PACS1遺伝子変異に関連するシュールス・ホイジメーカーズ症候群（SHMS）を有する単一の参加者に対する個別化アンチセンスオリゴヌクレオチド
2026年3月11日 更新者：n-Lorem Foundation
PACS1遺伝子変異によるシュールス・ホイジメーカーズ症候群の参加者に対する実験的アンチセンスオリゴヌクレオチド治療の単一施設非盲検試験
本研究プロジェクトは、PACS1における病原性、de novo、ヘテロ接合性のミスセンス機能獲得変異によるシュールス・ホイジメーカース症候群（SHMS）を有する単一参加者向けに設計された、個別化アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）薬剤の投与を含みます。
調査の概要
詳細な説明
これは、PACS1の病原性、de novo、ヘテロ接合性ミスセンスゲインオブ機能変異によるSHMSを有する単一の参加者において、個別化されたアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）治療の安全性と有効性を評価するための介入研究です
研究の種類
介入
入学 (推定)
1
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ、M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children (SickKids)
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
対象基準:
- 参加者の親または法的に認められた代理人によるインフォームドコンセント／同意の提供
- 研究施設への移動能力、研究関連の追跡検査および／または手順への遵守、参加者の医療記録へのアクセス提供が可能であること
- PACS1遺伝子変異c.607C>T（p.Arg203Trp）によるSHMSの遺伝学的確認
除外基準:
- 参加者が、治験責任医師の見解において、最終的に研究手順の完了を妨げる状態を有していること
- 研究登録の3ヶ月以内に別の治験に参加している、または24ヶ月間の治験期間中に参加を計画していること
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：オープンラベル
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個人化アンチセンスオリゴヌクレオチド
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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コミュニケーション能力
時間枠：ベースラインから24か月
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nL-PACS1-001投与後6、12、18、24か月時点における観察者評価コミュニケーション能力（ORCA）総合Tスコアで測定したベースラインからのコミュニケーション能力の変化
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ベースラインから24か月
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コミュニケーション能力
時間枠：ベースラインから24か月
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nL-PACS1-001投与後12か月および24か月時点でのコミュニケーション能力のベースラインからの変化（Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3)の成長尺度値（GSV）による表現言語および受容言語サブドメインの測定）
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ベースラインから24か月
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コミュニケーション能力
時間枠：ベースラインから24か月まで
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nL-PACS1-001投与後12か月および24か月時点におけるベースラインからのコミュニケーション能力の変化（ベイリー乳幼児発達スケール第4版（BSID-4）の表出言語領域および受容言語領域により測定）
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ベースラインから24か月まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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安全性検査（脳脊髄液、生化学、血液学、凝固、尿検査）における治療関連異常の発生率【安全性と忍容性】
時間枠：ベースラインから24ヶ月後
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臨床検査分析における緊急異常（脳脊髄液、化学、血液学、凝固、尿分析の正常範囲外の結果）
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ベースラインから24ヶ月後
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微細運動技能
時間枠：ベースラインから24か月
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nL-PACS1-001投与後12か月および24か月までのベースラインからのコミュニケーション能力の変化（Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Subdomain Growth Scale Values (GSVs)で測定）
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ベースラインから24か月
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微細運動能力
時間枠：ベースラインから24か月まで
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nL-PACS1-001投与後12ヶ月および24ヶ月時点におけるベイリー乳幼児発達検査第4版（BSID-4）微細運動領域で測定した微細運動スキルのベースラインからの変化
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ベースラインから24か月まで
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微細運動技能
時間枠：ベースラインから24か月
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ベースラインからnL-PACS1-001投与後12ヵ月および24ヵ月までの微細運動能力の変化（ハマースミス乳児神経学的検査（HINE）総合スコアによる測定）
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ベースラインから24か月
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微細運動技能
時間枠：ベースラインから24か月
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nL-PACS1-001投与後24ヶ月間、28日ごとの微細運動技能の変化をEarly Motor Questionnaire（EMQ）で測定
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ベースラインから24か月
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安全性と忍容性
時間枠：ベースラインから24か月
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nL-GPACS1-001投与後の治療関連有害事象（AEs）の発生率および重症度
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ベースラインから24か月
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身体検査における治療関連異常の発生率 [安全性及び忍容性]
時間枠：ベースラインから24ヶ月
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nL-PACS1-001投与後の身体検査の変化（外観、皮膚、頸部、耳、鼻、喉、心臓／肺、腹部、リンパ節、四肢のベースラインとの比較）
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ベースラインから24ヶ月
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神経学的検査における治療関連異常の発生率[安全性および忍容性]
時間枠：ベースラインから24ヶ月
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nL-PACS1-001投与後の神経学的検査の変化（主治医による評価に基づく、精神状態、歩行、小脳、脳神経、運動、反射、感覚のベースラインからの変化）
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ベースラインから24ヶ月
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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認知と行動と社会化
時間枠：ベースラインから24か月
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ベースラインからnL-PACS1-001投与後12ヵ月および24ヵ月までの認知、行動、社会性の変化（反復行動尺度改訂版（RBS-R）により測定）
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ベースラインから24か月
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認知と行動と社会化
時間枠：ベースラインから24か月まで
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ベースラインからnL-PACS1-001投与後12か月および24か月までの認知、行動、社会性の変化を、Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) の微細運動サブドメイン成長尺度値 (GSV)、コミュニティ、家庭、個人サブドメインおよび対処スキル、遊びと余暇、対人関係サブドメインの日常生活および社会性ドメインGSVによって測定したもの
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ベースラインから24か月まで
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認知と行動と社会化
時間枠：ベースラインから24か月
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nL-PACS1-001投与後12か月および24か月時点でのベースラインからの認知、行動、社会化の変化（ベイリー乳幼児発達検査第4版（BSID-4）認知領域による測定）
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ベースラインから24か月
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発作
時間枠：ベースラインから24か月
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nL-PACS1-001投与後6ヶ月、12ヶ月、18ヶ月、24ヶ月時点における臨床発作頻度のベースラインからの変化（24時間夜間臨床脳波検査（EEG）中の単位時間当たりの睡眠中スパイクカウントにより測定）
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ベースラインから24か月
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発作
時間枠：ベースラインから24ヶ月
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nL-PACS1-001投与後6ヶ月、12ヶ月、18ヶ月、24ヶ月における臨床発作頻度のベースラインからの変化（発作日誌による測定）
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ベースラインから24ヶ月
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睡眠とよだれ
時間枠：ベースラインから24か月後
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nL-PACS1-001投与後24ヶ月までのベースラインから28日ごとの睡眠およびよだれの変化を、Measure Your Own Medical Profile-2（MYOMP-2）のよだれおよび睡眠目標で測定
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ベースラインから24か月後
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睡眠とよだれ
時間枠：ベースラインから24ヶ月
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nL-PACS1-001投与後12ヶ月および24ヶ月時点でのベースラインからの睡眠およびよだれの変化（簡易乳幼児睡眠質問票（BISQ）により測定）
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ベースラインから24ヶ月
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脳脊髄液（CSF）組成
時間枠：ベースラインから24か月
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nL-PACS1-001投与後6、12、18、24ヶ月時点における脳脊髄液分析によるベースラインからの脳脊髄液組成変化
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ベースラインから24か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2026年4月1日
一次修了 (推定)
2028年4月1日
研究の完了 (推定)
2028年4月1日
試験登録日
最初に提出
2026年3月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年3月11日
最初の投稿 (実際)
2026年3月16日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月16日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月11日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- NLF-HC-0001
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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