Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Multiomický přístup u dospělých pacientů s fenylketonurií (GENOPHEN)

29. dubna 2026 aktualizováno: University Hospital, Tours

Vztahy mezi genomem a metabolomickými a fenomickými signaturami u dospělých pacientů s časně léčenou fenylketonurií: multicentrická průřezová studie

Studie GENOPHEN si klade za cíl prozkoumat vazby mezi genomem, metabolomickým profilem a klinickým fenotypem u dospělých s časně léčenou fenylketonurií (PKU).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

• Mezi pacienty s PKU existuje široká klinická variabilita. I sourozenci mohou vykazovat rozdíly v fenotypu. Důvody toho nejsou zcela známy. Existuje více než 3300 variant genu PAH, z nichž některé ovlivňují závažnost onemocnění, ale jejich dopad v dospělosti zůstává špatně pochopen. Další geny (SLC7A5, HULC, DNAJC12, rodina SHANK) by také mohly modulovat fenotyp.

Pracovní hypotézy:

  • Některé genetické varianty ovlivňují závažnost neuropsychologických a systémových poruch u dospělých s časně léčenou PKU.
  • Metabolomická analýza séra identifikuje nové biomarkery korelující se závažností onemocnění.

Metodologie:

  • Studie je založena na kohortě ECOPHEN (187 dospělých pacientů s PKU sledovaných po dobu 5 let), z nichž 150 poskytne vzorek DNA ze slin pro sekvenování celého genomu.
  • Genetické varianty budou hledány a korelovány s klinickými, biologickými a neuropsychologickými daty.
  • Na sérech bude provedena necílená metabolomická analýza pomocí LC-MS/MS, poté budou metabolické profily asociovány s fenotypy a genotypy.

Cíle a očekávané výsledky:

  • Lépe porozumět heterogenitě onemocnění v dospělosti.
  • Identifikovat asociace mezi genetickými variantami, metabolickými profily a klinickým vývojem.
  • Připravit cestu pro personalizovanou péči a nové terapeutické přístupy pro dospělé pacienty s PKU.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

149

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie, 49000
        • Zatím nenabíráme
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Bordeaux, Francie, 33000
      • Brest, Francie, 29000
      • Dijon, Francie, 21000
      • Grenoble, Francie, 38000
      • Lille, Francie, 59000
        • Zatím nenabíráme
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Lyon, Francie, 69000
        • Zatím nenabíráme
        • Civil Hospitals
        • Kontakt:
      • Marseille, Francie, 13000
        • Zatím nenabíráme
        • Conception hospital
        • Kontakt:
      • Nancy, Francie, 54000
        • Zatím nenabíráme
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Nantes, Francie, 44000
        • Zatím nenabíráme
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Paris, Francie, 75000
        • Zatím nenabíráme
        • Necker Hospital
        • Kontakt:
      • Rennes, Francie, 35000
        • Zatím nenabíráme
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Saint-Etienne, Francie, 42000
      • Toulouse, Francie, 31000
        • Zatím nenabíráme
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Tours, Francie, 37044

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

dospělí pacienti s PKU

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s PKU starší 18 let,
  • diagnostikovaní prostřednictvím novorozeneckého screeningového programu,
  • pacienti, kteří se zúčastnili závěrečné návštěvy studie ECOPHEN,
  • členství ve zdravotním pojištění,
  • datovaný a pacienty podepsaný informovaný souhlas pro analýzu DNA (vzorek slin)

Kritéria pro vyloučení:

  • Pacienti, jejichž diagnóza PKU nebyla zjištěna během novorozeneckého screeningu,
  • Pacienti, kteří nepodepsali datovaný formulář informovaného souhlasu,
  • Pacienti, kteří nejsou schopni poskytnout vzorek slin.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace metabolitových shluků
Časové okno: Zařazení
nezacílená metabolomická analýza plazmatických vzorků odebraných během studie ECOPHEN Hladina fenylalaninu (> 900 µmol/L, 900-600 µmol/L, < 600 µmol/L), odpověď na BH4 (Kompletní odpověď: pokles hladin Phe po léčbě vedoucí k normalizaci hladin Phe; částečná odpověď: 30% pokles bez normalizace; nereagující: pokles méně než 30% v hladinách Phe.)
Zařazení
Identifikace genetických variant DNAJC12, HULC, SLC7A5, SHANK a dalších
Časové okno: Zápis

sekvencování genomu DNA získané ze vzorků slin během studie GENOPHEN.

Varianty DNAJC12, HULC, SLC7A5 a SHANK (SHANK1, SHANK2 a SHANK3) budou uvedeny a klasifikovány jako časté (frekvence alel > 1 %) nebo vzácné (frekvence alel < 1 %) podle databáze gnomAD. Totéž bude platit pro další varianty potenciálně identifikované sekvenováním genomu.
Zápis

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
průměrné inteligenční kvocient (IQ)
Časové okno: Zápis
Výsledky WAIS IV identifikované v kohortní studii ECOPHEN (>= 130: Vynikající; 120-129: Vysoké; 110-119: Nadprůměrné; 90-109: Průměrné; 80-89: Podprůměrné; 70-79: Hraniční; =< 69: Velmi nízké)
Zápis
Kalifornský test verbálního učení
Časové okno: Zápis
Výsledky CVLT identifikované v kohortové studii ECOPHEN. Neexistuje minimální ani maximální skóre; jde o „surové“ skóre.
Zápis
Test průchodnosti
Časové okno: Zápis
Výsledky TMT identifikované v kohortní studii ECOPHEN. Toto je počet sekund, které jsou potřeba k dokončení spojení bodů na "cestě" sestávající z 25 bodů; čím nižší je číslo, tím lépe (pacient je rychlejší), ale ve skutečnosti neexistuje minimum ani maximum.
Zápis
Beckova škála deprese
Časové okno: Zápis
Výsledky testu BDI identifikované v kohortové studii ECOPHEN Skóre se pohybuje od 0 do 63 s následnými kvalitativními interpretacemi: 0-13: minimální deprese; 14-19: mírná deprese; 20-28: střední deprese; 29-63: těžká deprese
Zápis
Změny hmotnosti
Časové okno: Čas zápisu
Index tělesné hmotnosti (kg/m²)
Čas zápisu
Změny hustoty kostních minerálů
Časové okno: Zařazení
Hustota kostního minerálu měřená metodou DWA, vyjádřená jako Z-skóre
Zařazení
Number of patients with neurological complications
Časové okno: Enrolment
Enrolment

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Tours

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Yannick MOUPATAM-NGAMBY-ADRIAASEN, Sir, University, Tours

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. března 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. února 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. března 2026

První zveřejněno (Aktuální)

20. března 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • DR250249 - GENOPHEN

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Fenylketonurie (PKU)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Czech Republic

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit