Gepersonaliseerd antisense-oligonucleotide voor een enkele deelnemer met een PACS1-genmutatie geassocieerd met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom (SHMS)
11 maart 2026 bijgewerkt door: n-Lorem Foundation
Een open-label, enkelvoudig centrumonderzoek naar een experimentele antisense-oligonucleotidebehandeling voor een deelnemer met Schuurs-Hoeijmakers-syndroom als gevolg van een PACS1-genmutatie
Dit onderzoeksproject omvat de levering van een gepersonaliseerd antisense-oligonucleotide (ASO)-geneesmiddel bedoeld voor één deelnemer met Schuurs-Hoeijmakers syndroom (SHMS) als gevolg van een pathogene, de novo, heterozygote missense gain-of-function mutatie in PACS1
Studie Overzicht
Toestand
Nog niet aan het werven
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een interventionele studie om de veiligheid en effectiviteit te evalueren van behandeling met een geïndividualiseerde antisense-oligonucleotide (ASO)-behandeling bij een enkele deelnemer met SHMS als gevolg van een pathogene, de novo, heterozygote missense gain-of-function mutatie in PACS1
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Geschat)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children (SickKids)
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Insluitingscriteria:
- Geïnformeerde toestemming/instemming verstrekt door de ouder(s) of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger(s) van de deelnemer
- Mogelijkheid om naar de onderzoekslocatie te reizen en zich te houden aan studiegerelateerde vervolgonderzoeken en/of procedures en toegang te verlenen tot de medische dossiers van de deelnemer
- Genetisch bevestigd SHMS als gevolg van PACS1-genmutatie c.607C>T (p.Arg203Trp)
Uitsluitingscriteria:
- De deelnemer heeft een aandoening die naar het oordeel van de Site-onderzoeker uiteindelijk de voltooiing van de studieprocedures zou verhinderen
- Deelname aan een ander onderzoek binnen 3 maanden na inschrijving voor de studie of geplande deelname tijdens de 24-maanden durende proef
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Etiket openen
|
Gepersonaliseerd antisense oligonucleotide
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Communicatievaardigheid
Tijdsspanne: Van baseline tot 24 maanden
|
Verandering in communicatievermogen vanaf de baseline tot 6, 12, 18 en 24 maanden na toediening van nL-PACS1-001 zoals gemeten door de Observer-Rated Communication Ability (ORCA) totale T-score
|
Van baseline tot 24 maanden
|
|
Communicatievermogen
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
|
Verandering in communicatievermogen van baseline tot 12 en 24 maanden na toediening van nL-PACS1-001, gemeten aan de hand van Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) groeischaalwaarden (GSV's) voor de subdomeinen Expressieve Taal en Receptieve Taal
|
Baseline tot 24 maanden
|
|
Communicatievermogen
Tijdsspanne: Vanuit de uitgangssituatie tot 24 maanden
|
Verandering in communicatievaardigheid van baseline tot 12 en 24 maanden na toediening van nL-PACS1-001, gemeten met de Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4) Expressieve en Receptieve Taaldomeinen
|
Vanuit de uitgangssituatie tot 24 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Incidentie van Behandelingsgerelateerde Afwijkingen in Veiligheidslaboratoriumonderzoeken (CSF, chemie, hematologie, stolling en urineonderzoek) [Veiligheid en Tolerantie]
Tijdsspanne: Vanaf baseline tot 24 maanden
|
Optredende afwijkingen in laboratoriumanalyses (resultaten buiten het normale bereik voor liquor cerebrospinalis, chemie, hematologie, coagulatie en urineonderzoek)
|
Vanaf baseline tot 24 maanden
|
|
Fijne motorische vaardigheden
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
|
Verandering in communicatievermogen van uitgangswaarde tot 12 en 24 maanden na toediening van nL-PACS1-001, gemeten met Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Subdomain Growth Scale Values (GSVs)
|
Baseline tot 24 maanden
|
|
Fijne motoriek
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
|
Verandering in fijne motorische vaardigheden van baseline tot 12 en 24 maanden na toediening van nL-PACS1-001 zoals gemeten door de Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4) Fijne motoriek domein
|
Baseline tot 24 maanden
|
|
Fijne motoriek
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
|
Verandering in fijne motorische vaardigheden van baseline tot 12 en 24 maanden na toediening van nL-PACS1-001, gemeten met de totale score van de Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE)
|
Baseline tot 24 maanden
|
|
Fijne motoriek
Tijdsspanne: Vanuit baseline tot 24 maanden
|
Verandering in fijne motoriek elke 28 dagen gedurende 24 maanden na toediening van nL-PACS1-001, gemeten met de Early Motor Questionnaire (EMQ)
|
Vanuit baseline tot 24 maanden
|
|
Veiligheid en Tolerantie
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
|
Incidentie en ernst van behandeling-gerelateerde bijwerkingen (AEs) na toediening van nL-GPACS1-001
|
Baseline tot 24 maanden
|
|
Incidentie van behandelinggerelateerde afwijkingen bij lichamelijk onderzoek [Veiligheid en verdraagbaarheid]
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
|
Veranderingen na toediening van nL-PACS1-001 bij lichamelijk onderzoek (veranderingen in uiterlijk, huid, nek, oren, neus, keel, hart/longen, buik, lymfeklieren en ledematen vergeleken met de uitgangswaarde)
|
Baseline tot 24 maanden
|
|
Incidentie van Behandelingsgerelateerde Afwijkingen in Neurologisch Onderzoek [Veiligheid en Tolerantie]
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
|
Veranderingen na toediening van nL-PACS1-001 in neurologisch onderzoek (veranderingen in mentale status, gang, cerebellaire functie, hersenzenuwen, motoriek, reflexen en sensaties vergeleken met de uitgangswaarden, zoals beoordeeld door de behandelend arts)
|
Baseline tot 24 maanden
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Cognitie en Gedrag en Socialisatie
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
|
Verandering in cognitie, gedrag en socialisatie van baseline tot 12 en 24 maanden na toediening van nL-PACS1-001 zoals gemeten met de Repetitive Behavior Scale - Revised (RBS-R)
|
Baseline tot 24 maanden
|
|
Cognitie en Gedrag en Socialisatie
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
|
Verandering in cognitie, gedrag en socialisatie van baseline tot 12 en 24 maanden na toediening van nL-PACS1-001 zoals gemeten door Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Subdomein Growth Scale Values (GSVs), Daily Living en Socialization Domein GSVs voor Community, Domestic en Personal Subdomeinen en Coping Skills, Play and Leisure en Interpersonal Relationships Subdomeinen
|
Baseline tot 24 maanden
|
|
Cognitie en Gedrag en Socialisatie
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
|
Verandering in cognitie, gedrag en socialisatie van baseline tot 12 en 24 maanden na toediening van nL-PACS1-001, gemeten met de Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4) Cognitief Domein
|
Baseline tot 24 maanden
|
|
Epileptische aanvallen
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
|
Verandering in frequentie van klinische aanvallen van baseline tot 6, 12, 18 en 24 maanden na toediening van nL-PACS1-001, gemeten aan de hand van piektellingen tijdens slaap per tijdseenheid tijdens 24-uurs klinische Elektro-encefalografie (EEG) 's nachts
|
Baseline tot 24 maanden
|
|
Epileptische aanvallen
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
|
Verandering in frequentie van klinische aanvallen van baseline tot 6, 12, 18 en 24 maanden na toediening van nL-PACS1-001 zoals gemeten met een aanvalsdagboek
|
Baseline tot 24 maanden
|
|
Slaap en kwijlen
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
|
Verandering in slaap en kwijlen elke 28 dagen vanaf baseline tot 24 maanden na toediening van nL-PACS1-001, gemeten aan de hand van Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2) doelen voor kwijlen en slaap
|
Baseline tot 24 maanden
|
|
Slaap en Kwijlen
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
|
Verandering in slaap en kwijlen van de uitgangswaarde tot 12 en 24 maanden na toediening van nL-PACS1-001, gemeten met de Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ)
|
Baseline tot 24 maanden
|
|
Samenstelling van Cerebrospinale Vloeistof (CSF)
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
|
Verandering in samenstelling van liquor cerebrospinalis vanaf baseline tot 6, 12, 18 en 24 maanden na toediening van nL-PACS1-001 zoals beoordeeld door liquoranalyse
|
Baseline tot 24 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
1 april 2026
Primaire voltooiing (Geschat)
1 april 2028
Studie voltooiing (Geschat)
1 april 2028
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
11 maart 2026
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
11 maart 2026
Eerst geplaatst (Werkelijk)
16 maart 2026
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
16 maart 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
11 maart 2026
Laatst geverifieerd
1 maart 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- NLF-HC-0001
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .