Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az ORIGIN-FH tanulmány (ORIGIN-FH)

2026. március 9. frissítette: University of Wisconsin, Madison

Lehetőség a genetikai diszlipidémiával rendelkező egyének elérésére a csecsemő- és újszülöttkorban a családi hypercholesterolaemia felkutatására

A klinikai vizsgálat célja a családi hiperkoleszterinémia (FH) különböző típusainak azonosítása csecsemőknél és újszülötteknél. A résztvevők a következőket fogják tenni:

  • genetikai tesztelésre orrcsapot vesznek fel (csak a szülők)
  • 5 vérmintát vesznek fel tőlük

A résztvevők számítani tudnak arra, hogy a vizsgálatban 2 évig vesznek részt.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az ORIGIN-FH egy kétfázisú kohorszvizsgálat, amely várandós szülőket azonosít és toboroz, akiknél az egyik vagy mindkét partner fenotípusos és/vagy genotípusos családi hiperkoleszterinémiával rendelkezik, hogy prospektív módon szűrjék és diagnosztizálják újszülöttjeiket HoFH, HeFH vagy FH által nem érintett státuszban.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

70

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevonási kritériumok - szülő résztvevők:

  • A tájékozott beleegyezést nyújtó várandóssági kapcsolatban lévő személyek legalább 18 évesek.
  • Képesség a megértésre és hajlandóság az írásbeli tájékozott beleegyezés aláírására.
  • Hajlandóság a vizsgálat összes eljárásának betartására és rendelkezésre állásra a vizsgálat időtartama alatt.
  • Várandó szülő (jelenleg ≥12 hetes terhességi idővel rendelkező magzattal), ahol egy vagy mindkét partnernek a holland lipid klinikai hálózat (DLCN) vagy egészségügyi szolgáltató által megerősített diagnózis alapján lehetséges vagy bizonyos HoFH vagy HeFH diagnózisa van. Legalább egy HoFH vagy HeFH diagnózisú szülőnek hajlandónak kell lennie a vizsgálati részvételre való beleegyezésre. Mindkét szülőt azonban meghívják a részvételre.
  • A szülő(k) elkötelezik magukat a helyi laboratóriumi szolgáltatások használata mellett a csecsemő vérvételéhez, mobil vérellátást alternatívaként használva, ha elérhető a területükön.

Bevonási kritériumok - újszülött résztvevő:

  • Az újszülöttnek nincsenek veleszületett rendellenességei vagy orvosi állapotai, amelyek zavarhatják a szárított vérfolt (DBS) minta gyűjtését, és az újszülött nem igényel újszülött intenzív osztályra történő felvételt.

Kizárási kritériumok - szülő és újszülött résztvevők:

  • Várandóssági kapcsolat, ahol egyik partner sem felel meg a HeFH vagy HoFH diagnosztikai kritériumainak.
  • A szülő megtagadja az újszülött vizsgálati részvételéhez szükséges beleegyezést.
  • Az újszülöttnek olyan orvosi állapota van, amely kizárja a DBS minta gyűjtését, vagy az újszülött DBS mintáját nem gyűjtik be 1 hetes koráig.
  • A vizsgálatvezetők meghatározása szerint egyéb okokból nem alkalmas a vizsgálati részvételre.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Újszülöttek
Újszülöttek FH szűrése
Diagnosztikai vizsgálat: Szkrínning FH-ra
A résztvevők 5 vérmintát adnak a FH szűrésére.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Diagnosztikailag igazolt HoFH-s újszülöttek száma várandós szülői pároknál, ahol egy vagy mindkét partner fenotípusos HoFH vagy HeFH betegséggel rendelkezik.
Időkeret: 2 év
2 év
A diagnosztikailag megerősített HeFH-vel született újszülöttek száma azoknál a várandós szülői pároknál, ahol egy vagy mindkét partner fenotípusos HoFH-val vagy HeFH-val rendelkezik.
Időkeret: 2 év
2 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A kis sűrűségű lipoprotein-koleszterin (LDL-C) különbségei
Időkeret: 1 hónap, 2 év
Az LDL-C szintet megmérik és összehasonlítják a HeFH/HoFH-val született újszülöttek és az FH-t nem mutató újszülöttek között.
1 hónap, 2 év
A teljes koleszterin (TC) különbségei
Időkeret: 1 hónap, 2 év
A TC mérése és összehasonlítása történik a HeFH/HoFH-s újszülöttek és az FH-től nem érintettek között.
1 hónap, 2 év
Az Apolipoprotein B (apoB) különbségei
Időkeret: 1 hónap, 2 év
Az ApoB szintjét megmérjük és összehasonlítjuk az újszülöttek között, akiknek HeFH/HoFH-ja van, és azok között, akiket nem érint az FH.
1 hónap, 2 év
A Lipoprotein A (Lp(a)) különbségei
Időkeret: 1 hónap, 2 év
Az Lp(a) szintjét megmérik és összehasonlítják az HeFH/HoFH-val született újszülöttek és a FH-tól nem érintettek között.
1 hónap, 2 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Wisconsin, Madison

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Amy Peterson, MD, MS, University of Wisconsin, Madison

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2026. február 14.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2029. február 14.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. február 14.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. március 9.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 9.

Első közzététel (Tényleges)

2026. március 13.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. március 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 9.

Utolsó ellenőrzés

2026. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2025-1084
  • UWMSN | SMPH | Pediatrics - Ca (Egyéb azonosító: UW- Madison)
  • Protocol Version 2/24/26 (Egyéb azonosító: UW Madison)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel