Személyre szabott antiszensz oligonukleotid egyetlen résztvevő számára PACS1 génmutációval, amely a Schuurs-Hoeijmakers szindrómához (SHMS) kapcsolódik
2026. március 11. frissítette: n-Lorem Foundation
Nyílt címkés, egyetlen központon végzett vizsgálat egy kísérleti antiszénsz oligonukleotid kezelésről Schuurs-Hoeijmakers szindrómában szenvedő résztvevőnél PACS1 genetikai mutáció miatt
Ez a kutatási projekt egy személyre szabott antiszensz oligonukleotid (ASO) gyógyszer beadását foglalja magában, amely egyetlen résztvevő számára készült Schuurs-Hoeijmakers szindrómával (SHMS), amelyet a PACS1-ben található patogén, de novo, heterozigóta misszensz gain-of-function mutáció okoz.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Még nincs toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Ez egy intervenciós vizsgálat, amely egyetlen résztvevőben értékeli az egyéni antiszensz oligonukleotid (ASO) kezelés biztonságosságát és hatékonyságát SHMS-ben, amelyet a PACS1-ben lévő patogén, de novo, heterozigóta misszensz gain-of-function mutáció okoz.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Becsült)
1
Fázis
- 2. fázis
- 1. fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children (SickKids)
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevonási kritériumok:
- A résztvevő szülője vagy törvényes képviselője által aláírt tájékoztatott beleegyezés/hozzájárulás
- Képesség a vizsgálati helyszínre utazásra, a vizsgálathoz kapcsolódó utóvizsgálatok és/vagy eljárások betartására, valamint a résztvevő orvosi dokumentációjának hozzáférhetőségének biztosítására
- Genetikailag igazolt SHMS a PACS1 génmutáció miatt c.607C>T (p.Arg203Trp)
Kizárási kritériumok:
- A résztvevő bármilyen olyan állapottal rendelkezik, amely a helyszíni vizsgálóvezető véleménye szerint végül megakadályozná a vizsgálati eljárások befejezését
- Részvétel egy másik kísérletes vizsgálatban a vizsgálatba való bevonástól számított 3 hónapon belül, vagy tervezett részvétel a 24 hónapos vizsgálat alatt
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Nyitott címke
|
Személyre szabott antiszensz oligonukleotid
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Kommunikációs képesség
Időkeret: Alapvonaltól 24 hónapig
|
A kommunikációs képesség változása a kiindulástól a 6., 12., 18. és 24. hónapig az nL-PACS1-001 beadása után, amit a Megfigyelő által Értékelt Kommunikációs Képesség (ORCA) összesített T-pontszámmal mérnek
|
Alapvonaltól 24 hónapig
|
|
Kommunikációs képesség
Időkeret: Alapvonal a 24. hónapig
|
A kommunikációs képesség változása a kiindulási állapothoz képest az nL-PACS1-001 beadását követő 12. és 24. hónapban, a Vineland Adaptív Viselkedési Skála – Harmadik Kiadás (Vineland-3) növekedési skálaértékeinek (GSV) mérésével a Kifejező Nyelv és a Befogadó Nyelv aldomainokban
|
Alapvonal a 24. hónapig
|
|
Kommunikációs képesség
Időkeret: Alapvonaltól 24 hónapig
|
A kommunikációs képesség változása a kiindulási állapothoz képest az nL-PACS1-001 beadását követő 12. és 24. hónapban, a Bayley Csecsemő- és Kisgyermekfejlesztési Skála 4. kiadása (BSID-4) Expresszív és Receptív Nyelvi tartományai alapján mérve
|
Alapvonaltól 24 hónapig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A kezelés során fellépő rendellenességek előfordulása a biztonsági laborvizsgálatokban (CSF, kémia, hematológia, koaguláció és vizeletvizsgálat) [Biztonságosság és jól tolerálhatóság]
Időkeret: Alapvonaltól 24 hónapig
|
Sürgős laboratóriumi eltérések (a normál tartományon kívüli eredmények az LÜV, kémia, hematológia, koaguláció és vizeletvizsgálat területén)
|
Alapvonaltól 24 hónapig
|
|
Finommotorikus készségek
Időkeret: Alapvonaltól 24 hónapig
|
A kommunikációs képesség változása a kiindulástól a 12 és 24 hónappal az nL-PACS1-001 beadása után, a Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Subdomain Growth Scale Values (GSVs) skála által mérve
|
Alapvonaltól 24 hónapig
|
|
Finommotoros készségek
Időkeret: Alapvonaltól 24 hónapig
|
A finommotoros képességek változása a kiindulási értékhez képest az nL-PACS1-001 beadásától számított 12 és 24 hónappal, a Bayley-féle csecsemő- és kisgyermekfejlettségi skála 4. kiadásának (BSID-4) finommotoros területe alapján mérve
|
Alapvonaltól 24 hónapig
|
|
Finommotoros készségek
Időkeret: Kiindulási időponttól 24 hónapig
|
A finommotoros képességek változása a kiindulási értékhez képest az nL-PACS1-001 beadásától számított 12 és 24 hónap után a Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) összpontszámával mérve
|
Kiindulási időponttól 24 hónapig
|
|
Finommotoros készségek
Időkeret: Alapvonaltól 24 hónapig
|
A finommotoros képességek változása 28 naponként 24 hónapig az nL-PACS1-001 beadása után, a Korai Motoros Kérdőív (EMQ) alapján mérve
|
Alapvonaltól 24 hónapig
|
|
Biztonság és tolerálhatóság
Időkeret: Alapvonaltól 24 hónapig
|
A kezelés során fellépő mellékhatások (AEs) előfordulási gyakorisága és súlyossága az nL-GPACS1-001 beadása után
|
Alapvonaltól 24 hónapig
|
|
A kezelésből eredő rendellenességek előfordulása fizikális vizsgálat során [Biztonság és jól tolerálhatóság]
Időkeret: Alapvonaltól 24 hónapig
|
Az nL-PACS1-001 adagolás utáni változások a fizikális vizsgálatban (megjelenés, bőr, nyak, fülek, orr, garat, szív/tüdő, has, nyirokcsomók és végtagok változása a kiinduláshoz képest)
|
Alapvonaltól 24 hónapig
|
|
A kezelés során fellépő rendellenességek előfordulása neurológiai vizsgálat során [Biztonság és jól tolerálhatóság]
Időkeret: Alapvonal a 24. hónapig
|
Neurológiai vizsgálat változásai az nL-PACS1-001 beadása után (a kezelőorvos által felmért eltérések a mentális állapotban, a járásban, a kisagyban, az agyidegekben, a motoros funkciókban, reflexekben és érzékelésben a kiindulási értékhez képest)
|
Alapvonal a 24. hónapig
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Kogníció és Magatartás és Szocializáció
Időkeret: Alapvonaltól 24 hónapig
|
A kogníció, viselkedés és szocializáció változása a kiindulási értékhez képest 12 és 24 hónappal az nL-PACS1-001 beadása után, a Repetitive Behavior Scale - Revised (RBS-R) skálával mérve
|
Alapvonaltól 24 hónapig
|
|
Kogníció és Viselkedés és Szocializáció
Időkeret: Alapvonaltól a 24. hónapig
|
A kogníció, viselkedés és szocializáció változása a kiindulási állapothoz képest 12 és 24 hónappal az nL-PACS1-001 beadása után, a Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) Finommotoros Alszkálájának Fejlődési Skála Értékei (GSV), valamint a Közösségi, Háztartási és Személyes Alszkálák és Megküzdési Készségek, Játék és Szabadidő, valamint Interperszonális Kapcsolatok Alszkálák Napi Élet és Szocializációs Domain GSV-jei alapján mérve
|
Alapvonaltól a 24. hónapig
|
|
Kogníció és Viselkedés és Szocializáció
Időkeret: Alapvonaltól 24 hónapig
|
Az észlelés, a viselkedés és a társas kapcsolatok változása a kiindulási állapothoz képest 12 és 24 hónappal az nL-PACS1-001 beadása után, a Bayley-féle csecsemő- és kisgyermekfejlesztési skála 4. kiadásának (BSID-4) Észlelési Domainje alapján mérve
|
Alapvonaltól 24 hónapig
|
|
Rohamok
Időkeret: Alapvonaltól 24 hónapig
|
A klinikai rohamok gyakoriságának változása a kiindulási értékhez képest 6, 12, 18 és 24 hónappal az nL-PACS1-001 beadása után, amelyet a 24 órás éjszakai klinikai elektroencefalográfiás (EEG) vizsgálat alatt az alvás során mért tüske (spike) számok időegységenkénti változása alapján határoztak meg
|
Alapvonaltól 24 hónapig
|
|
Rohamok
Időkeret: Alapvonaltól 24 hónapig
|
A klinikai rohamok gyakoriságának változása a kiindulási állapototól a 6, 12, 18 és 24 hónappal az nL-PACS1-001 beadása után, rohamnapló segítségével mérve
|
Alapvonaltól 24 hónapig
|
|
Alvás és nyáladzás
Időkeret: Alapvonaltól 24 hónapig
|
Az alvás és a nyálfolyás változása 28 naponként a kiindulási állapothoz képest az nL-PACS1-001 beadását követő 24 hónapig, a Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2) célértékei alapján mérve a nyálfolyás és alvás terén
|
Alapvonaltól 24 hónapig
|
|
Alvás és Nyálfolyás
Időkeret: Alapvonaltól 24 hónapig
|
A változás az alvásban és a nyálfolyásban a kiindulási értékhez képest 12 és 24 hónappal az nL-PACS1-001 beadása után, a Rövid Csecsemő Alvás Kérdőív (BISQ) alapján mérve
|
Alapvonaltól 24 hónapig
|
|
Agy-gerincvelői folyadék (CSF) összetétele
Időkeret: Alapvonal 24 hónapig
|
A CSF összetételének változása a kiindulási értékhez képest az nL-PACS1-001 beadását követő 6., 12., 18. és 24. hónapban, amelyet gerincvelői folyadék vizsgálatával értékelnek
|
Alapvonal 24 hónapig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
2026. április 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2028. április 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2028. április 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2026. március 11.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. március 11.
Első közzététel (Tényleges)
2026. március 16.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. március 16.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. március 11.
Utolsó ellenőrzés
2026. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- NLF-HC-0001
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .