Personlig antisense-oligonukleotid for en enkelt deltaker med PACS1-genmutasjon assosiert med Schuurs-Hoeijmakers syndrom (SHMS)
11. mars 2026 oppdatert av: n-Lorem Foundation
En åpen, enkelt-senter studie av en eksperimentell antisense-oligonukleotid-behandling av en deltaker med Schuurs-Hoeijmakers syndrom forårsaket av PACS1-genmutasjon
Dette forskningsprosjektet innebærer levering av et personlig antisense-oligonukleotid (ASO)-legemiddel beregnet for en enkelt deltaker med Schuurs-Hoeijmakers syndrom (SHMS) på grunn av en patogen, de novo, heterozygot missense gain-of-function-mutasjon i PACS1
Studieoversikt
Status
Har ikke rekruttert ennå
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en intervensjonsstudie for å evaluere sikkerheten og effekten av behandling med en individuell antisense-oligonukleotid (ASO) behandling i en enkelt deltaker med SHMS på grunn av en patogen, de novo, heterozygot missense gain-of-function mutasjon i PACS1
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children (SickKids)
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Informert samtykke/samtykke gitt av deltakerens foreldre eller lovlig autoriserte representanter
- Evne til å reise til studieområdet og følge studie-relaterte oppfølgingsundersøkelser og/eller prosedyrer og gi tilgang til deltakerens medisinske journaler
- Genetisk bekreftet SHMS på grunn av PACS1-genmutasjon c.607C>T (p.Arg203Trp)
Eksklusjonskriterier:
- Deltaker har noen tilstand som etter studieansvarligs mening til slutt vil hindre fullføringen av studieprosedyrer
- Deltakelse i en annen forskningstrial innen 3 måneder etter studiepåmelding eller planlagt deltakelse under den 24-måneders studien
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Åpen etikett
|
Personlig antisense-oligonukleotid
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kommunikasjonsevne
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i kommunikasjonsevne fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder etter administrering av nL-PACS1-001, målt med Observer-Rated Communication Ability (ORCA) overall T-score
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Kommunikasjonsevne
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i kommunikasjonsevne fra utgangspunktet til 12 og 24 måneder etter administrering av nL-PACS1-001, målt ved Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) vekstskalaverdier (GSV) for ekspressiv språk og reseptiv språk underdomener
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Kommunikasjonsevne
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i kommunikasjonsevne fra baseline til 12 og 24 måneder etter administrering av nL-PACS1-001, målt med Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4) sine uttrykksfulle og mottakende språkdomener
|
Baseline til 24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av behandlingsrelaterte unormaliteter i sikkerhetslaboratorieprøver (CSF, kjemi, hematologi, koagulasjon og urinanalyse) [Sikkerhet og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Emergente avvik i laboratorieanalyser (resultater utenfor normalt område for CSF, kjemi, hematologi, koagulasjon og urinanalyse)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Fine Motor Skills
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i kommunikasjonsevne fra baseline til 12 og 24 måneder etter nL-PACS1-001-administrasjon, målt med Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Subdomain Growth Scale Values (GSVs)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Finkjemisk motorikk
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i finmotoriske ferdigheter fra baseline til 12 og 24 måneder etter administrering av nL-PACS1-001, målt ved Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4. utgave (BSID-4) Finmotorisk domene
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Finmotoriske ferdigheter
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i finmotoriske ferdigheter fra utgangspunktet til 12 og 24 måneder etter nL-PACS1-001-administrasjon, målt ved Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) totalpoengsum
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Finmotoriske ferdigheter
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i finmotoriske ferdigheter hver 28. dag i 24 måneder etter nL-PACS1-001 administrering målt med Early Motor Questionnaire (EMQ)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Sikkerhet og tolerabilitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Forekomst og alvorlighetsgrad av behandlingsrelaterte bivirkninger (AEs) etter nL-GPACS1-001-administrasjon
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Forekomst av behandlingsrelaterte unormaliteter i fysisk undersøkelse [Sikkerhet og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endringer etter nL-PACS1-001-administrering i fysisk undersøkelse (endringer i utseende, hud, hals, ører, nese, hals, hjerte/lunger, abdomen, lymfeknuter og ekstremiteter sammenlignet med baseline)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Forekomst av behandlingsrelaterte unormaliteter i nevrologisk undersøkelse [Sikkerhet og tolerabilitet]
Tidsramme: Utgangspunkt til 24 måneder
|
Endringer etter nL-PACS1-001-administrering i nevrologisk undersøkelse (endringer i mental status, gange, cerebellum, kranienerver, motorikk, reflekser og sensasjoner sammenlignet med utgangspunktet vurdert av behandlende lege)
|
Utgangspunkt til 24 måneder
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kognisjon og atferd og sosialisering
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i kognisjon, atferd og sosialisering fra utgangspunktet til 12 og 24 måneder etter nL-PACS1-001-administrering målt med Repetitive Behavior Scale - Revised (RBS-R)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Kognisjon og Atferd og Sosialisering
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i kognisjon, atferd og sosialisering fra baseline til 12 og 24 måneder etter administrering av nL-PACS1-001, målt ved Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Subdomain Growth Scale Values (GSV-er), Daily Living and Socialization Domain GSV-er for Community, Domestic and Personal Subdomains og Coping Skills, Play and Leisure og Interpersonal Relationships Subdomains
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Kognisjon og atferd og sosialisering
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i kognisjon, atferd og sosialisering fra baseline til 12 og 24 måneder etter administrering av nL-PACS1-001, målt ved Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4) Cognition Domain
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Anfall
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i hyppighet av kliniske anfall fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder etter administrering av nL-PACS1-001, målt ved spike-antall under søvn per tidsenhet under 24-timers nattlig klinisk elektroencefalografi (EEG)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Anfall
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i frekvens av kliniske anfall fra utgangspunktet til 6, 12, 18 og 24 måneder etter administrering av nL-PACS1-001, målt ved anfallsdagbok
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Søvn og dugg
Tidsramme: Utgangspunkt til 24 måneder
|
Endring i søvn og sikling hver 28. dag fra utgangspunktet til 24 måneder etter nL-PACS1-001 administrering målt med Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2) mål for sikling og søvn
|
Utgangspunkt til 24 måneder
|
|
Søvn og sikling
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i søvn og dugg fra baseline til 12 og 24 måneder etter nL-PACS1-001-administrasjon målt med Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Cerebrospinalvæske (CSF) Sammensetning
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i sammensetningen av cerebrospinalvæske fra utgangspunktet til 6, 12, 18 og 24 måneder etter administrering av nL-PACS1-001, vurdert ved cerebrospinalvæskeanalyse
|
Baseline til 24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
1. april 2026
Primær fullføring (Antatt)
1. april 2028
Studiet fullført (Antatt)
1. april 2028
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
11. mars 2026
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
11. mars 2026
Først lagt ut (Faktiske)
16. mars 2026
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
16. mars 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
11. mars 2026
Sist bekreftet
1. mars 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- NLF-HC-0001
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .