Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Multiomikk-tilnærming hos voksne pasienter med fenylketonuri (GENOPHEN)

29. april 2026 oppdatert av: University Hospital, Tours

Sammenhenger mellom genomet og metabolomiske og fenomiske signaturer hos voksne pasienter med tidlig behandlet fenylketonuri: en tverrsnittsstudie med flere sentre

GENOPHEN-studien har som mål å utforske sammenhengene mellom genom, metabolomisk profil og klinisk fenotype hos voksne med tidlig behandlet PKU.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

• Det er stor klinisk variasjon blant PKU-pasienter. Selv søsken kan vise forskjeller når det gjelder fenotypen. Årsakene til dette er ikke fullstendig kjent. Det finnes over 3 300 varianter av PAH-genet, hvorav noen påvirker sykdommens alvorlighetsgrad, men deres innvirkning i voksen alder forblir dårlig forstått. Andre gener (SLC7A5, HULC, DNAJC12, SHANK-familien) kan også modulere fenotypen.

Arbeidshypoteser:

  • Noen genetiske varianter påvirker alvorlighetsgraden av nevropsykologiske og systemiske forstyrrelser hos voksne med tidlig behandlet PKU.
  • Metabolomisk analyse av sera vil identifisere nye biomarkører korrelert med sykdommens alvorlighetsgrad.

Metodikk:

  • Studien er basert på ECOPHEN-kohorten (187 voksne PKU-pasienter fulgt i 5 år), hvorav 150 vil gi en DNA-prøve fra spytt for helgenomsekvensering.
  • Genetiske varianter vil bli søkt etter og korrelert med kliniske, biologiske og nevropsykologiske data.
  • En ikke-målsøkt metabolomisk analyse ved LC-MS/MS vil bli utført på sera, deretter vil metabolske profiler bli assosiert med fenotyper og genotyper.

Mål og forventede resultater:

  • Bedre forstå heterogeniteten av sykdommen i voksen alder.
  • Identifisere assosiasjoner mellom genetiske varianter, metabolske profiler og klinisk utvikling.
  • Bane vei for personlig tilpasset behandling og nye terapeutiske tilnærminger for voksne PKU-pasienter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

149

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Angers, Frankrike, 49000
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University Hospital
        • Ta kontakt med:
      • Bordeaux, Frankrike, 33000
      • Brest, Frankrike, 29000
      • Dijon, Frankrike, 21000
      • Grenoble, Frankrike, 38000
      • Lille, Frankrike, 59000
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University Hospital
        • Ta kontakt med:
      • Lyon, Frankrike, 69000
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Civil Hospitals
        • Ta kontakt med:
      • Marseille, Frankrike, 13000
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Conception hospital
        • Ta kontakt med:
      • Nancy, Frankrike, 54000
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University Hospital
        • Ta kontakt med:
      • Nantes, Frankrike, 44000
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University Hospital
        • Ta kontakt med:
      • Paris, Frankrike, 75000
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Necker Hospital
        • Ta kontakt med:
      • Rennes, Frankrike, 35000
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University Hospital
        • Ta kontakt med:
      • Saint-Etienne, Frankrike, 42000
      • Toulouse, Frankrike, 31000
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University Hospital
        • Ta kontakt med:
      • Tours, Frankrike, 37044
        • Rekruttering
        • University Hospital, Tours
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

PKU-voksne pasienter

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • PKU-pasienter over 18 år,
  • diagnostisert gjennom nyfødtundersøkelsesprogrammet,
  • pasienter som deltok i den siste kontrollen i ECOPHEN-studien,
  • tilknytning til en helseforsikringsplan,
  • informert samtykke datert og signert av pasienter for DNA-analyse (spyttprøve)

Eksklusjonskriterier:

  • Pasienter hvis PKU-diagnose ikke ble oppdaget under nyfødtundersøkelse,
  • Pasienter som ikke har signert et datert informert samtykkeskjema,
  • Pasienter som ikke er i stand til å gi en spyttprøve.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av metabolittklynger
Tidsramme: Innmelding
utargetet metabolomisk analyse av plasmaprøver innsamlet under ECOPHEN-studien Fenylalaninnivå (> 900 µmol/L, 900-600 µmol/L, < 600 µmol/L), respons på BH4 (Full respons: reduksjon i Fen-nivåer etter behandling som fører til normalisering av Fen-nivåer; delvis respons: 30 % reduksjon uten normalisering; ikke-responder: reduksjon på mindre enn 30 % i Fen-nivåer.)
Innmelding
Identifikasjon av genetiske varianter DNAJC12, HULC, SLC7A5 og SHANK samt andre varianter
Tidsramme: Innmelding

genomsekvensering av DNA innsamlet fra spyttprøver under GENOPHEN-studien.

DNAJC12-, HULC-, SLC7A5- og SHANK-variantene (SHANK1, SHANK2 og SHANK3) vil bli oppført og klassifisert som hyppige (allelfrekvens > 1 %) eller sjeldne (allelfrekvens < 1 %) i henhold til gnomAD-databasen. Det samme vil gjelde for andre varianter som potensielt identifiseres gjennom genomsekvensering.
Innmelding

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
gjennomsnittlig intelligenskvotient (IQ)
Tidsramme: Innmelding
WAIS IV-resultater identifisert i ECOPHEN-kohortstudien (>= 130: Svært overlegen; 120-129: Overlegen; 110-119: Høy gjennomsnitt; 90-109: Gjennomsnitt; 80-89: Lavt gjennomsnitt; 70-79: Grensetilfelle; =< 69: Ekstremt lav)
Innmelding
California Verbal Learning Test
Tidsramme: Innmelding
CVLT-resultater identifisert i ECOPHEN-kohortstudien. Det er ingen minimums- eller maksimumsscore; det er en "rå" score.
Innmelding
Trail Making Test
Tidsramme: Innmelding
TMT-resultater identifisert i ECOPHEN-kohortstudien. Dette er antall sekunder det tar å fullføre å koble punktene på en "sti" som består av 25 punkter; jo lavere tallet, jo bedre (pasienten er raskere), men det finnes egentlig ikke et minimum og ingen maksimum.
Innmelding
Beck Depresjonsinventar
Tidsramme: Inkludering
BDI-testresultater identifisert i ECOPHEN-kohortstudien Poengsummen varierer fra 0 til 63, med følgende kvalitative tolkninger: 0-13: minimal depresjon; 14-19: mild depresjon; 20-28: moderat depresjon; 29-63: alvorlig depresjon
Inkludering
Vektendringer
Tidsramme: Innmeldingsdato
Kroppsmasseindeks (Kg/m²)
Innmeldingsdato
Endringer i beinmineraltetthet
Tidsramme: Inkludering
Beinmineraltetthet, målt ved DWA, uttrykt som Z-scorer
Inkludering
Number of patients with neurological complications
Tidsramme: Enrolment
Enrolment

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Tours

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Yannick MOUPATAM-NGAMBY-ADRIAASEN, Sir, University, Tours

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

23. mars 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. mars 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. februar 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. mars 2026

Først lagt ut (Faktiske)

20. mars 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • DR250249 - GENOPHEN

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere