Personoitu antisense-oligonukleotidi yhdelle osallistujalle, jolla on PACS1-geenivirhe liittyen Schuurs-Hoeijmakersin oireyhtymään (SHMS)
keskiviikko 11. maaliskuuta 2026 päivittänyt: n-Lorem Foundation
Avoimen leimauksen yhden keskuksen tutkimus kokeellisesta antisense-oligonukleotidihoidosta osallistujalle, jolla on Schuurs-Hoeijmakersin oireyhtymä PACS1-geenimutaation vuoksi
Tämä tutkimushanke sisältää henkilökohtaisen antisense-oligonukleotidilääkkeen (ASO) toimittamisen yhdelle osallistujalle, jolla on Schuurs-Hoeijmakersin oireyhtymä (SHMS), joka johtuu patogeenisesta, de novo-, heterotsygoottisesta missense-gain-of-function-mutaatiosta PACS1-geenissä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on interventiotutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida yksilöllisen antisense-oligonukleotidihoidon (ASO) turvallisuutta ja tehokkuutta yhdellä osallistujalla, jolla on SHMS PACS1-geenin patogeenisen, de novo, heterotsygoottisen, toiminnallisuutta lisäävän missense-mutaation vuoksi
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children (SickKids)
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Osallistujan vanhempi(t) tai laillinen edustaja(t) antanut tietoon perustuvan suostumuksen
- Kyky matkustaa tutkimuspaikalle ja noudattaa tutkimukseen liittyviä seurantatutkimuksia ja/tai toimenpiteitä sekä antaa pääsy osallistujan lääketieteellisiin tietoihin
- Geneettisesti vahvistettu SHMS PACS1-geenivirheen vuoksi c.607C>T (p.Arg203Trp)
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujalla on minkä tahansa tekijän mielestä tutkimuspaikan tutkijan, joka lopulta estäisi tutkimustoimenpiteiden suorittamisen
- Osallistuminen toiseen kliiniseen tutkimukseen 3 kuukauden kuluessa tutkimukseen osallistumisesta tai suunniteltu osallistuminen 24 kuukauden tutkimuksen aikana
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Avaa Label
|
Personoitu antisense-oligonukleotidi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kommunikaatiokyky
Aikaikkuna: Alkutilasta 24 kuukauteen
|
Muutos kommunikaatiokyvyissä lähtötasosta 6, 12, 18 ja 24 kuukautta nL-PACS1-001-annoksen jälkeen, mitattuna Observer-Rated Communication Ability (ORCA) -kokonaispistemäärällä (T-piste)
|
Alkutilasta 24 kuukauteen
|
|
Viestintäkyky
Aikaikkuna: Alkuarvosta 24 kuukauteen
|
Muutos kommunikaatiokyvyssä lähtötasolta 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-PACS1-001:n annostuksesta mitattuna Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) kasvuskala-arvoilla (GSV) ilmaisu- ja vastaanottokielen ala-alueilla
|
Alkuarvosta 24 kuukauteen
|
|
Viestintäkyky
Aikaikkuna: Alkutasosta 24 kuukauteen
|
Kommunikaatiokyvyn muutos perusarvosta 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-PACS1-001 annostuksesta Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4) ilmaisu- ja vastaanottokielialueiden mukaan mitattuna
|
Alkutasosta 24 kuukauteen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Hoitoa Seuranneiden Poikkeavuuksien Ilmaantuvuus Turvallisuuslaboratoriossa (CSF, kemia, hematologia, koagulaatio ja virtsanäytteiden analyysi) [Turvallisuus ja Sietokyky]
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Emergentit poikkeavuudet laboratorioanalyysien tuloksissa (tulokset normaaliarvon ulkopuolella aivo-selkäydinnesteessä, kemiassa, hematologiassa, hyytymistekijöissä ja virtsananalyysissä)
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Hienomotoriset taidot
Aikaikkuna: Alkutilasta 24 kuukauteen
|
Kommunikaatiokyvyn muutos lähtötasolta 12 ja 24 kuukautta nL-PACS1-001 annoksen jälkeen Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) Hienomotoristen taitojen aladomainin kasvuskala-arvojen (GSV) mittauksella
|
Alkutilasta 24 kuukauteen
|
|
Hienomotoriset taidot
Aikaikkuna: Perustilasta 24 kuukauteen
|
Muutos hienomotorisissa taidoissa lähtöarvosta 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-PACS1-001:n annostelusta Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4) -testin hienomotorisen alueen mukaan mitattuna
|
Perustilasta 24 kuukauteen
|
|
Hienomotoriset taidot
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos hienomotorisissa taidoissa lähtöarvosta 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-PACS1-001 annostelusta, mitattuna Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) -kokonaisarvosanoilla
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Hienomotoriset taidot
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos hienomotorisissa taidoissa 28 päivän välein 24 kuukauden ajan nL-PACS1-001-annoksen jälkeen mitattuna Early Motor Questionnaire (EMQ) -kyselyllä
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Turvallisuus ja sietokyky
Aikaikkuna: Alkuarvo 24 kuukauteen
|
Hoitoon liittyvien haittatapahtumien (AEs) esiintyvyys ja vakavuus nL-GPACS1-001-annoksen jälkeen
|
Alkuarvo 24 kuukauteen
|
|
Hoidon aikana ilmaantuneiden poikkeavuuksien esiintyvyys fyysisessä tutkimuksessa [Turvallisuus ja siedettävyys]
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutokset nL-PACS1-001:n antamisen jälkeen fysikaalisessa tutkimuksessa (muutokset ulkonäössä, ihossa, kaulassa, korvissa, nenässä, kurkussa, sydämessä/keuhkoissa, vatsassa, imusolmukkeissa ja raajoissa verrattuna lähtötilanteeseen)
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Hoidosta johtuvien poikkeavuuksien esiintymistiheys neurologisessa tutkimuksessa [Turvallisuus ja siedettävyys]
Aikaikkuna: Perustasosta 24 kuukauteen
|
Muutokset nL-PACS1-001-annoksen jälkeen neurologisessa tutkimuksessa (muutokset mielentilassa, kävelyssä, aivolisäkkeen, kraniaalisten hermojen, motoristen, refleksien ja tuntoaistien alueilla verrattuna lähtöarvoon hoitavan lääkärin arvioimana)
|
Perustasosta 24 kuukauteen
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kognitio ja käyttäytyminen ja sosiaalistuminen
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Kognition, käyttäytymisen ja sosiaalisten taitojen muutos vertailuarvoista 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-PACS1-001 annostuksesta, mitattuna Repetitive Behavior Scale - Revised (RBS-R) -asteikolla
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Kognitio ja käyttäytyminen sekä sosialisaatio
Aikaikkuna: Perustasosta 24 kuukauteen
|
Kognitiivisen, käyttäytymisen ja sosiaalisen kehityksen muutos perustasosta 12 ja 24 kuukautta nL-PACS1-001 annostelun jälkeen, mitattuna Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) -testin Hienomotoristen taitojen osa-alueen kasvumittausarvoilla (GSV), Päivittäisen elämän ja sosiaalisen kehityksen alueiden GSV-arvoilla yhteisö-, koti- ja henkilökohtaisten osa-alueiden sekä selviytymistaitojen, leikin ja vapaa-ajan sekä ihmissuhdetaitojen osa-alueiden osalta
|
Perustasosta 24 kuukauteen
|
|
Kognitio ja käyttäytyminen ja sosiaalistuminen
Aikaikkuna: Perustilasta 24 kuukauteen
|
Muutos kognitiossa, käyttäytymisessä ja sosiaalistumisessa lähtötasosta 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-PACS1-001 annoksesta Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4) kognitiodomainin mukaan mitattuna
|
Perustilasta 24 kuukauteen
|
|
Kouristukset
Aikaikkuna: Alkutilasta 24 kuukauteen
|
Muutos kliinisten kohtausten taajuudessa lähtöarvosta 6, 12, 18 ja 24 kuukauden kuluttua nL-PACS1-001 annoksesta, mitattuna piikkimääränä unen aikana aikayksikköä kohden 24 tunnin yöaikaisen kliinisen elektroenkefalografian (EEG) aikana
|
Alkutilasta 24 kuukauteen
|
|
Kohtaukset
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Kliinisten kohtausten taajuuden muutos lähtötasosta 6, 12, 18 ja 24 kuukauden kuluttua nL-PACS1-001 -annoksen antamisesta mitattuna kohtauspäiväkirjan avulla
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Uni ja kuolaus
Aikaikkuna: Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
Muutos unessa ja kuolausessa joka 28. päivä lähtötasosta 24 kuukauden kuluttua nL-PACS1-001 annostelusta, mitattuna Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2) -menetelmän kuolauksen ja unen tavoitearvoilla
|
Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
|
Uni ja kuolaaminen
Aikaikkuna: Perusarvo 24 kuukauteen
|
Muutos unessa ja syljen erityksessä lähtötasosta 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-PACS1-001-annoksen antamisesta, mitattuna Lyhyellä vauvan unikyselyllä (BISQ)
|
Perusarvo 24 kuukauteen
|
|
Selkäydinnesteen (CSF) koostumus
Aikaikkuna: Alkuarvosta 24 kuukauteen
|
Muutos aivo-selkäydinnesteen koostumuksessa lähtötasosta 6, 12, 18 ja 24 kuukauden kuluttua nL-PACS1-001 annoksesta, mitattuna aivo-selkäydinnesteanalyysillä
|
Alkuarvosta 24 kuukauteen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. huhtikuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. huhtikuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 11. maaliskuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 11. maaliskuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 16. maaliskuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 16. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 11. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- NLF-HC-0001
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .