • Nyfødt har ingen medfødte abnormiteter eller medicinske tilstande, der kan forstyrre indsamlingen af tørblodsplet (DBS) prøve, og nyfødt kræver ikke indlæggelse på neonatal intensiv afdeling.

Eksklusionskriterier - forældre- og nyfødtdeltagere:

  • Gravid forældrepar, hvor ingen af partnerne opfylder diagnostiske kriterier for HeFH eller HoFH.
  • Forælder nægter samtykke til nyfødts studiedeltagelse.
  • Nyfødt har en medicinsk tilstand, der forhindrer DBS-prøveindsamling, eller en nyfødts DBS-prøve indsamles ikke inden 1 uges alder.
  • Ikke egnet til studiedeltagelse på grund af andre årsager efter forskernes skøn.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Nyfødte
Nyfødte screenet for FH
Diagnostisk test: Screening for FH
Deltagerne vil give 5 blodprøver til screening for FH.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antallet af diagnostisk bekræftede HoFH-nyfødte født af forældrepar, hvor den ene eller begge partnere har fenotypisk HoFH eller HeFH.
Tidsramme: 2 år
2 år
Antal diagnostisk bekræftede HeFH-nyfødte født af forældrepar, hvor den ene eller begge partnere har fenotypisk HoFH eller HeFH.
Tidsramme: 2 år
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forskelle i Low Density Lipoprotein Kolesterol (LDL-C)
Tidsramme: 1 måned, 2 år
LDL-C vil blive målt og sammenlignet mellem nyfødte med HeFH/HoFH og dem, der ikke er påvirket af FH.
1 måned, 2 år
Forskelle i Samlet Kolesterol (TC)
Tidsramme: 1 måned, 2 år
TC vil blive målt og sammenlignet mellem nyfødte med HeFH/HoFH og dem, der ikke er påvirket af FH.
1 måned, 2 år
Forskelle i Apolipoprotein B (apoB)
Tidsramme: 1 måned, 2 år
ApoB vil blive målt og sammenlignet mellem nyfødte med HeFH/HoFH og dem, der ikke er påvirket af FH.
1 måned, 2 år
Forskelle i Lipoprotein A (Lp(a))
Tidsramme: 1 måned, 2 år
Lp(a) vil blive målt og sammenlignet mellem nyfødte med HeFH/HoFH og dem, der ikke er påvirket af FH.
1 måned, 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Wisconsin, Madison

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Amy Peterson, MD, MS, University of Wisconsin, Madison

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. februar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

14. februar 2029

Studieafslutning (Anslået)

14. februar 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. marts 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

13. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. marts 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2025-1084
  • UWMSN | SMPH | Pediatrics - Ca (Anden identifikator: UW- Madison)
  • Protocol Version 2/24/26 (Anden identifikator: UW Madison)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Familiær hyperkolesterolæmi

Kliniske forsøg med Screening for FH

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cameroon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner