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페닐케톤뇨증 성인 환자에서의 다중오믹스 접근법 (GENOPHEN)

2026년 4월 29일 업데이트: University Hospital, Tours

성인 조기치료 페닐케톤뇨증 환자의 게놈과 대사체학 및 표현체학 서명 간의 관계: 다기관 횡단면 연구

GENOPHEN 연구는 조기 치료된 PKU 성인에서 게놈, 대사체 프로파일 및 임상 표현형 간의 연관성을 탐구하는 것을 목표로 합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

• PKU 환자들 사이에는 임상적 변이성이 넓습니다. 심지어 형제자매 간에도 표현형에 관한 차이가 나타날 수 있습니다. 그 이유는 완전히 알려져 있지 않습니다. PAH 유전자에는 3,300개 이상의 변이가 있으며, 그 중 일부는 질병의 심각도에 영향을 미치지만, 성인기에서의 영향은 아직 잘 이해되지 않고 있습니다. 다른 유전자들(SLC7A5, HULC, DNAJC12, SHANK 패밀리)도 표현형을 조절할 수 있습니다.

작업 가설:

  • 일부 유전적 변이는 조기 치료된 PKU 성인에서 신경심리학적 및 전신적 장애의 심각도에 영향을 미칩니다.
  • 혈청의 대사체학 분석은 질병의 심각도와 상관관계가 있는 새로운 바이오마커를 식별할 것입니다.

방법론:

  • 이 연구는 ECOPHEN 코호트(5년간 추적 관찰된 187명의 성인 PKU 환자)를 기반으로 하며, 그 중 150명은 타액에서 DNA 샘플을 제공하여 전체 유전체 시퀀싱을 수행할 것입니다.
  • 유전적 변이를 탐색하고 임상적, 생물학적, 신경심리학적 데이터와 상관관계를 분석할 것입니다.
  • 혈청에 대해 LC-MS/MS를 통한 비표적 대사체학 분석을 수행한 후, 대사 프로파일을 표현형 및 유전형과 연관시킬 것입니다.

목표 및 기대 결과:

  • 성인기 질병의 이질성을 더 잘 이해합니다.
  • 유전적 변이, 대사 프로파일 및 임상적 진화 사이의 연관성을 식별합니다.
  • 성인 PKU 환자를 위한 맞춤형 관리 및 새로운 치료 접근법의 길을 열어갑니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

149

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 프랑스
      • Angers, 프랑스, 49000
        • 아직 모집하지 않음
        • University Hospital
        • 연락하다:
      • Bordeaux, 프랑스, 33000
      • Brest, 프랑스, 29000
      • Dijon, 프랑스, 21000
      • Grenoble, 프랑스, 38000
      • Lille, 프랑스, 59000
        • 아직 모집하지 않음
        • University Hospital
        • 연락하다:
      • Lyon, 프랑스, 69000
        • 아직 모집하지 않음
        • Civil Hospitals
        • 연락하다:
      • Marseille, 프랑스, 13000
        • 아직 모집하지 않음
        • Conception hospital
        • 연락하다:
      • Nancy, 프랑스, 54000
        • 아직 모집하지 않음
        • University Hospital
        • 연락하다:
      • Nantes, 프랑스, 44000
        • 아직 모집하지 않음
        • University Hospital
        • 연락하다:
      • Paris, 프랑스, 75000
        • 아직 모집하지 않음
        • Necker Hospital
        • 연락하다:
      • Rennes, 프랑스, 35000
        • 아직 모집하지 않음
        • University Hospital
        • 연락하다:
      • Saint-Etienne, 프랑스, 42000
      • Toulouse, 프랑스, 31000
        • 아직 모집하지 않음
        • University Hospital
        • 연락하다:
      • Tours, 프랑스, 37044

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

PKU 성인 환자

설명

포함 기준:

  • 18세 이상의 PKU 환자,
  • 신생아 선별 검사 프로그램을 통해 진단된 환자,
  • ECOPHEN 연구의 최종 방문에 참여한 환자,
  • 건강 보험 가입자,
  • DNA 분석(타액 샘플)에 대한 환자의 날짜가 기재되고 서명된 동의서

제외 기준:

  • 신생아 선별 검사 중 PKU 진단이 확인되지 않은 환자,
  • 날짜가 기재된 동의서에 서명하지 않은 환자,
  • 타액 샘플을 제공할 수 없는 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
대사체 클러스터 식별
기간: 등록
ECOPHEN 연구 중 수집된 혈장 샘플의 비표적 대사체 분석 페닐알라닌 수준(> 900 µmol/L, 900-600 µmol/L, < 600 µmol/L), BH4에 대한 반응(완전 반응: 치료 후 Phe 수준 감소로 Phe 수준 정상화; 부분 반응: 정상화 없이 30% 감소; 무반응자: Phe 수준 30% 미만 감소.)
등록
DNAJC12, HULC, SLC7A5, SHANK 및 기타 유전자 변이의 확인
기간: 등록

GENOPHEN 연구 중 침샘 샘플에서 수집한 DNA의 유전체 서열 분석.

DNAJC12, HULC, SLC7A5 및 SHANK(SHANK1, SHANK2, SHANK3) 변이체는 gnomAD 데이터베이스에 따라 빈도가 높은 변이체(대립 유전자 빈도 > 1%) 또는 드문 변이체(대립 유전자 빈도 < 1%)로 분류되어 나열됩니다. 동일한 기준이 유전체 서열 분석을 통해 잠재적으로 확인된 다른 변이체에도 적용됩니다.
등록

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
평균 지능 지수 (IQ)
기간: 등록
ECOPHEN 코호트 연구에서 확인된 WAIS IV 결과 (>= 130 : 매우 우수; 120-129 우수; 110-119 높은 평균; 90-109 평균; 80-89 : 낮은 평균; 70-79 경계선; =< 69 극히 낮음)
등록
캘리포니아 언어 학습 검사
기간: 등록
ECOPHEN 코호트 연구에서 확인된 CVLT 결과입니다. 최소 점수 또는 최대 점수는 없으며 "원시" 점수입니다.
등록
트레일 메이킹 테스트
기간: 등록
ECOPHEN 코호트 연구에서 확인된 TMT 결과입니다. 이는 25개의 점으로 구성된 "경로" 위의 점들을 연결하여 완성하는 데 걸리는 시간(초)입니다. 숫자가 낮을수록 좋으며(환자가 더 빠릅니다), 하지만 실제로 최소값은 없고 최대값도 없습니다.
등록
벡 우울증 척도
기간: 등록
ECOPHEN 코호트 연구에서 확인된 BDI 검사 결과 점수 범위는 0에서 63까지이며, 다음과 같은 정성적 해석이 있습니다: 0-13: 최소 우울증; 14-19: 경미한 우울증; 20-28: 중등도 우울증; 29-63: 심한 우울증
등록
체중 변화
기간: 등록 시기
체질량 지수 (Kg/m²)
등록 시기
골밀도 변화
기간: 등록
DWA로 측정된 골밀도, Z-점수로 표현됨
등록
Number of patients with neurological complications
기간: Enrolment
Enrolment

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Tours

수사관

  • 수석 연구원: Yannick MOUPATAM-NGAMBY-ADRIAASEN, Sir, University, Tours

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2026년 3월 23일

기본 완료 (추정된)

2028년 3월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 2월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 3월 17일

처음 게시됨 (실제)

2026년 3월 20일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 29일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • DR250249 - GENOPHEN

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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