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Enfoque Multiómico en Pacientes Adultos con Fenilcetonuria (GENOPHEN)

29 de abril de 2026 actualizado por: University Hospital, Tours

Relaciones entre el Genoma y las Firmas Metabolómicas y Fenómicas en Pacientes Adultos con Fenilcetonuria Tratada Precozmente: un Estudio Multicéntrico Transversal

El estudio GENOPHEN tiene como objetivo explorar los vínculos entre el genoma, el perfil metabolómico y el fenotipo clínico en adultos con PKU tratada tempranamente.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

• Existe una amplia variabilidad clínica entre los pacientes con PKU. Incluso los hermanos pueden presentar discrepancias en cuanto al fenotipo. Las razones de esto no se conocen completamente. Existen más de 3.300 variantes del gen PAH, algunas de las cuales influyen en la gravedad de la enfermedad, pero su impacto en la edad adulta sigue siendo poco conocido. Otros genes (SLC7A5, HULC, DNAJC12, familia SHANK) también podrían modular el fenotipo.

Hipótesis de trabajo:

  • Algunas variantes genéticas influyen en la gravedad de los trastornos neuropsicológicos y sistémicos en adultos con PKU tratados precozmente.
  • El análisis metabolómico de los sueros identificará nuevos biomarcadores correlacionados con la gravedad de la enfermedad.

Metodología:

  • El estudio se basa en la cohorte ECOPHEN (187 pacientes adultos con PKU seguidos durante 5 años), de los cuales 150 proporcionarán una muestra de ADN de saliva para la secuenciación del genoma completo.
  • Se buscarán variantes genéticas y se correlacionarán con datos clínicos, biológicos y neuropsicológicos.
  • Se realizará un análisis metabolómico no dirigido por LC-MS/MS en los sueros, luego los perfiles metabólicos se asociarán con fenotipos y genotipos.

Objetivos y resultados esperados:

  • Comprender mejor la heterogeneidad de la enfermedad en la edad adulta.
  • Identificar asociaciones entre variantes genéticas, perfiles metabólicos y evolución clínica.
  • Allanar el camino para un manejo personalizado y nuevos enfoques terapéuticos para pacientes adultos con PKU.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

149

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49000
        • Aún no reclutando
        • University Hospital
        • Contacto:
      • Bordeaux, Francia, 33000
      • Brest, Francia, 29000
      • Dijon, Francia, 21000
        • Aún no reclutando
        • University Hospital
        • Contacto:
      • Grenoble, Francia, 38000
      • Lille, Francia, 59000
        • Aún no reclutando
        • University Hospital
        • Contacto:
      • Lyon, Francia, 69000
        • Aún no reclutando
        • Civil Hospitals
        • Contacto:
      • Marseille, Francia, 13000
        • Aún no reclutando
        • Conception hospital
        • Contacto:
      • Nancy, Francia, 54000
        • Aún no reclutando
        • University Hospital
        • Contacto:
      • Nantes, Francia, 44000
        • Aún no reclutando
        • University Hospital
        • Contacto:
      • Paris, Francia, 75000
        • Aún no reclutando
        • Necker Hospital
        • Contacto:
      • Rennes, Francia, 35000
        • Aún no reclutando
        • University Hospital
        • Contacto:
      • Saint-Etienne, Francia, 42000
      • Toulouse, Francia, 31000
        • Aún no reclutando
        • University Hospital
        • Contacto:
      • Tours, Francia, 37044
        • Reclutamiento
        • University Hospital, Tours
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes adultos con PKU

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con PKU mayores de 18 años,
  • diagnosticados a través del programa de cribado neonatal,
  • pacientes que participaron en la visita final del estudio ECOPHEN,
  • afiliación a un plan de seguro médico,
  • consentimiento informado fechado y firmado por los pacientes para el análisis de ADN (muestra de saliva)

Criterios de exclusión:

  • Pacientes cuyo diagnóstico de PKU no se detectó durante el cribado neonatal,
  • Pacientes que no han firmado un formulario de consentimiento informado fechado,
  • Pacientes que no pueden proporcionar una muestra de saliva.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de grupos de metabolitos
Periodo de tiempo: Inscripción
análisis metabolómico no dirigido de muestras de plasma recogidas durante el estudio ECOPHEN Nivel de fenilalanina (> 900 µmol/L, 900-600 µmol/L, < 600 µmol/L), respuesta a BH4 (Respuesta completa: disminución de los niveles de Phe tras el tratamiento que conduce a la normalización de los niveles de Phe; respuesta parcial: disminución del 30% sin normalización; no respondedor: disminución de menos del 30% en los niveles de Phe.)
Inscripción
Identificación de variantes genéticas DNAJC12, HULC, SLC7A5, SHANK y otras
Periodo de tiempo: Inscripción

secuenciación del genoma del ADN recogido de muestras de saliva durante el estudio GENOPHEN.

Las variantes DNAJC12, HULC, SLC7A5 y SHANK (SHANK1, SHANK2 y SHANK3) se enumerarán y clasificarán como frecuentes (frecuencia alélica > 1%) o raras (frecuencia alélica < 1%) según la base de datos gnomAD. Lo mismo se aplicará a otras variantes potencialmente identificadas por la secuenciación del genoma.
Inscripción

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
cociente intelectual (CI) promedio
Periodo de tiempo: Inscripción
Los resultados del WAIS IV identificados en el estudio de cohorte ECOPHEN (>= 130: Muy superior; 120-129: Superior; 110-119: Promedio alto; 90-109: Promedio; 80-89: Promedio bajo; 70-79: Límite; =< 69: Extremadamente bajo)
Inscripción
Test de Aprendizaje Verbal de California
Periodo de tiempo: Inscripción
Los resultados CVLT identificados en el estudio de cohorte ECOPHEN. No hay una puntuación mínima o máxima; es una puntuación "en bruto".
Inscripción
Prueba de Trazado de Senderos
Periodo de tiempo: Inscripción
Resultados del TMT identificados en el estudio de cohorte ECOPHEN. Este es el número de segundos que se tarda en terminar de conectar los puntos en una "ruta" que consta de 25 puntos; cuanto menor sea el número, mejor (el paciente es más rápido), pero realmente no hay un mínimo ni un máximo.
Inscripción
Inventario de Depresión de Beck
Periodo de tiempo: Inscripción
Resultados del test BDI identificados en el estudio de cohorte ECOPHEN La puntuación oscila entre 0 y 63, con las siguientes interpretaciones cualitativas: 0-13: depresión mínima; 14-19: depresión leve; 20-28: depresión moderada; 29-63: depresión grave
Inscripción
Cambios de peso
Periodo de tiempo: Momento de inscripción
Índice de masa corporal (Kg/m2)
Momento de inscripción
Cambios en la densidad mineral ósea
Periodo de tiempo: Inscripción
Densidad mineral ósea, medida mediante DXA, expresada como puntuaciones Z
Inscripción
Number of patients with neurological complications
Periodo de tiempo: Enrolment
Enrolment

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Tours

Investigadores

  • Investigador principal: Yannick MOUPATAM-NGAMBY-ADRIAASEN, Sir, University, Tours

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

23 de marzo de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de febrero de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de marzo de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

20 de marzo de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

6 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de abril de 2026

Última verificación

1 de abril de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • DR250249 - GENOPHEN

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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