Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Multiómikás megközelítés fenilketonuriás felnőtt betegeknél (GENOPHEN)

2026. április 29. frissítette: University Hospital, Tours

Kapcsolatok a genom és a metabolomikai és fenomikai aláírások között korán kezelt fenilketonuriás felnőtt betegeknél: többközpontú keresztmetszeti vizsgálat

A GENOPHEN vizsgálat célja, hogy feltárja a korán kezelt PKU-s felnőttek génjének, metabolomikai profiljának és klinikai fenotípusának közötti kapcsolatokat.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

• Nagy klinikai variabilitás tapasztalható a PKU-betegek között. Még testvérek között is előfordulhatnak fenotípusbeli eltérések. Ennek okai nem teljesen ismertek. Több mint 3300 PAH-gén variáns létezik, amelyek közül néhány befolyásolja a betegség súlyosságát, de hatásuk felnőttkorban még mindig kevéssé ismert. Más gének (SLC7A5, HULC, DNAJC12, SHANK család) szintén módosíthatják a fenotípust.

Munkahipotézisek:

  • Néhány genetikai variáns befolyásolja a neuropszichológiai és szisztémás rendellenességek súlyosságát korán kezelt PKU-s felnőttekben.
  • A szérumok metabolomikai elemzése új biomarkereket azonosít, amelyek korrelálnak a betegség súlyosságával.

Módszertan:

  • A tanulmány az ECOPHEN kohorszra (187 felnőtt PKU-beteg, akiket 5 éven keresztül követnek) épül, amelyből 150 fő nyálmintát ad DNS-hez teljes genom szekvenáláshoz.
  • Genetikai variánsokat keresnek majd és korrelálni fogják klinikai, biológiai és neuropszichológiai adatokkal.
  • Nem célzott metabolomikai elemzést (LC-MS/MS) végeznek a szérumokon, majd a metabolikus profilokat fenotípusokkal és genotípusokkal hozzák kapcsolatba.

Célok és várható eredmények:

  • Jobban megérteni a betegség heterogenitását felnőttkorban.
  • Azonosítani a genetikai variánsok, metabolikus profilok és klinikai lefolyás közötti összefüggéseket.
  • Megteremteni az alapját személyre szabott kezelésnek és új terápiás megközelítéseknek felnőtt PKU-betegek számára.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

149

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Angers, Franciaország, 49000
        • Még nincs toborzás
        • University Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
      • Bordeaux, Franciaország, 33000
      • Brest, Franciaország, 29000
      • Dijon, Franciaország, 21000
      • Grenoble, Franciaország, 38000
      • Lille, Franciaország, 59000
        • Még nincs toborzás
        • University Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
      • Lyon, Franciaország, 69000
        • Még nincs toborzás
        • Civil Hospitals
        • Kapcsolatba lépni:
      • Marseille, Franciaország, 13000
        • Még nincs toborzás
        • Conception hospital
        • Kapcsolatba lépni:
      • Nancy, Franciaország, 54000
        • Még nincs toborzás
        • University Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
      • Nantes, Franciaország, 44000
        • Még nincs toborzás
        • University Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
      • Paris, Franciaország, 75000
        • Még nincs toborzás
        • Necker Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
      • Rennes, Franciaország, 35000
        • Még nincs toborzás
        • University Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
      • Saint-Etienne, Franciaország, 42000
      • Toulouse, Franciaország, 31000
        • Még nincs toborzás
        • University Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
      • Tours, Franciaország, 37044
        • Toborzás
        • University Hospital, Tours
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

PKU felnőtt betegek

Leírás

Bevonási kritériumok:

  • 18 év feletti PKU betegek,
  • újszülött szűrőprogramon keresztül diagnosztizáltak,
  • az ECOPHEN tanulmány utolsó látogatásán részt vevő betegek,
  • egészségbiztosítási tervhez való csatlakozás,
  • a betegek által dátumozottan és aláírt tájékoztatott beleegyezés a DNS-elemzéshez (nyálminta)

Kizárási kritériumok:

  • Azok a betegek, akiknél a PKU diagnózist nem a csecsemőkori szűrés során állapították meg,
  • Azok a betegek, akik nem írtak alá dátumozott tájékoztatott beleegyezési nyilatkozatot,
  • Azok a betegek, akik nem tudnak nyálmintát adni.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Metabolit klaszterek azonosítása
Időkeret: Beiratkozás
az ECOPHEN tanulmány során gyűjtött plazmaminták nem-célzott metabolomikai elemzése Fenilalanin szint (> 900 µmol/L, 900-600 µmol/L, < 600 µmol/L), BH4-re adott válasz (Teljes válasz: a kezelés utáni Phe-szint csökkenése, amely a Phe-szintek normalizálódásához vezet; részleges válasz: 30%-os csökkenés normalizálódás nélkül; nem válaszoló: kevesebb, mint 30%-os csökkenés a Phe-szintekben.)
Beiratkozás
A DNAJC12, HULC, SLC7A5 és SHANK genetikai variánsok, valamint egyéb variánsok azonosítása
Időkeret: Beiratkozás

a GENOPHEN tanulmány során nyálmintákból gyűjtött DNS genom szekvenálása.

A DNAJC12, HULC, SLC7A5 és SHANK (SHANK1, SHANK2 és SHANK3) variánsok listázásra kerülnek, és a gnomAD adatbázis szerint gyakorinak (allel gyakoriság > 1%) vagy ritkának (allel gyakoriság < 1%) lesznek osztályozva. Ugyanez vonatkozik a genom szekvenálással potenciálisan azonosított egyéb variánsokra is.
Beiratkozás

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
átlagos intelligencihányados (IQ)
Időkeret: Beiratkozás
Az ECOPHEN kohorszvizsgálatban azonosított WAIS IV eredmények (>= 130 : Nagyon kiemelkedő; 120-129 : Kiemelkedő; 110-119 : Magas átlag; 90-109 : Átlag; 80-89 : Alacsony átlag; 70-79 : Határeset; =< 69 : Rendkívül alacsony)
Beiratkozás
Kaliforniai Verbális Tanulási Teszt
Időkeret: Beiratkozás
A CVLT eredmények az ECOPHEN kohorszvizsgálatban azonosítva. Nincs minimum vagy maximum pontszám; ez egy "nyers" pontszám.
Beiratkozás
Trail Making Teszt
Időkeret: Beiratkozás
Az ECOPHEN kohorszvizsgálatban azonosított TMT-eredmények. Ez az a másodpercekben mért idő, amely alatt a 25 pontból álló "útvonal" pontjait összeköti a beteg; minél alacsonyabb a szám, annál jobb (a beteg gyorsabb), de valójában nincs minimum és nincs maximum.
Beiratkozás
Beck Depresszió Kérdőív
Időkeret: Beiratkozás
A BDI teszt eredményei az ECOPHEN kohorszvizsgálatban azonosítva A pontszám 0 és 63 között mozog, a következő minőségi értelmezésekkel: 0-13: minimális depresszió; 14-19: enyhe depresszió; 20-28: mérsékelt depresszió; 29-63: súlyos depresszió
Beiratkozás
Súlyváltozások
Időkeret: Felvétel időpontja
Testtömegindex (kg/m²)
Felvétel időpontja
A csontásvány-sűrűség változásai
Időkeret: Felvétel
Csontásvány-sűrűség, DWA-val mérve, Z-értékként kifejezve
Felvétel
Number of patients with neurological complications
Időkeret: Enrolment
Enrolment

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Tours

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Yannick MOUPATAM-NGAMBY-ADRIAASEN, Sir, University, Tours

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2026. március 23.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. március 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. február 12.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 17.

Első közzététel (Tényleges)

2026. március 20.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. május 6.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. április 29.

Utolsó ellenőrzés

2026. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • DR250249 - GENOPHEN

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel