Персонализированный антисмысловой олигонуклеотид для одного участника с мутацией гена PACS1, связанной с синдромом Шуурса-Хейджмейкерса (SHMS)
11 марта 2026 г. обновлено: n-Lorem Foundation
Открытое одноцентровое исследование экспериментального лечения антисмысловыми олигонуклеотидами участника с синдромом Шюрса-Хейджмейкерса, обусловленным генетической мутацией PACS1
Этот исследовательский проект включает доставку персонализированного препарата антисмыслового олигонуклеотида (ASO), предназначенного для одного участника с синдромом Шуурса-Хеймакерса (SHMS), вызванным патогенной, de novo, гетерозиготной миссенс-мутацией с усилением функции в гене PACS1
Обзор исследования
Статус
Еще не набирают
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это интервенционное исследование для оценки безопасности и эффективности индивидуализированного лечения антисмысловыми олигонуклеотидами (ASO) у одного участника с SHMS, вызванным патогенной, de novo, гетерозиготной миссенс-мутацией усиления функции в гене PACS1
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
1
Фаза
- Фаза 2
- Фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Канада, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children (SickKids)
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Информированное согласие/согласие, предоставленное родителями участника или законными представителями
- Возможность добраться до места проведения исследования и соблюдать связанные с исследованием последующие обследования и/или процедуры, а также предоставить доступ к медицинским записям участника
- Генетически подтвержденный SHMS, обусловленный мутацией гена PACS1 c.607C>T (p.Arg203Trp)
Критерии исключения:
- Участник имеет любое состояние, которое, по мнению исследователя на месте, в конечном итоге может помешать выполнению процедур исследования
- Участие в другом исследовательском испытании в течение 3 месяцев до включения в исследование или планируемое участие в течение 24-месячного испытания
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Открой надпись
|
Персонализированный антисмысловой олигонуклеотид
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Способность к коммуникации
Временное ограничение: Базовый уровень до 24 месяцев
|
Изменение коммуникативной способности с исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-PACS1-001, измеренное с помощью общего T-балла шкалы оценки коммуникативной способности наблюдателем (ORCA)
|
Базовый уровень до 24 месяцев
|
|
Способность к коммуникации
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение коммуникативных способностей с исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-PACS1-001, измеряемое с помощью значений шкалы роста (GSV) Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) для поддоменов экспрессивной и рецептивной речи
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Способность к коммуникации
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение способности к коммуникации от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-PACS1-001, измеренное по шкалам экспрессивной и рецептивной речи четвертого издания шкал Бейли для оценки развития младенцев и детей младшего возраста (BSID-4)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота возникновения отклонений, связанных с лечением, в лабораторных показателях безопасности (ликвор, биохимия, гематология, коагуляция и анализ мочи) [Безопасность и переносимость]
Временное ограничение: С момента начала исследования до 24 месяцев
|
Возникающие отклонения в лабораторных анализах (результаты за пределами нормального диапазона для ЦСЖ, биохимии, гематологии, коагуляции и анализа мочи)
|
С момента начала исследования до 24 месяцев
|
|
Мелкая моторика
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение способности к общению от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-PACS1-001, измеренное по шкале роста значений (GSV) поддомена тонкой моторики Шкалы адаптивного поведения Вайнленд — третье издание (Vineland-3)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Мелкая моторика
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение мелкой моторики от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-PACS1-001, оцененное по шкале мелкой моторики Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Мелкая моторика
Временное ограничение: С момента начала исследования до 24 месяцев
|
Изменение мелкой моторики от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-PACS1-001, оцененное по общему баллу Неврологического обследования младенцев Хаммерсмита (HINE)
|
С момента начала исследования до 24 месяцев
|
|
Мелкая моторика
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение мелкой моторики каждые 28 дней в течение 24 месяцев после введения nL-PACS1-001, оцененное по опроснику ранней моторики (EMQ)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Безопасность и переносимость
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Частота и тяжесть нежелательных явлений (НЯ), возникших после введения nL-GPACS1-001
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Частота возникновения отклонений, связанных с лечением, при физикальном обследовании [Безопасность и переносимость]
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменения после введения nL-PACS1-001 при физикальном обследовании (изменения внешнего вида, кожи, шеи, ушей, носа, горла, сердца/легких, живота, лимфатических узлов и конечностей по сравнению с исходным уровнем)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Частота возникновения связанных с лечением отклонений при неврологическом обследовании [Безопасность и переносимость]
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменения после введения nL-PACS1-001 в неврологическом обследовании (изменения психического статуса, походки, функций мозжечка, черепных нервов, моторики, рефлексов и ощущений по сравнению с исходным уровнем, оцененные лечащим врачом)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Познание и поведение и социализация
Временное ограничение: Базовый уровень до 24 месяцев
|
Изменение когнитивных функций, поведения и социализации с исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-PACS1-001, измеряемое по Пересмотренной шкале повторяющегося поведения (RBS-R)
|
Базовый уровень до 24 месяцев
|
|
Когнитивные функции, поведение и социализация
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение когнитивных функций, поведения и социализации с момента исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-PACS1-001, измеренное с помощью шкалы адаптивного поведения Вайнленда - третье издание (Vineland-3) по значениям шкалы роста (GSV) поддомена мелкой моторики, GSV доменов повседневной жизни и социализации для поддоменов общественного, домашнего и личного, а также поддоменов навыков совладания, игры и досуга, и межличностных отношений
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Познание, поведение и социализация
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение когнитивных функций, поведения и социальных навыков от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-PACS1-001, измеренное с помощью Шкалы развития младенцев и детей раннего возраста Бейли 4-го издания (BSID-4) в когнитивной области
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Судороги
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение частоты клинических приступов от исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-PACS1-001, измеренное по количеству спайков во время сна за единицу времени в течение 24-часового ночного клинического электроэнцефалографического (ЭЭГ) мониторинга
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Судороги
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение частоты клинических судорог от исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-PACS1-001 по данным дневника судорог
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Сон и слюнотечение
Временное ограничение: С момента включения в исследование до 24 месяцев
|
Изменение показателей сна и слюнотечения каждые 28 дней от исходного уровня до 24 месяцев после введения nL-PACS1-001, оцениваемое по целевым показателям слюнотечения и сна инструмента Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2)
|
С момента включения в исследование до 24 месяцев
|
|
Сон и слюнотечение
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение сна и слюнотечения от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-PACS1-001, измеренное с помощью Краткого опросника сна младенцев (BISQ)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Состав спинномозговой жидкости (СМЖ)
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение состава спинномозговой жидкости (СМЖ) от исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-PACS1-001 по данным анализа спинномозговой жидкости
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 апреля 2026 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 апреля 2028 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 апреля 2028 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
11 марта 2026 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
11 марта 2026 г.
Первый опубликованный (Действительный)
16 марта 2026 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
16 марта 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
11 марта 2026 г.
Последняя проверка
1 марта 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- NLF-HC-0001
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .