针对单例PACS1基因突变相关Schuurs-Hoeijmakers综合征（SHMS）患者的个体化反义寡核苷酸治疗
2026年3月11日 更新者：n-Lorem Foundation
一项关于实验性反义寡核苷酸治疗因PACS1基因突变导致Schuurs-Hoeijmakers综合征受试者的开放标签单中心研究
该研究项目涉及向一名因PACS1基因发生致病性、新发、杂合错义功能获得性突变而患有舒尔斯-霍伊马克斯综合征（SHMS）的参与者提供个性化的反义寡核苷酸（ASO）药物
研究概览
详细说明
这是一项干预性研究，旨在评估对一名因PACS1基因发生致病性、新生、杂合错义功能获得性突变而患有SHMS的个体进行个体化反义寡核苷酸（ASO）治疗的安全性和有效性
研究类型
介入性
注册 (估计的)
1
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Ontario
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Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children (SickKids)
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
入选标准：
- 参与者的父母或法定授权代表提供知情同意/同意
- 能够前往研究中心，遵守与研究相关的随访检查和/或程序，并提供参与者的医疗记录访问权限
- 经基因确认因PACS1基因突变c.607C>T(p.Arg203Trp)导致的SHMS
排除标准：
- 根据研究中心研究者的意见，参与者存在任何可能最终妨碍完成研究程序的情况
- 在研究入组前3个月内参与另一项研究性试验，或计划在24个月的试验期间参与
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：打开标签
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个性化反义寡核苷酸
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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沟通能力
大体时间：基线至24个月
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通过观察者评定沟通能力（ORCA）总体T分数测量的，从基线到nL-PACS1-001给药后6个月、12个月、18个月和24个月的沟通能力变化
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基线至24个月
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沟通能力
大体时间：基线至24个月
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通过Vineland适应性行为量表第三版（Vineland-3）表达性语言和接受性语言子域的生长量表值（GSVs）测量的，从基线到nL-PACS1-001给药后12个月和24个月的沟通能力变化
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基线至24个月
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沟通能力
大体时间：基线至24个月
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通过Bayley婴幼儿发展量表第4版（BSID-4）表达性和接受性语言领域测量的，从基线到nL-PACS1-001给药后12个月和24个月沟通能力的变化
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基线至24个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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治疗期间安全性实验室（脑脊液、生化、血液学、凝血和尿液分析）异常发生率[安全性和耐受性]
大体时间：基线至24个月
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实验室分析中的突发异常（脑脊液、生化、血液学、凝血功能和尿液分析结果超出正常范围）
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基线至24个月
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精细运动技能
大体时间：基线至24个月
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通过Vineland适应性行为量表第三版（Vineland-3）精细动作子域生长量表值（GSVs）测量的，从基线到nL-PACS1-001给药后12个月和24个月沟通能力的变化
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基线至24个月
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精细运动技能
大体时间：基线至24个月
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通过贝利婴幼儿发展量表第四版（BSID-4）精细运动领域测量的，从基线至nL-PACS1-001给药后12个月和24个月精细运动技能的变化
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基线至24个月
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精细运动技能
大体时间：基线至24个月
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通过Hammersmith婴儿神经学检查（HINE）总分测量的，从基线到nL-PACS1-001给药后12个月和24个月的精细运动技能变化
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基线至24个月
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精细运动技能
大体时间：基线至24个月
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通过早期运动问卷（EMQ）测量，在nL-PACS1-001给药后24个月内每28天精细运动技能的变化
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基线至24个月
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安全性和耐受性
大体时间：基线至24个月
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nL-GPACS1-001给药后治疗中出现的不良事件（AEs）的发生率和严重程度
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基线至24个月
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治疗期间出现的体格检查异常发生率[安全性和耐受性]
大体时间：基线至24个月
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nL-PACS1-001给药后体格检查的变化（与基线相比，外观、皮肤、颈部、耳朵、鼻子、咽喉、心脏/肺部、腹部、淋巴结和四肢的变化）
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基线至24个月
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治疗期间出现的神经系统检查异常发生率 [安全性与耐受性]
大体时间：基线至24个月
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nL-PACS1-001给药后神经系统检查的变化（与基线相比，由主治医师评估的精神状态、步态、小脑、颅神经、运动、反射和感觉的变化）
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基线至24个月
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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认知、行为与社会化
大体时间：基线至24个月
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通过修订版重复行为量表（RBS-R）测量的从基线至nL-PACS1-001给药后12个月和24个月的认知、行为及社交能力变化
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基线至24个月
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认知与行为及社交能力
大体时间：基线至24个月
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从基线到nL-PACS1-001给药后12个月和24个月，通过文兰适应行为量表第三版（Vineland-3）精细运动子域增长量表值、社区、家庭和个人子域及应对技能、游戏与休闲、人际关系子域的日常生活与社会化领域增长量表值测量的认知、行为和社交变化
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基线至24个月
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认知、行为和社交能力
大体时间：基线至24个月
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通过贝利婴幼儿发展量表第四版（BSID-4）认知领域评估的从基线至nL-PACS1-001给药后12个月和24个月的认知、行为及社交能力变化
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基线至24个月
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癫痫发作
大体时间：基线至24个月
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通过24小时过夜临床脑电图（EEG）测量睡眠期间单位时间尖波计数，评估从基线至nL-PACS1-001给药后6、12、18和24个月临床癫痫发作频率的变化
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基线至24个月
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癫痫发作
大体时间：基线至24个月
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通过癫痫日记记录的从基线到nL-PACS1-001给药后6个月、12个月、18个月和24个月期间临床癫痫发作频率的变化
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基线至24个月
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睡眠与流涎
大体时间：基线至24个月
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从基线至nL-PACS1-001给药后24个月期间，每28天通过《患者自测医疗档案-2》（MYOMP-2）的流涎与睡眠目标测量的睡眠与流涎变化
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基线至24个月
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睡眠与流口水
大体时间：基线至24个月
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通过简明婴儿睡眠问卷（BISQ）测量的从基线至nL-PACS1-001给药后12个月和24个月的睡眠和流涎变化
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基线至24个月
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脑脊液（CSF）成分
大体时间：基线至24个月
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通过脑脊液分析评估从基线至nL-PACS1-001给药后6、12、18和24个月脑脊液成分的变化
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基线至24个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2026年4月1日
初级完成 (估计的)
2028年4月1日
研究完成 (估计的)
2028年4月1日
研究注册日期
首次提交
2026年3月11日
首先提交符合 QC 标准的
2026年3月11日
首次发布 (实际的)
2026年3月16日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年3月16日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月11日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- NLF-HC-0001
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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