Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Spersonalizowany oligonukleotyd antysensowny dla pojedynczego uczestnika z mutacją genu PACS1 związaną z zespołem Schuurs-Hoeijmakers (SHMS)

11 marca 2026 zaktualizowane przez: n-Lorem Foundation

Otwarte, jednocentrowe badanie eksperymentalnego leczenia antysensownym oligonukleotydem u uczestnika z zespołem Schuurs-Hoeijmakers spowodowanym mutacją genetyczną PACS1

Ten projekt badawczy obejmuje dostarczenie spersonalizowanego leku anty-sensownego oligonukleotydu (ASO) przeznaczonego dla jednego uczestnika z zespołem Schuurs-Hoeijmakers (SHMS) spowodowanego patogenną, de novo, heterozygotyczną missensową mutacją gain-of-function w genie PACS1

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

To jest badanie interwencyjne mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności leczenia zindywidualizowanym leczeniem oligonukleotydem antysensownym (ASO) u jednego uczestnika z SHMS spowodowanym patogenną, de novo, heterozygotyczną mutacją missense zysku funkcji w PACS1

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

1

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children (SickKids)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Świadoma zgoda/pozwolenie udzielone przez rodziców uczestnika lub prawnie upoważnionych przedstawicieli
  • Możliwość podróży na miejsce badania oraz przestrzegania związanych z badaniem badań kontrolnych i/lub procedur oraz udostępnienia dokumentacji medycznej uczestnika
  • Genetycznie potwierdzony SHMS spowodowany mutacją genu PACS1 c.607C>T (p.Arg203Trp)

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnik ma jakikolwiek stan, który zdaniem badacza miejsca uniemożliwiłby ostatecznie wykonanie procedur badawczych
  • Uczestnictwo w innym badaniu klinicznym w ciągu 3 miesięcy od rekrutacji do badania lub planowane uczestnictwo podczas 24-miesięcznego badania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Otwórz etykietę
Lek: nL-PACS1-001
Spersonalizowany oligonukleotyd antysensowny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zdolność komunikacji
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana zdolności komunikacyjnej od wartości wyjściowej do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001 mierzona za pomocą ogólnego wyniku T w skali ORCA (Observer-Rated Communication Ability)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Umiejętność Komunikacji
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiana zdolności komunikacyjnej od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001, mierzona za pomocą wartości skali wzrostu (GSV) Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) dla poddomen języka ekspresywnego i języka receptywnego
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Umiejętność Komunikacji
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana zdolności komunikacyjnej od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001 mierzona za pomocą Skal Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci Bayleya 4. wydania (BSID-4) w zakresach języka ekspresyjnego i receptywnego
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania nieprawidłowości związanych z leczeniem w badaniach bezpieczeństwa (płyn mózgowo-rdzeniowy, chemia, hematologia, koagulacja i analiza moczu) [Bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Nagle nieprawidłowości w analizach laboratoryjnych (wyniki poza zakresem normy dla płynu mózgowo-rdzeniowego, chemii, hematologii, koagulacji i analizy moczu)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Umiejętności motoryki małej
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana zdolności komunikacyjnej od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001 mierzona za pomocą Skal Rozwoju (GSV) domeny motoryki małej w Skalach Adaptacyjnego Zachowania Vineland – Trzecie Wydanie (Vineland-3)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Umiejętności motoryki małej
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiana umiejętności motoryki małej od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001 mierzona za pomocą Skali Bayleya do oceny rozwoju niemowląt i małych dzieci w 4. wydaniu (BSID-4) w zakresie motoryki małej
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Umiejętności motoryki małej
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana umiejętności motoryki małej od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001 mierzona za pomocą ogólnego wyniku badania neurologicznego niemowląt Hammersmith (HINE)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Umiejętności motoryki małej
Ramy czasowe: Od linii podstawowej do 24 miesięcy
Zmiana w zakresie zdolności motoryki małej co 28 dni przez 24 miesiące po podaniu nL-PACS1-001, mierzona za pomocą Kwestionariusza Wczesnej Motoryki (EMQ)
Od linii podstawowej do 24 miesięcy
Bezpieczeństwo i Tolerancja
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Częstość występowania i nasilenie niepożądanych zdarzeń związanych z leczeniem (AEs) po podaniu nL-GPACS1-001
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Częstość występowania nieprawidłowości w badaniu fizykalnym związanych z leczeniem [Bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiany po podaniu nL-PACS1-001 w badaniu fizykalnym (zmiany w wyglądzie, skórze, szyi, uszach, nosie, gardle, sercu/płucach, brzuchu, węzłach chłonnych i kończynach w porównaniu z wartościami wyjściowymi)
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Częstość występowania nieprawidłowości w badaniu neurologicznym związanych z leczeniem [Bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Od początku do 24 miesięcy
Zmiany po podaniu nL-PACS1-001 w badaniu neurologicznym (zmiany w stanie psychicznym, chodzie, funkcji móżdżku, nerwach czaszkowych, czynności ruchowej, odruchach i czuciu w porównaniu z wartościami wyjściowymi, oceniane przez lekarza prowadzącego)
Od początku do 24 miesięcy

