Oligonucléotide antisens personnalisé pour un participant unique avec mutation du gène PACS1 associée au syndrome de Schuurs-Hoeijmakers (SHMS)
11 mars 2026 mis à jour par: n-Lorem Foundation
Étude ouverte monocentrique d'un traitement expérimental par oligonucleotide antisens chez un participant atteint du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers dû à une mutation génétique PACS1
Ce projet de recherche implique la livraison d'un médicament antisens oligonucleotide (ASO) personnalisé destiné à un seul participant atteint du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers (SHMS) dû à une mutation faux-sens hétérozygote, pathogène, de novo, à effet gain-de-fonction dans PACS1
Aperçu de l'étude
Statut
Pas encore de recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Il s'agit d'une étude interventionnelle visant à évaluer l'innocuité et l'efficacité d'un traitement individualisé par oligonucleotide antisens (ASO) chez un seul participant atteint de SHMS dû à une mutation gain de fonction faux-sens hétérozygote pathogène de novo dans PACS1
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
1
Phase
- Phase 2
- La phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children (SickKids)
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-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critères d'inclusion :
- Consentement éclairé/assentiment fourni par le(s) parent(s) du participant ou son/ses représentant(s) légalement autorisé(s)
- Capacité à se rendre sur le site de l'étude et à respecter les examens de suivi et/ou procédures liées à l'étude, et à fournir l'accès aux dossiers médicaux du participant
- SHMS génétiquement confirmé(e) dû à une mutation du gène PACS1 c.607C>T (p.Arg203Trp)
Critères d'exclusion :
- Le participant présente toute condition qui, de l'avis de l'investigateur du site, empêcherait finalement la réalisation des procédures de l'étude
- Participation à un autre essai investigateur dans les 3 mois suivant l'inclusion dans l'étude ou participation prévue pendant l'essai de 24 mois
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Étiquette ouverte
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Oligonucléotide antisens personnalisé
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Capacité de Communication
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Évolution des capacités de communication entre la ligne de base et 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration de nL-PACS1-001, mesurée par le score T global de l'échelle d'évaluation des capacités de communication par l'observateur (ORCA)
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De la ligne de base à 24 mois
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Capacité de communication
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Changement de la capacité de communication entre la ligne de base et 12 et 24 mois après l'administration de nL-PACS1-001, mesuré par les valeurs d'échelle de croissance (GSV) des sous-domaines Langage expressif et Langage réceptif de l'Échelle de comportement adaptatif de Vineland - Troisième édition (Vineland-3)
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De la ligne de base à 24 mois
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Capacité de Communication
Délai: Du début à 24 mois
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Évolution de la capacité de communication entre le début de l'étude et 12 et 24 mois après l'administration de nL-PACS1-001, mesurée par les domaines du langage expressif et réceptif des Échelles de Bayley du développement du nourrisson et du jeune enfant, 4e édition (BSID-4)
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Du début à 24 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Incidence des anomalies émergentes du traitement dans les bilans de sécurité (LCR, biochimie, hématologie, coagulation et analyse d'urine) [Sécurité et tolérabilité]
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Anomalies émergentes dans les analyses de laboratoire (résultats en dehors des valeurs normales pour le LCR, la biochimie, l'hématologie, la coagulation et l'analyse d'urine)
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De la ligne de base à 24 mois
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Habiletés motrices fines
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Changement dans la capacité de communication entre la valeur de base et 12 et 24 mois après l'administration de nL-PACS1-001, tel que mesuré par les valeurs d'échelle de croissance (GSV) du sous-domaine de la motricité fine des Échelles de comportement adaptatif de Vineland - Troisième édition (Vineland-3)
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De la ligne de base à 24 mois
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Compétences Motrices Fines
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Évolution des compétences motrices fines entre le début de l'étude et 12 et 24 mois après l'administration de nL-PACS1-001, mesurée par le domaine des compétences motrices fines de la Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4e édition (BSID-4)
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De la ligne de base à 24 mois
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Compétences Motrices Fines
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Évolution des compétences motrices fines entre le niveau de base et 12 et 24 mois après l'administration de nL-PACS1-001, mesurée par le score global de l'examen neurologique du nourrisson de Hammersmith (HINE)
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De la ligne de base à 24 mois
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Compétences motrices fines
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Évolution des compétences motrices fines tous les 28 jours pendant 24 mois après l'administration de nL-PACS1-001, mesurée par le Questionnaire de Motricité Précoce (EMQ)
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De la ligne de base à 24 mois
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Sécurité et tolérabilité
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Incidence et sévérité des événements indésirables (EI) post-administration de nL-GPACS1-001
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De la ligne de base à 24 mois
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Incidence des anomalies émergentes liées au traitement à l'examen physique [Sécurité et tolérabilité]
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Changements post-administration de nL-PACS1-001 lors de l'examen physique (changements d'apparence, peau, cou, oreilles, nez, gorge, cœur/poumons, abdomen, ganglions lymphatiques et extrémités par rapport à la ligne de base)
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De la ligne de base à 24 mois
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Incidence d'anomalies émergentes du traitement à l'examen neurologique [Sécurité et tolérance]
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Modifications post-administration de nL-PACS1-001 dans l'examen neurologique (changements dans l'état mental, la démarche, les fonctions cérébelleuses, les nerfs crâniens, la motricité, les réflexes et les sensations par rapport à la ligne de base, évalués par le médecin traitant)
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De la ligne de base à 24 mois
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Cognition et Comportement et Socialisation
Délai: Baseline à 24 mois
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Évolution de la cognition, du comportement et de la socialisation entre la valeur initiale et 12 et 24 mois après l'administration de nL-PACS1-001, mesurée par l'échelle révisée des comportements répétitifs (RBS-R)
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Baseline à 24 mois
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Cognition et Comportement et Socialisation
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Changement de la cognition, du comportement et de la socialisation entre le début de l'étude et 12 et 24 mois après l'administration de nL-PACS1-001, mesuré par les Valeurs d'Échelle de Croissance (VEC) du Sous-domaine Motricité Fine de l'Échelle d'Adaptation Comportementale de Vineland - Troisième Édition (Vineland-3), ainsi que les VEC des Domaines Vie Quotidienne et Socialisation pour les Sous-domaines Communautaire, Domestique et Personnel, et les Sous-domaines Compétences d'Adaptation, Jeu et Loisirs et Relations Interpersonnelles
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De la ligne de base à 24 mois
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Cognition et Comportement et Socialisation
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Évolution de la cognition, du comportement et de la socialisation entre le niveau initial et les 12 et 24 mois suivant l'administration de nL-PACS1-001, mesurée par le domaine de cognition de la 4ᵉ édition des Échelles de développement de Bayley pour nourrissons et jeunes enfants (BSID-4)
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De la ligne de base à 24 mois
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Crises
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Évolution de la fréquence des crises cliniques entre la valeur initiale et 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration de nL-PACS1-001, mesurée par le nombre de pointes par unité de temps pendant le sommeil lors d'un électroencéphalogramme (EEG) clinique nocturne de 24 heures
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De la ligne de base à 24 mois
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Crises
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Modification de la fréquence des crises cliniques par rapport à la valeur de base à 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration de nL-PACS1-001, mesurée par le journal des crises
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De la ligne de base à 24 mois
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Sommeil et Salivation
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Évolution du sommeil et de la salivation tous les 28 jours de la valeur de base à 24 mois après l'administration de nL-PACS1-001, mesurée par les cibles de salivation et de sommeil du Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2)
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De la ligne de base à 24 mois
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Sommeil et Bave
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Modification du sommeil et de la salivation entre la valeur initiale et 12 et 24 mois après l'administration de nL-PACS1-001, mesurée par le Questionnaire Bref sur le Sommeil du Nourrisson (BISQ)
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De la ligne de base à 24 mois
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Composition du liquide céphalo-rachidien (LCR)
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Changement de la composition du LCR par rapport à la ligne de base à 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration de nL-PACS1-001, évalué par analyse du liquide céphalo-rachidien
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De la ligne de base à 24 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
1 avril 2026
Achèvement primaire (Estimé)
1 avril 2028
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 avril 2028
Dates d'inscription aux études
Première soumission
11 mars 2026
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
11 mars 2026
Première publication (Réel)
16 mars 2026
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
16 mars 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
11 mars 2026
Dernière vérification
1 mars 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- NLF-HC-0001
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .