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Multiomik-Ansatz bei erwachsenen Patienten mit Phenylketonurie (GENOPHEN)

29. April 2026 aktualisiert von: University Hospital, Tours

Beziehungen zwischen dem Genom und metabolomischen und phänomischen Signaturen bei erwachsenen Patienten mit frühbehandelter Phenylketonurie: eine multizentrische Querschnittsstudie

Die GENOPHEN-Studie zielt darauf ab, die Zusammenhänge zwischen dem Genom, dem metabolomischen Profil und dem klinischen Phänotyp bei Erwachsenen mit früh behandelter PKU zu erforschen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

• Es gibt eine große klinische Variabilität unter PKU-Patienten. Selbst Geschwister können Unterschiede im Phänotyp aufweisen. Die Gründe dafür sind nicht vollständig bekannt. Es gibt über 3.300 Varianten des PAH-Gens, von denen einige den Schweregrad der Krankheit beeinflussen, doch ihre Auswirkungen im Erwachsenenalter bleiben weitgehend unverstanden. Andere Gene (SLC7A5, HULC, DNAJC12, SHANK-Familie) könnten ebenfalls den Phänotyp modulieren.

Arbeitshypothesen:

  • Einige genetische Varianten beeinflussen den Schweregrad neuropsychologischer und systemischer Störungen bei Erwachsenen mit früh behandelter PKU.
  • Metabolomische Analysen von Serumproben werden neue Biomarker identifizieren, die mit dem Schweregrad der Krankheit korrelieren.

Methodik:

  • Die Studie basiert auf der ECOPHEN-Kohorte (187 erwachsene PKU-Patienten, die über 5 Jahre beobachtet wurden), von denen 150 eine DNA-Probe aus Speichel für die Vollgenomsequenzierung bereitstellen werden.
  • Genetische Varianten werden gesucht und mit klinischen, biologischen und neuropsychologischen Daten korreliert.
  • Eine nicht-zielgerichtete metabolomische Analyse mittels LC-MS/MS wird an den Serumproben durchgeführt, anschließend werden die metabolischen Profile mit Phänotypen und Genotypen assoziiert.

Ziele und erwartete Ergebnisse:

  • Ein besseres Verständnis der Heterogenität der Krankheit im Erwachsenenalter.
  • Identifizierung von Assoziationen zwischen genetischen Varianten, metabolischen Profilen und klinischer Entwicklung.
  • Den Weg für personalisiertes Management und neue therapeutische Ansätze für erwachsene PKU-Patienten ebnen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

149

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Angers, Frankreich, 49000
        • Noch keine Rekrutierung
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Bordeaux, Frankreich, 33000
      • Brest, Frankreich, 29000
      • Dijon, Frankreich, 21000
      • Grenoble, Frankreich, 38000
      • Lille, Frankreich, 59000
        • Noch keine Rekrutierung
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Lyon, Frankreich, 69000
        • Noch keine Rekrutierung
        • Civil Hospitals
        • Kontakt:
      • Marseille, Frankreich, 13000
        • Noch keine Rekrutierung
        • Conception hospital
        • Kontakt:
      • Nancy, Frankreich, 54000
        • Noch keine Rekrutierung
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Nantes, Frankreich, 44000
        • Noch keine Rekrutierung
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Paris, Frankreich, 75000
        • Noch keine Rekrutierung
        • Necker Hospital
        • Kontakt:
      • Rennes, Frankreich, 35000
        • Noch keine Rekrutierung
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Saint-Etienne, Frankreich, 42000
      • Toulouse, Frankreich, 31000
        • Noch keine Rekrutierung
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Tours, Frankreich, 37044

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

PKU-Erwachsenenpatienten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • PKU-Patienten über 18 Jahre,
  • diagnostiziert durch das Neugeborenen-Screening-Programm,
  • Patienten, die an der Abschlussuntersuchung der ECOPHEN-Studie teilgenommen haben,
  • Mitgliedschaft in einer Krankenversicherung,
  • von Patienten datiert und unterschriebene Einwilligungserklärung für die DNA-Analyse (Speichelprobe)

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, bei denen die PKU-Diagnose nicht während des Neugeborenen-Screenings festgestellt wurde,
  • Patienten, die keine datierte Einwilligungserklärung unterschrieben haben,
  • Patienten, die keine Speichelprobe abgeben können.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung von Metabolitenclustern
Zeitfenster: Einschreibung
Untargeted Metabolomanalyse von Plasma-Proben, die während der ECOPHEN-Studie gesammelt wurden. Phenylalaninspiegel (> 900 µmol/L, 900-600 µmol/L, < 600 µmol/L), Reaktion auf BH4 (Vollständiges Ansprechen: Rückgang der Phe-Spiegel nach der Behandlung, der zur Normalisierung der Phe-Spiegel führt; Teilweises Ansprechen: 30% Rückgang ohne Normalisierung; Non-Responder: Rückgang der Phe-Spiegel von weniger als 30%).
Einschreibung
Identifizierung genetischer Varianten DNAJC12, HULC, SLC7A5 und SHANK sowie weiterer
Zeitfenster: Aufnahme

Genomsequenzierung der DNA, die während der GENOPHEN-Studie aus Speichelproben gewonnen wurde.

Die DNAJC12-, HULC-, SLC7A5- und SHANK-Varianten (SHANK1, SHANK2 und SHANK3) werden aufgelistet und gemäß der gnomAD-Datenbank als häufig (Allelfrequenz > 1%) oder selten (Allelfrequenz < 1%) klassifiziert. Gleiches gilt für andere Varianten, die möglicherweise durch Genomsequenzierung identifiziert werden.
Aufnahme

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
durchschnittlicher Intelligenzquotient (IQ)
Zeitfenster: Einschreibung
Die WAIS-IV-Ergebnisse in der ECOPHEN-Kohortenstudie identifiziert (>= 130: Sehr überdurchschnittlich; 120-129: Überdurchschnittlich; 110-119: Hochdurchschnittlich; 90-109: Durchschnittlich; 80-89: Unterdurchschnittlich; 70-79: Grenzbereich; =< 69: Extrem niedrig)
Einschreibung
California Verbal Learning Test
Zeitfenster: Einschreibung
CVLT-Ergebnisse, die in der ECOPHEN-Kohortenstudie identifiziert wurden. Es gibt keine Mindest- oder Höchstpunktzahl; es handelt sich um einen "rohen" Punktwert.
Einschreibung
Trail Making Test
Zeitfenster: Einschreibung
TMT-Ergebnisse, die in der ECOPHEN-Kohortenstudie identifiziert wurden. Dies ist die Anzahl der Sekunden, die benötigt wird, um die Punkte auf einem „Pfad“ aus 25 Punkten zu verbinden; je niedriger die Zahl, desto besser (der Patient ist schneller), aber es gibt kein wirkliches Minimum und kein Maximum.
Einschreibung
Beck-Depressions-Inventar
Zeitfenster: Einschreibung
BDI-Testergebnisse, die in der ECOPHEN-Kohortenstudie identifiziert wurden. Die Punktzahl reicht von 0 bis 63, mit den folgenden qualitativen Interpretationen: 0-13: minimale Depression; 14-19: leichte Depression; 20-28: mittelschwere Depression; 29-63: schwere Depression
Einschreibung
Gewichtsveränderungen
Zeitfenster: Zeit der Einschreibung
Body-Mass-Index (Kg/m²)
Zeit der Einschreibung
Veränderungen der Knochenmineraldichte
Zeitfenster: Anmeldung
Knochenmineraldichte, gemessen durch DWA, ausgedrückt als Z-Werte
Anmeldung
Number of patients with neurological complications
Zeitfenster: Enrolment
Enrolment

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Tours

Ermittler

  • Hauptermittler: Yannick MOUPATAM-NGAMBY-ADRIAASEN, Sir, University, Tours

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

23. März 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Februar 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. März 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

20. März 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • DR250249 - GENOPHEN

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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