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kognicja i Zachowanie oraz Socjalizacja
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana w funkcjach poznawczych, zachowaniu i socjalizacji od stanu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001, mierzona za pomocą Skali Zachowań Powtarzalnych - Wersja Zrewidowana (RBS-R)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Poznanie i Zachowanie oraz Socjalizacja
Ramy czasowe: Od punktu wyjścia do 24 miesięcy
Zmiana w zakresie funkcji poznawczych, zachowania i socjalizacji od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001, mierzona za pomocą Skal Rozwojowych Vineland Adaptive Behavior Scales – Trzecie Wydanie (Vineland-3) Wartości Skal Wzrostu (GSV) dla Poddomeny Motoryki Precyzyjnej, GSV dla Dziennych i Socjalizacyjnych Domen dla Poddomen Społecznościowych, Domowych i Osobistych oraz Poddomen Umiejętności Radzenia Sobie, Zabawy i Rekreacji oraz Relacji Interpersonalnych
Od punktu wyjścia do 24 miesięcy
Poznanie i Zachowanie oraz Socjalizacja
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana w zakresie funkcji poznawczych, zachowania i socjalizacji od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001, mierzona za pomocą Skal Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci Bayleya 4. wydania (BSID-4) w zakresie funkcji poznawczych
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Napady padaczkowe
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana częstotliwości napadów klinicznych od wartości wyjściowej do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001, mierzona liczbą wyładowań podczas snu na jednostkę czasu podczas 24-godzinnego nocnego klinicznego elektroencefalogramu (EEG)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Napady padaczkowe
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiana częstości napadów klinicznych od wartości wyjściowej do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001 mierzona za pomocą dziennika napadów
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Sen i Ślinienie
Ramy czasowe: Od wartości początkowej do 24 miesięcy
Zmiana w zakresie snu i ślinienia się co 28 dni od punktu wyjścia do 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001, mierzona za pomocą celów ślinienia się i snu w kwestionariuszu Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2)
Od wartości początkowej do 24 miesięcy
Spanie i Ślinienie się
Ramy czasowe: Od linii wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana w zakresie snu i ślinienia się od wartości wyjściowych do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001 mierzona za pomocą Krótkiego Kwestionariusza Snu Niemowląt (BISQ)
Od linii wyjściowej do 24 miesięcy
Skład płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR)
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana w składzie płynu mózgowo-rdzeniowego od wartości wyjściowej do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-PACS1-001, oceniana na podstawie analizy płynu mózgowo-rdzeniowego
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Współpracownicy

The Hospital for Sick Children (SickKids)

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 kwietnia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 kwietnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 kwietnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 marca 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 marca 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

16 marca 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NLF-HC-0001

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Schuurs-Hoeijmakers

Badania kliniczne na nL-PACS1-001

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Israel

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj