Personligt anpassat antisense-oligonukleotid för en enskild deltagare med PACS1-genmutation associerad med Schuurs-Hoeijmakers syndrom (SHMS)
11 mars 2026 uppdaterad av: n-Lorem Foundation
En öppen, encentrerad studie av en experimentell antisense-oligonukleotidbehandling för en deltagare med Schuurs-Hoeijmakers syndrom orsakat av PACS1-genmutation
Detta forskningsprojekt innebär leverans av en personanpassad antisense-oligonukleotid (ASO)-läkemedel avsett för en enskild deltagare med Schuurs-Hoeijmakers syndrom (SHMS) på grund av en patogen, de novo, heterozygot missense gain-of-function-mutation i PACS1
Studieöversikt
Status
Har inte rekryterat ännu
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Detta är en interventionsstudie för att utvärdera säkerheten och effektiviteten av behandling med en individanpassad antisense-oligonukleotid (ASO)-behandling hos en enskild deltagare med SHMS orsakat av en patogen, de novo, heterozygot missense gain-of-function-mutation i PACS1
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Beräknad)
1
Fas
- Fas 2
- Fas 1
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children (SickKids)
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Informerat samtycke/godkännande från deltagarens förälder/föräldrar eller laglig förvaltare
- Möjlighet att resa till studieplatsen och följa studie-relaterade uppföljningsundersökningar och/eller procedurer samt ge tillgång till deltagarens journaler
- Genetiskt bekräftad SHMS på grund av PACS1-genmutation c.607C>T (p.Arg203Trp)
Exklusionskriterier:
- Deltagaren har något tillstånd som enligt studieplatsens huvudprövningsledare skulle förhindra genomförandet av studieprocedurer
- Deltagande i en annan prövning inom 3 månader före studieinträde eller planerat deltagande under den 24-månaderslånga prövningen
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Öppna etikett
|
Personlig antisense-oligonukleotid
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kommunikationsförmåga
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förändring i kommunikationsförmåga från baslinjen till 6, 12, 18 och 24 månader efter administration av nL-PACS1-001, mätt med Observer-Rated Communication Ability (ORCA) övergripande T-poäng
|
Baseline till 24 månader
|
|
Kommunikationsförmåga
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förändring i kommunikationsförmåga från baslinjen till 12 och 24 månader efter nL-PACS1-001-administrering, mätt med Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) growth scale values (GSVs) för subdomänerna Expressivt språk och Receptivt språk
|
Baseline till 24 månader
|
|
Kommunikationsförmåga
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förändring i kommunikationsförmåga från baslinjen till 12 och 24 månader efter administrering av nL-PACS1-001, mätt med Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4:e upplagan (BSID-4) Expressivt och Receptivt språk
|
Baseline till 24 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förekomst av behandlingsrelaterade avvikelser i säkerhetslaboratorier (CSF, kemi, hematologi, koagulation och urinanalys) [Säkerhet och tolerabilitet]
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Uppkomna avvikelser i laboratorieanalyser (resultat utanför normalområdet för CSF, kemi, hematologi, koagulation och urinanalys)
|
Baseline till 24 månader
|
|
Finmotorik
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förändring i kommunikationsförmåga från baslinjen till 12 och 24 månader efter administrering av nL-PACS1-001, mätt med Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Subdomain Growth Scale Values (GSVs)
|
Baseline till 24 månader
|
|
Finmotoriska färdigheter
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förändring i finmotoriska färdigheter från baslinjen till 12 och 24 månader efter nL-PACS1-001-administrering enligt mätning med Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4) Finmotorisk domän
|
Baseline till 24 månader
|
|
Fina motoriska färdigheter
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förändring i finmotoriska färdigheter från baslinjen till 12 och 24 månader efter administration av nL-PACS1-001, mätt med Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) totalpoäng
|
Baseline till 24 månader
|
|
Finmotoriska färdigheter
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förändring i finmotorik var 28:e dag under 24 månader efter administration av nL-PACS1-001, mätt med Early Motor Questionnaire (EMQ)
|
Baseline till 24 månader
|
|
Säkerhet och tolerabilitet
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förekomst och svårighetsgrad av behandlingsrelaterade biverkningar (AEs) efter administration av nL-GPACS1-001
|
Baseline till 24 månader
|
|
Incidens av behandlingsrelaterade avvikelser vid fysisk undersökning [Säkerhet och tolerabilitet]
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förändringar efter nL-PACS1-001-administrering vid fysisk undersökning (förändringar i utseende, hud, hals, öron, näsa, hals, hjärta/lungor, buk, lymfkörtlar och extremiteter jämfört med baslinjen)
|
Baseline till 24 månader
|
|
Förekomst av behandlingsrelaterade avvikelser i neurologisk undersökning [Säkerhet och tolerabilitet]
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förändringar efter nL-PACS1-001-administrering vid neurologisk undersökning (förändringar i mental status, gång, cerebellum, kranialnerver, motorik, reflexer och sensationer jämfört med baslinjen enligt bedömning av behandlande läkare)
|
Baseline till 24 månader
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kognition och beteende och socialisering
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förändring i kognition, beteende och socialisering från baslinjen till 12 och 24 månader efter administration av nL-PACS1-001, mätt med Repetitive Behavior Scale - Revised (RBS-R)
|
Baseline till 24 månader
|
|
Kognition och beteende och socialisering
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förändring i kognition, beteende och socialisering från baslinjen till 12 och 24 månader efter nL-PACS1-001-administrering enligt mätning med Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Subdomain Growth Scale Values (GSVs), Daily Living and Socialization Domain GSVs för Community, Domestic and Personal Subdomains samt Coping Skills, Play and Leisure och Interpersonal Relationships Subdomains
|
Baseline till 24 månader
|
|
Kognition och beteende och socialisering
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förändring i kognition, beteende och socialisering från baseline till 12 och 24 månader efter nL-PACS1-001-administrering, mätt med Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4) Kognitionsdomän
|
Baseline till 24 månader
|
|
Krampanfall
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förändring i frekvensen av kliniska epileptiska anfall från baslinjen till 6, 12, 18 och 24 månader efter administrering av nL-PACS1-001, mätt som antal epileptiforma utlösningar (spikes) under sömn per tidsenhet under 24-timmars klinisk nattlig elektroencefalografi (EEG)
|
Baseline till 24 månader
|
|
Anfall
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förändring i frekvensen av kliniska epileptiska anfall från baslinjen till 6, 12, 18 och 24 månader efter administrering av nL-PACS1-001 enligt mätning med epilepsidagbok
|
Baseline till 24 månader
|
|
Sömn och Dregling
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förändring i sömn och dregling var 28:e dag från baslinjen till 24 månader efter nL-PACS1-001-administrering, enligt mätning med Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2)-mål för dregling och sömn
|
Baseline till 24 månader
|
|
Sömn och dreglande
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förändring i sömn och dregling från baslinjen till 12 och 24 månader efter administrering av nL-PACS1-001 enligt mätning med Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ)
|
Baseline till 24 månader
|
|
Cerebrospinalvätskans (CSF) Sammansättning
Tidsram: Baseline till 24 månader
|
Förändring i sammansättning av cerebrospinalvätska från baslinjen till 6, 12, 18 och 24 månader efter administrering av nL-PACS1-001 enligt bedömning genom cerebrospinalvätskeanalys
|
Baseline till 24 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
1 april 2026
Primärt slutförande (Beräknad)
1 april 2028
Avslutad studie (Beräknad)
1 april 2028
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
11 mars 2026
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
11 mars 2026
Första postat (Faktisk)
16 mars 2026
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
16 mars 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
11 mars 2026
Senast verifierad
1 mars 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Andra studie-ID-nummer
- NLF-HC-0001
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .