Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De ORIGIN-FH-studie (ORIGIN-FH)

9 maart 2026 bijgewerkt door: University of Wisconsin, Madison

Mogelijkheid om personen met genetische dyslipidemie te bereiken tijdens de zuigelingen- en neonatale periode om familiaire hypercholesterolemie op te sporen

Het doel van deze klinische studie is om verschillende typen Familiaire Hypercholesterolemie (FH) bij zuigelingen en pasgeborenen te identificeren. Deelnemers zullen:

  • een wangswab ondergaan voor genetisch onderzoek (alleen ouders)
  • 5 bloedmonsters laten afnemen

Deelnemers kunnen verwachten dat ze gedurende 2 jaar aan de studie deelnemen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

ORIGIN-FH is een cohortstudie in twee fasen die aanstaande ouders zal identificeren en inschrijven waar één of beide partners fenotypische en/of genotypische familiaire hypercholesterolemie heeft, om hun pasgeborenen prospectief te screenen en te diagnosticeren op HoFH, HeFH, of niet getroffen zijn door FH.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

70

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria - ouderdeelnemer:

  • Individuen in de verwachtende partnerschap die geïnformeerde toestemming geven, zijn ten minste 18 jaar oud.
  • Vermogen om te begrijpen en bereidheid om een schriftelijk geïnformeerd toestemmingsdocument te ondertekenen.
  • Bereidheid om alle onderzoeksprocedures na te leven en beschikbaar te zijn voor de duur van het onderzoek.
  • Verwachtende ouder (momenteel zwanger met een foetus van ≥12 weken zwangerschapsduur) waarbij één of beide partners zijn gediagnosticeerd met mogelijke of definitieve HoFH of HeFH op basis van het Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) of een bevestigde diagnose van een zorgverlener. Minimaal moet ten minste één ouder met HoFH of HeFH bereid zijn om toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek. Echter, beide ouders zullen worden uitgenodigd om deel te nemen.
  • Ouder(s) verbinden zich ertoe om lokale laboratoriumdiensten te gebruiken voor bloedmonsters van de zuigeling, waarbij mobiele flebotomie als alternatief wordt gebruikt indien beschikbaar in hun regio.

Inclusiecriteria - pasgeboren deelnemer:

  • Pasgeborene heeft geen aangeboren afwijkingen of medische aandoeningen die de verzameling van een gedroogde bloedvlek (DBS) monster kunnen belemmeren en de pasgeborene hoeft niet te worden opgenomen op de neonatale intensive care.

Exclusiecriteria - ouder- en pasgeboren deelnemers:

  • Verwachtende partnerschap waarbij geen van de partners voldoet aan de diagnostische criteria voor HeFH of HoFH.
  • Ouder weigert toestemming voor deelname van de pasgeborene aan het onderzoek.
  • Pasgeborene heeft een medische aandoening die de verzameling van een DBS-monster verhindert, of een DBS-monster van de pasgeborene wordt niet verzameld vóór de leeftijd van 1 week.
  • Niet geschikt voor deelname aan het onderzoek om andere redenen naar het oordeel van de onderzoekers.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Pasgeborenen
Pasgeborenen gescreend op FH
Diagnostische toets: Screenen op FH
Deelnemers zullen 5 bloedmonsters afgeven voor screening op FH.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Aantal diagnostisch bevestigde HoFH-pasgeborenen geboren uit verwachtingsvolle ouderpartnerschappen waarbij één of beide partners fenotypische HoFH of HeFH hebben.
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar
Aantal diagnostisch bevestigde HeFH-pasgeborenen geboren uit aanstaande ouderschapspartnerschappen waarbij één of beide partners fenotypische HoFH of HeFH hebben.
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verschillen in Low Density Lipoproteïne Cholesterol (LDL-C)
Tijdsspanne: 1 maand, 2 jaar
LDL-C zal worden gemeten en vergeleken tussen pasgeborenen met HeFH/HoFH en diegenen die niet door FH zijn getroffen.
1 maand, 2 jaar
Verschillen in Totaal Cholesterol (TC)
Tijdsspanne: 1 maand, 2 jaar
TC zal worden gemeten en vergeleken tussen pasgeborenen met HeFH/HoFH en degenen die niet door FH zijn getroffen.
1 maand, 2 jaar
Verschillen in Apolipoproteïne B (apoB)
Tijdsspanne: 1 maand, 2 jaar
ApoB zal worden gemeten en vergeleken tussen pasgeborenen met HeFH/HoFH en degenen die niet zijn getroffen door FH.
1 maand, 2 jaar
Verschillen in Lipoproteïne A (Lp(a))
Tijdsspanne: 1 maand, 2 jaar
Lp(a) wordt gemeten en vergeleken tussen pasgeborenen met HeFH/HoFH en pasgeborenen die niet door FH zijn getroffen.
1 maand, 2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Wisconsin, Madison

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Amy Peterson, MD, MS, University of Wisconsin, Madison

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

14 februari 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

14 februari 2029

Studie voltooiing (Geschat)

14 februari 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 maart 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 maart 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

13 maart 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 februari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2025-1084
  • UWMSN | SMPH | Pediatrics - Ca (Andere identificatie: UW- Madison)
  • Protocol Version 2/24/26 (Andere identificatie: UW Madison)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren