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Approccio Multiomico in Pazienti Adulti con Fenilchetonuria (GENOPHEN)

29 aprile 2026 aggiornato da: University Hospital, Tours

Relazioni tra il Genoma e le Firme Metabolomiche e Fenomiche in Pazienti Adulti con Fenilchetonuria Trattata Precocemente: uno Studio Multicentrico Trasversale

Lo studio GENOPHEN mira a esplorare i collegamenti tra il genoma, il profilo metabolomico e il fenotipo clinico negli adulti con PKU trattati precocemente.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

• Esiste un'ampia variabilità clinica tra i pazienti con PKU. Anche i fratelli possono presentare discrepanze fenotipiche. Le ragioni di ciò non sono completamente note. Esistono oltre 3.300 varianti del gene PAH, alcune delle quali influenzano la gravità della malattia, ma il loro impiego in età adulta rimane poco compreso. Anche altri geni (SLC7A5, HULC, DNAJC12, famiglia SHANK) potrebbero modulare il fenotipo.

Ipotesi di lavoro:

  • Alcune varianti genetiche influenzano la gravità dei disturbi neuropsicologici e sistemici negli adulti con PKU trattata precocemente.
  • L'analisi metabolomica dei sieri identificherà nuovi biomarcatori correlati con la gravità della malattia.

Metodologia:

  • Lo studio si basa sulla coorte ECOPHEN (187 pazienti adulti con PKU seguiti per 5 anni), di cui 150 forniranno un campione di DNA dalla saliva per il sequenziamento dell'intero genoma.
  • Le varianti genetiche saranno ricercate e correlate con dati clinici, biologici e neuropsicologici.
  • Sarà eseguita un'analisi metabolomica non mirata mediante LC-MS/MS sui sieri, quindi i profili metabolici saranno associati ai fenotipi e ai genotipi.

Obiettivi e risultati attesi:

  • Comprendere meglio l'eterogeneità della malattia in età adulta.
  • Identificare associazioni tra varianti genetiche, profili metabolici ed evoluzione clinica.
  • Preparare il terreno per una gestione personalizzata e nuovi approcci terapeutici per i pazienti adulti con PKU.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

149

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49000
        • Non ancora reclutamento
        • University Hospital
        • Contatto:
      • Bordeaux, Francia, 33000
      • Brest, Francia, 29000
      • Dijon, Francia, 21000
      • Grenoble, Francia, 38000
      • Lille, Francia, 59000
        • Non ancora reclutamento
        • University Hospital
        • Contatto:
      • Lyon, Francia, 69000
        • Non ancora reclutamento
        • Civil Hospitals
        • Contatto:
      • Marseille, Francia, 13000
        • Non ancora reclutamento
        • Conception hospital
        • Contatto:
      • Nancy, Francia, 54000
        • Non ancora reclutamento
        • University Hospital
        • Contatto:
      • Nantes, Francia, 44000
        • Non ancora reclutamento
        • University Hospital
        • Contatto:
      • Paris, Francia, 75000
        • Non ancora reclutamento
        • Necker Hospital
        • Contatto:
      • Rennes, Francia, 35000
        • Non ancora reclutamento
        • University Hospital
        • Contatto:
      • Saint-Etienne, Francia, 42000
      • Toulouse, Francia, 31000
        • Non ancora reclutamento
        • University Hospital
        • Contatto:
      • Tours, Francia, 37044

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti adulti con PKU

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti con PKU di età superiore ai 18 anni,
  • diagnosticati attraverso il programma di screening neonatale,
  • pazienti che hanno partecipato alla visita finale dello studio ECOPHEN,
  • affiliazione a un piano di assicurazione sanitaria,
  • consenso informato datato e firmato dai pazienti per l'analisi del DNA (campione di saliva)

Criteri di esclusione:

  • Pazienti la cui diagnosi di PKU non è stata rilevata durante lo screening neonatale,
  • Pazienti che non hanno firmato un modulo di consenso informato datato,
  • Pazienti che non sono in grado di fornire un campione di saliva.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di cluster metabolici
Lasso di tempo: Arruolamento
analisi metabolomica non mirata di campioni di plasma raccolti durante lo studio ECOPHEN Livello di fenilalanina (> 900 µmol/L, 900-600 µmol/L, < 600 µmol/L), risposta a BH4 (Risposta completa: diminuzione dei livelli di Phe dopo il trattamento che porta alla normalizzazione dei livelli di Phe; risposta parziale: diminuzione del 30% senza normalizzazione; non rispondente: diminuzione inferiore al 30% dei livelli di Phe.)
Arruolamento
Identificazione di varianti genetiche DNAJC12, HULC, SLC7A5, SHANK e altre
Lasso di tempo: Arruolamento

sequenziamento del genoma del DNA raccolto da campioni di saliva durante lo studio GENOPHEN.

Le varianti DNAJC12, HULC, SLC7A5 e SHANK (SHANK1, SHANK2 e SHANK3) saranno elencate e classificate come frequenti (frequenza allelica > 1%) o rare (frequenza allelica < 1%) secondo il database gnomAD. Lo stesso si applicherà ad altre varianti potenzialmente identificate dal sequenziamento del genoma.
Arruolamento

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
quoziente intellettivo (QI) medio
Lasso di tempo: Arruolamento
I risultati WAIS IV identificati nello studio di coorte ECOPHEN (>= 130 : Molto superiore; 120-129 Superiore; 110-119 Sopra la media; 90-109 Media; 80-89 : Sotto la media; 70-79 Limite; =< 69 Estremamente basso)
Arruolamento
Test di Apprendimento Verbale della California
Lasso di tempo: Arruolamento
I risultati del CVLT identificati nello studio di coorte ECOPHEN. Non esiste un punteggio minimo o massimo; è un punteggio "grezzo".
Arruolamento
Test di Tracciamento di Piste
Lasso di tempo: Arruolamento
I risultati del TMT identificati nello studio di coorte ECOPHEN. Questo è il numero di secondi necessari per terminare la connessione dei punti su un "percorso" costituito da 25 punti; più basso è il numero, migliore è il risultato (il paziente è più veloce), ma non esiste un minimo reale e non c'è un massimo.
Arruolamento
Inventario della Depressione di Beck
Lasso di tempo: Arruolamento
I risultati del test BDI identificati nello studio di coorte ECOPHEN Il punteggio varia da 0 a 63, con le seguenti interpretazioni qualitative: 0-13: depressione minima; 14-19: depressione lieve; 20-28: depressione moderata; 29-63: depressione grave
Arruolamento
Variazioni di peso
Lasso di tempo: Tempo di arruolamento
Indice di massa corporea (Kg/m²)
Tempo di arruolamento
Cambiamenti della densità minerale ossea
Lasso di tempo: Arruolamento
Densità minerale ossea, misurata mediante DWA, espressa come punteggi Z
Arruolamento
Number of patients with neurological complications
Lasso di tempo: Enrolment
Enrolment

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Tours

Investigatori

  • Investigatore principale: Yannick MOUPATAM-NGAMBY-ADRIAASEN, Sir, University, Tours

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 marzo 2026

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 febbraio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 marzo 2026

Primo Inserito (Effettivo)

20 marzo 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • DR250249 - GENOPHEN

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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