Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wieloomika w podejściu do dorosłych pacjentów z fenyloketonurią (GENOPHEN)

29 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Tours

Relacje między genomem a sygnaturami metabolomicznymi i fenomicznymi u dorosłych pacjentów z wcześnie leczoną fenyloketonurią: wieloośrodkowe badanie przekrojowe

Badanie GENOPHEN ma na celu zbadanie związków między genomem, profilem metabolomicznym a fenotypem klinicznym u dorosłych z wcześnie leczoną fenyloketonurią (PKU).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

• Wśród pacjentów z PKU występuje duża zmienność kliniczna. Nawet rodzeństwo może wykazywać różnice w fenotypie. Przyczyny tego nie są w pełni poznane. Istnieje ponad 3300 wariantów genu PAH, z których niektóre wpływają na ciężkość choroby, ale ich wpływ w wieku dorosłym pozostaje słabo poznany. Inne geny (SLC7A5, HULC, DNAJC12, rodzina SHANK) również mogą modulować fenotyp.

Hipotezy robocze:

  • Niektórzy warianty genetyczne wpływają na ciężkość zaburzeń neuropsychologicznych i ogólnoustrojowych u dorosłych z wcześnie leczonym PKU.
  • Analiza metabolomiczna surowicy pozwoli zidentyfikować nowe biomarkery skorelowane z ciężkością choroby.

Metodologia:

  • Badanie opiera się na kohorcie ECOPHEN (187 dorosłych pacjentów z PKU obserwowanych przez 5 lat), z czego 150 dostarczy próbkę DNA ze śliny do sekwencjonowania całego genomu.
  • Poszukiwane będą warianty genetyczne i korelacje z danymi klinicznymi, biologicznymi i neuropsychologicznymi.
  • Na surowicach zostanie przeprowadzona nienakierowana analiza metabolomiczna metodą LC-MS/MS, a następnie profile metaboliczne zostaną powiązane z fenotypami i genotypami.

Cele i oczekiwane rezultaty:

  • Lepsze zrozumienie heterogeniczności choroby w wieku dorosłym.
  • Identyfikacja związków między wariantami genetycznymi, profilami metabolicznymi a ewolucją kliniczną.
  • Utorowanie drogi do spersonalizowanego leczenia i nowych podejść terapeutycznych dla dorosłych pacjentów z PKU.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

149

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Angers, Francja, 49000
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Bordeaux, Francja, 33000
      • Brest, Francja, 29000
      • Dijon, Francja, 21000
      • Grenoble, Francja, 38000
      • Lille, Francja, 59000
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Lyon, Francja, 69000
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Civil Hospitals
        • Kontakt:
      • Marseille, Francja, 13000
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Conception hospital
        • Kontakt:
      • Nancy, Francja, 54000
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Nantes, Francja, 44000
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Paris, Francja, 75000
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Necker Hospital
        • Kontakt:
      • Rennes, Francja, 35000
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Saint-Etienne, Francja, 42000
      • Toulouse, Francja, 31000
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Tours, Francja, 37044

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dorośli pacjenci z PKU

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjenci z PKU w wieku powyżej 18 lat,
  • zdiagnozowani w ramach programu badań przesiewowych noworodków,
  • pacjenci, którzy uczestniczyli w wizycie końcowej badania ECOPHEN,
  • przynależność do planu ubezpieczenia zdrowotnego,
  • złożona i podpisana przez pacjentów świadoma zgoda na analizę DNA (próbka śliny)

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjenci, u których diagnoza PKU nie została wykryta podczas badań przesiewowych noworodków,
  • Pacjenci, którzy nie podpisali datowanej formy świadomej zgody,
  • Pacjenci, którzy nie są w stanie dostarczyć próbki śliny.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja klastrów metabolitów
Ramy czasowe: Rejestracja
niecelowana analiza metabolomiczna próbek osocza zebranych w trakcie badania ECOPHEN Poziom fenyloalaniny (> 900 µmol/L, 900-600 µmol/L, < 600 µmol/L), odpowiedź na BH4 (Całkowita odpowiedź: spadek poziomu Phe po leczeniu prowadzący do normalizacji poziomu Phe; częściowa odpowiedź: spadek o 30% bez normalizacji; brak odpowiedzi: spadek mniejszy niż 30% w poziomach Phe.)
Rejestracja
Identyfikacja wariantów genetycznych DNAJC12, HULC, SLC7A5, SHANK oraz innych
Ramy czasowe: Rejestracja

sekwencjonowanie genomu DNA zebranego z próbek śliny podczas badania GENOPHEN.

Warianty DNAJC12, HULC, SLC7A5 i SHANK (SHANK1, SHANK2 i SHANK3) zostaną wymienione i sklasyfikowane jako częste (częstość allelu > 1%) lub rzadkie (częstość allelu < 1%) zgodnie z bazą danych gnomAD. To samo będzie dotyczyło innych wariantów potencjalnie zidentyfikowanych przez sekwencjonowanie genomu.
Rejestracja

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
średni iloraz inteligencji (IQ)
Ramy czasowe: Rejestracja
Wyniki WAIS IV zidentyfikowane w badaniu kohortowym ECOPHEN (>= 130: Bardzo wysoki; 120-129 Wysoki; 110-119 Powyżej przeciętnej; 90-109 Przeciętny; 80-89: Poniżej przeciętnej; 70-79 Na granicy; =< 69 Ekstremalnie niski)
Rejestracja
Kalifornijski Test Uczenia się Werbalnego
Ramy czasowe: Rejestracja
Wyniki CVLT zidentyfikowane w badaniu kohortowym ECOPHEN.
Nie ma minimalnego ani maksymalnego wyniku; jest to wynik "surowy".
Rejestracja
Test Łączenia Punktów
Ramy czasowe: Rejestracja
Wyniki TMT zidentyfikowane w badaniu kohortowym ECOPHEN. Jest to liczba sekund potrzebna na ukończenie łączenia punktów na „ścieżce” składającej się z 25 punktów; im niższa liczba, tym lepiej (pacjent jest szybszy), ale tak naprawdę nie ma minimum ani maksimum.
Rejestracja
Kwestionariusz Depresji Becka
Ramy czasowe: Rejestracja
Wyniki testu BDI zidentyfikowane w badaniu kohortowym ECOPHEN. Wynik mieści się w zakresie od 0 do 63, z następującymi interpretacjami jakościowymi: 0-13: depresja minimalna; 14-19: depresja łagodna; 20-28: depresja umiarkowana; 29-63: depresja ciężka
Rejestracja
Zmiany masy ciała
Ramy czasowe: Czas rekrutacji
Wskaźnik masy ciała (kg/m²)
Czas rekrutacji
Zmiany gęstości mineralnej kości
Ramy czasowe: Rekrutacja
Gęstość mineralna kości, mierzona za pomocą DWA, wyrażona jako Z-score
Rekrutacja
Number of patients with neurological complications
Ramy czasowe: Enrolment
Enrolment

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Tours

Śledczy

  • Główny śledczy: Yannick MOUPATAM-NGAMBY-ADRIAASEN, Sir, University, Tours

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

23 marca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 lutego 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 marca 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

20 marca 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • DR250249 - GENOPHEN

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Fenyloketonuria (PKU)

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj