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成人フェニルケトン尿症患者におけるマルチオミクスアプローチ (GENOPHEN)

2026年4月29日 更新者：University Hospital, Tours

成人早期治療フェニルケトン尿症患者におけるゲノムとメタボロミクス・フェノミクスシグネチャーの関係：多施設共同横断研究

GENOPHEN研究は、早期治療されたPKUを有する成人におけるゲノム、メタボロミクスプロファイル、および臨床表現型の関連性を探求することを目的としています。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

• PKU患者間には幅広い臨床的なばらつきがあります。兄弟姉妹であっても表現型に関して不一致を示すことがあります。その理由は完全には解明されていません。PAH遺伝子には3,300以上のバリアントが存在し、その一部が疾患の重症度に影響を及ぼしますが、成人期におけるその影響は十分に理解されていません。他の遺伝子（SLC7A5、HULC、DNAJC12、SHANKファミリー）も表現型を修飾する可能性があります。

作業仮説：

  • 一部の遺伝的バリアントは、早期治療を受けた成人PKU患者における神経心理学的および全身性障害の重症度に影響を及ぼします。
  • 血清のメタボロミクス分析により、疾患の重症度と相関する新しいバイオマーカーが特定されます。

方法論：

  • 本研究はECOPHENコホート（5年間追跡された187人の成人PKU患者）に基づいており、そのうち150人が唾液からのDNAサンプルを提供し、全ゲノムシーケンシングが行われます。
  • 遺伝的バリアントが探索され、臨床的、生物学的、および神経心理学的データと相関付けられます。
  • LC-MS/MSによる非標的メタボロミクス分析が血清に対して実施され、その後、代謝プロファイルが表現型および遺伝子型と関連付けられます。

目的および期待される成果：

  • 成人期における疾患の異質性をより深く理解すること。
  • 遺伝的バリアント、代謝プロファイル、および臨床経過の間の関連を特定すること。
  • 成人PKU患者に対する個別化医療管理と新しい治療アプローチへの道を開くこと。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

149

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • フランス
      • Angers、フランス、49000
        • まだ募集していません
        • University Hospital
        • コンタクト：
      • Bordeaux、フランス、33000
        • まだ募集していません
        • University Hospital
        • コンタクト：
      • Brest、フランス、29000
      • Dijon、フランス、21000
        • まだ募集していません
        • University Hospital
        • コンタクト：
      • Grenoble、フランス、38000
      • Lille、フランス、59000
        • まだ募集していません
        • University Hospital
        • コンタクト：
      • Lyon、フランス、69000
        • まだ募集していません
        • Civil Hospitals
        • コンタクト：
      • Marseille、フランス、13000
        • まだ募集していません
        • Conception hospital
        • コンタクト：
      • Nancy、フランス、54000
        • まだ募集していません
        • University Hospital
        • コンタクト：
      • Nantes、フランス、44000
        • まだ募集していません
        • University Hospital
        • コンタクト：
      • Paris、フランス、75000
        • まだ募集していません
        • Necker Hospital
        • コンタクト：
      • Rennes、フランス、35000
        • まだ募集していません
        • University Hospital
        • コンタクト：
      • Saint-Etienne、フランス、42000
      • Toulouse、フランス、31000
        • まだ募集していません
        • University Hospital
        • コンタクト：
      • Tours、フランス、37044
        • 募集
        • University Hospital, Tours
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

PKU成人患者

説明

参加基準：

  • 18歳以上のPKU患者、
  • 新生児スクリーニングプログラムで診断された患者、
  • ECOPHEN研究の最終訪問に参加した患者、
  • 健康保険プランに加入している患者、
  • DNA分析（唾液サンプル）に関する日付と署名のあるインフォームド・コンセントを患者が提供した場合

除外基準：

  • 新生児スクリーニングでPKU診断が検出されなかった患者、
  • 日付付きインフォームド・コンセント書類に署名していない患者、
  • 唾液サンプルを提供できない患者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
代謝物クラスターの同定
時間枠：参加者募集
ECOPHEN研究で収集された血漿サンプルの非標的メタボロミクス分析 フェニルアラニンレベル（> 900 µmol/L、900-600 µmol/L、< 600 µmol/L）、BH4への反応（完全反応：治療後のPheレベル低下によるPheレベルの正常化；部分反応：正常化なしで30％低下；無反応：Pheレベルの30％未満の低下。）
参加者募集
遺伝子変異DNAJC12、HULC、SLC7A5、SHANKおよびその他の同定
時間枠：登録

GENOPHEN研究において唾液サンプルから採取したDNAのゲノムシークエンシング。

DNAJC12、HULC、SLC7A5、およびSHANK（SHANK1、SHANK2、SHANK3）の変異は、gnomADデータベースに基づき、頻度の高いもの（対立遺伝子頻度＞1%）または稀なもの（対立遺伝子頻度＜1%）としてリスト化・分類されます。 ゲノムシークエンシングによって同定される可能性のある他の変異についても同様に適用されます。
登録

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
平均知能指数（IQ）
時間枠：参加登録
ECOPHENコホート研究で特定されたWAIS IVの結果（>= 130：非常に優れている；120-129：優れている；110-119：高い平均；90-109：平均；80-89：低い平均；70-79：境界線；=< 69：極めて低い）
参加登録
カリフォルニア言語学習テスト
時間枠：登録
ECOPHENコホート研究で特定されたCVLT結果。 最低スコアや最高スコアはなく、「生」のスコアです。
登録
トレイルメイキングテスト
時間枠：登録
ECOPHENコホート研究で特定されたTMT結果。
これは25の点で構成される「経路」の点を結び終えるのにかかる秒数です。数字が低いほど良好（患者の速度が速い）ですが、実際には最小値はなく、最大値もありません。
登録
ベックうつ病自己評価尺度
時間枠：募集
ECOPHENコホート研究で特定されたBDIテスト結果 スコアは0から63の範囲で、以下の質的解釈があります：0-13：最小限の抑うつ；14-19：軽度の抑うつ；20-28：中等度の抑うつ；29-63：重度の抑うつ
募集
体重変化
時間枠：登録時
ボディマス指数（Kg/m2）
登録時
骨塩密度の変化
時間枠：登録
DWA（デュアルエネルギーX線吸収測定法）により測定された骨密度（Zスコアで表示）
登録
Number of patients with neurological complications
時間枠：Enrolment
Enrolment

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University Hospital, Tours

捜査官

  • 主任研究者：Yannick MOUPATAM-NGAMBY-ADRIAASEN, Sir、University, Tours

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2026年3月23日

一次修了 (推定)

2028年3月1日

研究の完了 (推定)

2028年3月1日

試験登録日

最初に提出

2026年2月12日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年3月17日

最初の投稿 (実際)

2026年3月20日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月29日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • DR250249 - GENOPHEN

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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