Oligonucleótido Antisentido Personalizado para Un Único Participante con Mutación del Gen PACS1 Asociada al Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers (SHMS)
11 de marzo de 2026 actualizado por: n-Lorem Foundation
Un estudio abierto de un solo centro de un tratamiento experimental con oligonucleótido antisentido para un participante con síndrome de Schuurs-Hoeijmakers debido a una mutación genética PACS1
Este proyecto de investigación implica la administración de un fármaco personalizado de oligonucleótido antisentido (ASO) destinado a un único participante con síndrome de Schuurs-Hoeijmakers (SHMS) debido a una mutación patogénica, de novo, heterocigota, con ganancia de función en PACS1
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio de intervención para evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento con un oligonucleótido antisentido (ASO) individualizado en un solo participante con SHMS debido a una mutación patógena, de novo, heterocigota con ganancia de función en el gen PACS1
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children (SickKids)
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado/asentimiento proporcionado por los padres del participante o sus representantes legales autorizados
- Capacidad para viajar al sitio del estudio y adherirse a los exámenes de seguimiento y/o procedimientos relacionados con el estudio, y proporcionar acceso a los registros médicos del participante
- Confirmación genética de SHMS debido a la mutación del gen PACS1 c.607C>T (p.Arg203Trp)
Criterios de exclusión:
- El participante tiene cualquier condición que, en opinión del Investigador del Sitio, impediría finalmente la finalización de los procedimientos del estudio
- Participación en otro ensayo de investigación dentro de los 3 meses posteriores a la inscripción en el estudio o participación planificada durante el ensayo de 24 meses
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Abierto
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Oligonucleótido antisentido personalizado
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Capacidad de Comunicación
Periodo de tiempo: Baseline a 24 meses
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Cambio en la capacidad de comunicación desde el inicio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses después de la administración de nL-PACS1-001, medido mediante la puntuación T global de la Escala de Capacidad de Comunicación Valorada por el Observador (ORCA)
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Baseline a 24 meses
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Capacidad de Comunicación
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta 24 meses
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Cambio en la capacidad de comunicación desde la línea de base hasta los 12 y 24 meses después de la administración de nL-PACS1-001, medido mediante los valores de la escala de crecimiento (GSV) de las subescalas de Lenguaje Expresivo y Lenguaje Receptivo de las Escalas de Conducta Adaptativa Vineland - Tercera Edición (Vineland-3)
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Desde el inicio hasta 24 meses
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Capacidad de Comunicación
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 24 meses
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Cambio en la capacidad de comunicación desde el inicio hasta los 12 y 24 meses después de la administración de nL-PACS1-001, medido mediante las escalas Bayley de desarrollo infantil y del niño pequeño, 4.ª edición (BSID-4) en los dominios de lenguaje expresivo y receptivo
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Desde el inicio hasta los 24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Incidencia de anomalías emergentes del tratamiento en análisis de seguridad (LCR, química, hematología, coagulación y análisis de orina) [Seguridad y Tolerabilidad]
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 24 meses
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Anomalías emergentes en los análisis de laboratorio (resultados fuera del rango normal para LCR, química, hematología, coagulación y análisis de orina)
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Desde el inicio hasta los 24 meses
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Habilidades Motoras Finas
Periodo de tiempo: Desde la línea base hasta los 24 meses
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Cambio en la capacidad de comunicación desde el inicio hasta los 12 y 24 meses después de la administración de nL-PACS1-001, medido mediante la Escala de Crecimiento del Subdominio de Motricidad Fina de las Escalas de Conducta Adaptativa Vineland - Tercera Edición (Vineland-3) Valores de Escala de Crecimiento (GSV)
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Desde la línea base hasta los 24 meses
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Habilidades Motoras Finas
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 24 meses
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Cambio en las habilidades motoras finas desde el inicio hasta los 12 y 24 meses después de la administración de nL-PACS1-001, medido mediante la Escala Bayley de Desarrollo Infantil y del Niño Pequeño, 4ª edición (BSID-4), dominio de motricidad fina
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Desde el inicio hasta los 24 meses
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Habilidades motoras finas
Periodo de tiempo: De la línea base a los 24 meses
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Cambio en las habilidades motoras finas desde el inicio hasta los 12 y 24 meses posteriores a la administración de nL-PACS1-001, medido por la puntuación global del Examen Neurológico del Lactante de Hammersmith (HINE)
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De la línea base a los 24 meses
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Habilidades Motoras Finas
Periodo de tiempo: Desde la línea de base hasta los 24 meses
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Cambio en las habilidades motoras finas cada 28 días durante 24 meses después de la administración de nL-PACS1-001, medido mediante el Cuestionario de Motricidad Temprana (EMQ)
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Desde la línea de base hasta los 24 meses
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Seguridad y Tolerabilidad
Periodo de tiempo: Baseline a 24 meses
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Incidencia y gravedad de los eventos adversos emergentes del tratamiento (EA) tras la administración de nL-GPACS1-001
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Baseline a 24 meses
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Incidencia de anomalías emergentes del tratamiento en el examen físico [Seguridad y tolerabilidad]
Periodo de tiempo: Desde la línea de base hasta los 24 meses
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Cambios tras la administración de nL-PACS1-001 en el examen físico (cambios en la apariencia, piel, cuello, oídos, nariz, garganta, corazón/pulmones, abdomen, ganglios linfáticos y extremidades en comparación con el estado basal)
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Desde la línea de base hasta los 24 meses
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Incidencia de Anomalías Emergentes del Tratamiento en el Examen Neurológico [Seguridad y Tolerabilidad]
Periodo de tiempo: Desde la línea base hasta 24 meses
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Cambios tras la administración de nL-PACS1-001 en el examen neurológico (cambios en el estado mental, marcha, cerebelo, nervios craneales, motricidad, reflejos y sensaciones en comparación con el basal evaluado por el médico tratante)
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Desde la línea base hasta 24 meses
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cognición y Comportamiento y Socialización
Periodo de tiempo: Baseline a 24 meses
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Cambio en la cognición, el comportamiento y la socialización desde el inicio hasta los 12 y 24 meses después de la administración de nL-PACS1-001, medido por la Escala de Comportamientos Repetitivos Revisada (RBS-R)
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Baseline a 24 meses
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Cognición y Comportamiento y Socialización
Periodo de tiempo: Desde la línea base hasta los 24 meses
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Cambio en cognición, conducta y socialización desde la línea base hasta 12 y 24 meses después de la administración de nL-PACS1-001 según lo medido por los Valores de Escala de Crecimiento (GSV) del Subdominio de Motricidad Fina de las Escalas de Conducta Adaptativa Vineland - Tercera Edición (Vineland-3), los GSV de los Dominios de Vida Diaria y Socialización para los Subdominios de Comunidad, Doméstico y Personal, y los Subdominios de Habilidades de Afrontamiento, Juego y Ocio y Relaciones Interpersonales
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Desde la línea base hasta los 24 meses
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Cognición y Comportamiento y Socialización
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta 24 meses
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Cambio en cognición, conducta y socialización desde el inicio hasta los 12 y 24 meses después de la administración de nL-PACS1-001, medido mediante la Escala Bayley de Desarrollo Infantil y del Niño Pequeño 4ª Edición (BSID-4) en el Dominio de Cognición
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Desde el inicio hasta 24 meses
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Convulsiones
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 24 meses
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Cambio en la frecuencia de crisis clínicas desde el inicio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses tras la administración de nL-PACS1-001, medido mediante recuentos de espigas durante el sueño por unidad de tiempo durante un Electroencefalograma (EEG) clínico nocturno de 24 horas
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Desde el inicio hasta los 24 meses
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Convulsiones
Periodo de tiempo: Desde la línea de base hasta los 24 meses
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Cambio en la frecuencia de las crisis clínicas desde el inicio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses después de la administración de nL-PACS1-001, medido mediante un diario de crisis
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Desde la línea de base hasta los 24 meses
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Sueño y Babeo
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta 24 meses
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Cambio en el sueño y el babeo cada 28 días desde la línea de base hasta los 24 meses después de la administración de nL-PACS1-001, medido por los objetivos de babeo y sueño de Medida Tu Propio Perfil Médico-2 (MYOMP-2)
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Desde el inicio hasta 24 meses
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Sueño y Babeo
Periodo de tiempo: Desde la línea base hasta los 24 meses
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Cambio en el sueño y la salivación desde el inicio hasta los 12 y 24 meses tras la administración de nL-PACS1-001 medido mediante el Cuestionario Breve del Sueño Infantil (BISQ)
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Desde la línea base hasta los 24 meses
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Composición del Líquido Cefalorraquídeo (LCR)
Periodo de tiempo: Desde la línea de base hasta los 24 meses
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Cambio en la composición del LCR desde el inicio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses después de la administración de nL-PACS1-001, evaluado mediante análisis del líquido cefalorraquídeo
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Desde la línea de base hasta los 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de abril de 2026
Finalización primaria (Estimado)
1 de abril de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
1 de abril de 2028
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de marzo de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de marzo de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
16 de marzo de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
16 de marzo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de marzo de 2026
Última verificación
1 de marzo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- NLF-HC-0001
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .