Oligonucleótido Antissentido Personalizado para um Único Participante com Mutação do Gene PACS1 Associada à Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers (SHMS)
11 de março de 2026 atualizado por: n-Lorem Foundation
Um Estudo Aberto de Centro Único de um Tratamento Experimental com Oligonucleótido Antissenso para um Participante com Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers Devido a Mutação Genética PACS1
Este projeto de investigação envolve a administração de um fármaco personalizado de oligonucleótido antisentido (ASO) destinado a um único participante com síndrome de Schuurs-Hoeijmakers (SHMS) devido a uma mutação patogénica, de novo, heterozigótica, missense, com ganho de função em PACS1
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo interventivo para avaliar a segurança e eficácia do tratamento com um oligonucleótido antisense (ASO) individualizado num único participante com SHMS devido a uma mutação patogénica, de novo, heterozigótica, missense de ganho de função no gene PACS1
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
1
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children (SickKids)
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Consentimento informado/assentimento fornecido pelos pais do participante ou representantes legalmente autorizados
- Capacidade de viajar até ao local do estudo e aderir aos exames de acompanhamento e/ou procedimentos relacionados com o estudo, e fornecer acesso aos registos médicos do participante
- Confirmação genética de SHMS devido à mutação do gene PACS1 c.607C>T (p.Arg203Trp)
Critérios de Exclusão:
- O participante tem qualquer condição que, na opinião do Investigador do Local, impeça a conclusão dos procedimentos do estudo
- Participação noutro ensaio de investigação nos 3 meses anteriores à inscrição no estudo ou participação planeada durante o ensaio de 24 meses
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Rótulo aberto
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Oligonucleótido antisenso personalizado
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Capacidade de Comunicação
Prazo: Do início até aos 24 meses
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Alteração na capacidade de comunicação desde a linha de base até 6, 12, 18 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida pelo Observer-Rated Communication Ability (ORCA) no T-score global
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Do início até aos 24 meses
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Capacidade de Comunicação
Prazo: Linha de base até aos 24 meses
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Alteração na capacidade de comunicação desde o início até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida pelos valores da escala de crescimento (GSV) das Escalas de Comportamento Adaptativo Vineland - Terceira Edição (Vineland-3) para os subdomínios de Linguagem Expressiva e Linguagem Recetiva
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Linha de base até aos 24 meses
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Capacidade de Comunicação
Prazo: Do início até aos 24 meses
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Alteração na capacidade de comunicação desde o início até aos 12 e 24 meses após a administração do nL-PACS1-001, medida através das escalas Bayley de Desenvolvimento do Bebé e da Criança, 4ª edição (BSID-4), nos domínios de Linguagem Expressiva e Receptiva
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Do início até aos 24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Incidência de Anormalidades Emergentes do Tratamento em Análises de Segurança (LCR, química, hematologia, coagulação e urinálise) [Segurança e Tolerabilidade]
Prazo: Linha de base aos 24 meses
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Anomalias emergentes em análises laboratoriais (resultados fora do intervalo normal para LCR, química, hematologia, coagulação e urinálise)
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Linha de base aos 24 meses
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Habilidades Motoras Finas
Prazo: Linha de base aos 24 meses
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Alteração na capacidade de comunicação desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, conforme medido pelos Valores de Escala de Crescimento (GSVs) do Subdomínio de Motricidade Fina da Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland - Terceira Edição (Vineland-3)
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Linha de base aos 24 meses
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Habilidades Motoras Finas
Prazo: Baseline a 24 meses
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Alteração nas habilidades motoras finas desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida pela Escala Bayley de Desenvolvimento Infantil e na Primeira Infância, 4.ª Edição (BSID-4) no domínio das habilidades motoras finas
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Baseline a 24 meses
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Habilidades Motoras Finas
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Alteração nas habilidades motoras finas desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida pela pontuação global do Exame Neurológico Infantil de Hammersmith (HINE)
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Linha de base até 24 meses
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Habilidades Motoras Finas
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Alteração nas habilidades motoras finas a cada 28 dias durante 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, conforme medido pelo Questionário de Motricidade Precoce (EMQ)
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Linha de base até 24 meses
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Segurança e Tolerabilidade
Prazo: Linha de base aos 24 meses
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Incidência e gravidade de eventos adversos (EAs) emergentes do tratamento após administração de nL-GPACS1-001
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Linha de base aos 24 meses
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Incidência de Anormalidades Emergentes ao Tratamento no Exame Físico [Segurança e Tolerabilidade]
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Alterações pós-administração de nL-PACS1-001 no exame físico (alterações na aparência, pele, pescoço, ouvidos, nariz, garganta, coração/pulmões, abdómen, gânglios linfáticos e extremidades em comparação com a linha de base)
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Linha de base até 24 meses
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Incidência de Anormalidades Emergentes do Tratamento no Exame Neurológico [Segurança e Tolerabilidade]
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Alterações após administração do nL-PACS1-001 no exame neurológico (alterações no estado mental, marcha, cerebelo, nervos cranianos, motricidade, reflexos e sensações em comparação com a linha de base, conforme avaliado pelo médico assistente)
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Linha de base até 24 meses
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Cognição e Comportamento e Socialização
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Alteração na cognição, comportamento e socialização desde a linha de base até 12 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida pela Escala de Comportamento Repetitivo - Revisada (RBS-R)
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Linha de base até 24 meses
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Cognição e Comportamento e Socialização
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Alteração na cognição, comportamento e socialização desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida pelas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland - Terceira Edição (Vineland-3) Valores da Escala de Crescimento (GSVs) do Subdomínio de Motricidade Fina, GSVs dos Domínios de Vida Diária e Socialização para os Subdomínios de Comunidade, Doméstico e Pessoal e Habilidades de Coping, Jogo e Lazer e Relações Interpessoais
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Linha de base até 24 meses
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Cognição e Comportamento e Socialização
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Alteração na cognição, comportamento e socialização desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, conforme medido pela Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4ª Edição (BSID-4) Domínio Cognição
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Linha de base até 24 meses
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Convulsões
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Alteração na frequência das crises clínicas desde a linha de base até aos 6, 12, 18 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida através da contagem de picos durante o sono por unidade de tempo durante 24 horas de Electroencefalografia (EEG) clínica noturna
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Linha de base até 24 meses
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Convulsões
Prazo: Baseline até 24 meses
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Alteração na frequência de crises clínicas desde a linha de base até aos 6, 12, 18 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida através do diário de crises
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Baseline até 24 meses
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Sono e Salivação
Prazo: Da linha de base aos 24 meses
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Alteração no sono e salivação a cada 28 dias desde a linha de base até 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, conforme medido pelos objetivos de salivação e sono do Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2)
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Da linha de base aos 24 meses
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Sono e Salivação
Prazo: Do início até 24 meses
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Alteração do sono e da salivação desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-PACS1-001, medida pelo Questionário Breve do Sono do Bebé (BISQ)
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Do início até 24 meses
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Composição do Líquido Cefalorraquidiano (LCR)
Prazo: Baseline a 24 meses
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Alteração na composição do LCR desde o início até aos 6, 12, 18 e 24 meses após a administração do nL-PACS1-001, conforme avaliado por análise do líquido cefalorraquidiano
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Baseline a 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de abril de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
1 de abril de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de abril de 2028
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de março de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de março de 2026
Primeira postagem (Real)
16 de março de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
16 de março de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
11 de março de 2026
Última verificação
1 de março de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Outros números de identificação do estudo
- NLF-HC-0001
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .