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Personalisierte Antisense-Oligonukleotide für eine einzelne Teilnehmerin mit einer PACS1-Genmutation im Zusammenhang mit dem Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom (SHMS)

11. März 2026 aktualisiert von: n-Lorem Foundation

Eine offene, monozentrische Studie einer experimentellen Antisense-Oligonukleotid-Behandlung eines Teilnehmers mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom aufgrund einer PACS1-Genmutation

Dieses Forschungsprojekt umfasst die Bereitstellung eines personalisierten Antisense-Oligonukleotid (ASO)-Medikaments, das für einen einzelnen Teilnehmer mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom (SHMS) bestimmt ist, aufgrund einer pathogenen, de novo, heterozygoten Missense-Gain-of-Function-Mutation in PACS1

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine Interventionsstudie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit einer Behandlung mit einer individualisierten Antisense-Oligonukleotid (ASO)-Behandlung bei einem einzelnen Teilnehmer mit SHMS aufgrund einer pathogenen, de novo, heterozygoten Missense-Gain-of-Function-Mutation in PACS1

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

1

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children (SickKids)

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Informierte Einwilligung/Zustimmung durch die Eltern des Teilnehmers oder gesetzlich autorisierte Vertreter
  • Fähigkeit, zur Studienstelle zu reisen und sich an studienbezogene Nachuntersuchungen und/oder Verfahren zu halten sowie Zugang zu den medizinischen Unterlagen des Teilnehmers zu gewähren
  • Genetisch bestätigtes SHMS aufgrund einer PACS1-Genmutation c.607C>T (p.Arg203Trp)

Ausschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer hat einen Zustand, der nach Ansicht des Studienstellenleiters letztendlich die Durchführung der Studienverfahren verhindern würde
  • Teilnahme an einer anderen Untersuchungsstudie innerhalb von 3 Monaten nach Studienaufnahme oder geplante Teilnahme während der 24-monatigen Studie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Etikett öffnen
Arzneimittel: nL-PACS1-001
Personalisierte Antisense-Oligonukleotide

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Kommunikationsfähigkeit
Zeitfenster: Von der Ausgangsbewertung bis zu 24 Monaten
Veränderung der Kommunikationsfähigkeit vom Ausgangswert zu 6, 12, 18 und 24 Monaten nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen am Observer-Rated Communication Ability (ORCA) Gesamt-T-Score
Von der Ausgangsbewertung bis zu 24 Monaten
Kommunikationsfähigkeit
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung der Kommunikationsfähigkeit von der Ausgangsbewertung bis zu 12 und 24 Monaten nach der Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen anhand der Wachstumsskalenwerte (GSVs) der Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) für die Subdomänen Expressive Sprache und Rezeptive Sprache
Baseline bis 24 Monate
Kommunikationsfähigkeit
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Veränderung der Kommunikationsfähigkeit von der Basislinie zu 12 und 24 Monaten nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen anhand der Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4) in den Bereichen expressiver und rezeptiver Sprache
Ausgangswert bis 24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Inzidenz behandlungsbedingter Abnormalitäten in Sicherheitslaboruntersuchungen (Liquor, Chemie, Hämatologie, Gerinnung und Urinanalyse) [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Von der Ausgangsuntersuchung bis 24 Monate
Auftretende Abweichungen in Laboranalysen (Ergebnisse außerhalb des Normbereichs für Liquor, Chemie, Hämatologie, Gerinnung und Urinanalyse)
Von der Ausgangsuntersuchung bis 24 Monate
Feinmotorische Fähigkeiten
Zeitfenster: Von der Baseline bis 24 Monate
Veränderung der Kommunikationsfähigkeit vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen an den Growth Scale Values (GSVs) der Feinmotorik-Subdomäne der Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3)
Von der Baseline bis 24 Monate
Feinmotorische Fähigkeiten
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung der Feinmotorik vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-PACS1-001 gemessen mit den Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4) im Bereich Feinmotorik
Baseline bis 24 Monate
Feinmotorische Fähigkeiten
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Veränderung der Feinmotorik vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen am Gesamtscore der Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE)
Ausgangswert bis 24 Monate
Feinmotorische Fähigkeiten
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung der Feinmotorik alle 28 Tage über 24 Monate nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen durch den Early Motor Questionnaire (EMQ)
Baseline bis 24 Monate
Sicherheit und Verträglichkeit
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Inzidenz und Schweregrad behandlungsbedingter unerwünschter Ereignisse (AEs) nach Verabreichung von nL-GPACS1-001
Baseline bis 24 Monate
Inzidenz behandlungsbedingter Auffälligkeiten bei der körperlichen Untersuchung [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Von der Ausgangssituation bis zu 24 Monaten
Veränderungen nach nL-PACS1-001-Verabreichung in der körperlichen Untersuchung (Veränderungen im Erscheinungsbild, Haut, Hals, Ohren, Nase, Rachen, Herz/Lunge, Bauch, Lymphknoten und Extremitäten im Vergleich zum Ausgangswert)
Von der Ausgangssituation bis zu 24 Monaten
Inzidenz behandlungsbedingter Abnormalitäten in der neurologischen Untersuchung [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderungen nach nL-PACS1-001-Gabe in der neurologischen Untersuchung (Veränderungen des mentalen Status, des Gangs, der Kleinhirnfunktion, der Hirnnerven, der Motorik, der Reflexe und der Sensibilität im Vergleich zum Ausgangswert, bewertet durch den behandelnden Arzt)
Baseline bis 24 Monate

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Kognition und Verhalten und Sozialisation
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Veränderung von Kognition, Verhalten und Sozialisation vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen mit der Repetitive Behavior Scale - Revised (RBS-R)
Ausgangswert bis 24 Monate
Kognition und Verhalten und Sozialisation
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Veränderung von Kognition, Verhalten und Sozialisation von der Baseline bis zu 12 und 24 Monaten nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen anhand der Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) Feinmotorik-Subdomain-Growth-Scale-Werte (GSVs), Daily Living und Socialization Domain GSVs für Community-, Domestic- und Personal-Subdomains sowie Coping Skills, Play and Leisure und Interpersonal Relationships Subdomains
Ausgangswert bis 24 Monate
Kognition und Verhalten und Sozialisation
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung von Kognition, Verhalten und Sozialisation vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach nL-PACS1-001-Verabreichung gemessen durch Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4) Kognitionsbereich
Baseline bis 24 Monate
Krampfanfälle
Zeitfenster: Von der Ausgangsuntersuchung bis 24 Monate
Veränderung der Häufigkeit klinischer Anfälle vom Ausgangswert zu 6, 12, 18 und 24 Monaten nach der Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen an der Anzahl der Spikes während des Schlafs pro Zeiteinheit während einer 24-stündigen nächtlichen klinischen Elektroenzephalographie (EEG)
Von der Ausgangsuntersuchung bis 24 Monate
Krampfanfälle
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung der Häufigkeit klinischer Anfälle vom Ausgangswert zu 6, 12, 18 und 24 Monaten nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen durch Anfallstagebuch
Baseline bis 24 Monate
Schlaf und Speichelfluss
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung von Schlaf und Speichelfluss alle 28 Tage vom Ausgangswert bis 24 Monate nach Verabreichung von nL-PACS1-001 gemessen an den Zielwerten für Speichelfluss und Schlaf des Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2)
Baseline bis 24 Monate
Schlaf und Sabbern
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung von Schlaf und Speichelfluss vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-PACS1-001, gemessen mit dem Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ)
Baseline bis 24 Monate
Zusammensetzung der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung der Zusammensetzung des Liquor cerebrospinalis vom Ausgangswert bis zu 6, 12, 18 und 24 Monaten nach Verabreichung von nL-PACS1-001, bewertet durch Liquor cerebrospinalis-Analyse
Baseline bis 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Mitarbeiter

The Hospital for Sick Children (SickKids)

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. April 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. April 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. April 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. März 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. März 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

16. März 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

  • NLF-HC-0001

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom

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