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Abordagem Multiómica em Pacientes Adultos com Fenilcetonúria (GENOPHEN)

29 de abril de 2026 atualizado por: University Hospital, Tours

Relações Entre o Genoma e as Assinaturas Metabolómicas e Fenómicas em Pacientes Adultos com Fenilcetonúria Tratada Precocemente: um Estudo Multicêntrico Transversal

O estudo GENOPHEN tem como objetivo explorar as ligações entre o genoma, o perfil metabolómico e o fenótipo clínico em adultos com PKU tratada precocemente.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

• Existe uma grande variabilidade clínica entre os doentes com PKU. Até irmãos podem apresentar discrepâncias no fenótipo. As razões para isso não são completamente conhecidas. Existem mais de 3.300 variantes do gene PAH, algumas das quais influenciam a gravidade da doença, mas o seu impacto na idade adulta permanece pouco compreendido. Outros genes (SLC7A5, HULC, DNAJC12, família SHANK) também podem modular o fenótipo.

Hipóteses de Trabalho:

  • Algumas variantes genéticas influenciam a gravidade dos distúrbios neuropsicológicos e sistémicos em adultos com PKU tratada precocemente.
  • A análise metabolómica de soro identificará novos biomarcadores correlacionados com a gravidade da doença.

Metodologia:

  • O estudo baseia-se na coorte ECOPHEN (187 doentes adultos com PKU seguidos durante 5 anos), dos quais 150 fornecerão uma amostra de ADN da saliva para sequenciação do genoma completo.
  • Serão procuradas variantes genéticas e correlacionadas com dados clínicos, biológicos e neuropsicológicos.
  • Será realizada uma análise metabolómica não direcionada por LC-MS/MS nos soros, após o que os perfis metabólicos serão associados aos fenótipos e genótipos.

Objetivos e Resultados Esperados:

  • Compreender melhor a heterogeneidade da doença na idade adulta.
  • Identificar associações entre variantes genéticas, perfis metabólicos e evolução clínica.
  • Pavimentar o caminho para uma gestão personalizada e novas abordagens terapêuticas para doentes adultos com PKU.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

149

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • França
      • Angers, França, 49000
        • Ainda não está recrutando
        • University Hospital
        • Contato:
      • Bordeaux, França, 33000
      • Brest, França, 29000
      • Dijon, França, 21000
      • Grenoble, França, 38000
      • Lille, França, 59000
        • Ainda não está recrutando
        • University Hospital
        • Contato:
      • Lyon, França, 69000
        • Ainda não está recrutando
        • Civil Hospitals
        • Contato:
      • Marseille, França, 13000
        • Ainda não está recrutando
        • Conception hospital
        • Contato:
      • Nancy, França, 54000
        • Ainda não está recrutando
        • University Hospital
        • Contato:
      • Nantes, França, 44000
        • Ainda não está recrutando
        • University Hospital
        • Contato:
      • Paris, França, 75000
        • Ainda não está recrutando
        • Necker Hospital
        • Contato:
      • Rennes, França, 35000
        • Ainda não está recrutando
        • University Hospital
        • Contato:
      • Saint-Etienne, França, 42000
      • Toulouse, França, 31000
        • Ainda não está recrutando
        • University Hospital
        • Contato:
      • Tours, França, 37044
        • Recrutamento
        • University Hospital, Tours
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes adultos com PKU

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Pacientes com PKU com idade superior a 18 anos,
  • diagnosticados através do programa de rastreio neonatal,
  • pacientes que participaram na visita final do estudo ECOPHEN,
  • afiliação a um plano de seguro de saúde,
  • consentimento informado datado e assinado pelos pacientes para análise de ADN (amostra de saliva)

Critérios de Exclusão:

  • Pacientes cujo diagnóstico de PKU não foi detetado durante o rastreio neonatal,
  • Pacientes que não assinaram um formulário de consentimento informado datado,
  • Pacientes que não são capazes de fornecer uma amostra de saliva.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de clusters de metabolitos
Prazo: Inscrição
análise metabolómica não direcionada de amostras de plasma recolhidas durante o estudo ECOPHEN Nível de fenilalanina (> 900 µmol/L, 900-600 µmol/L, < 600 µmol/L), resposta ao BH4 (Resposta completa: diminuição dos níveis de Phe após tratamento levando à normalização dos níveis de Phe; resposta parcial: diminuição de 30% sem normalização; não respondedor: diminuição inferior a 30% nos níveis de Phe.)
Inscrição
Identificação de variantes genéticas DNAJC12, HULC, SLC7A5, e SHANK e outras
Prazo: Inscrição

sequenciação do genoma do DNA recolhido a partir de amostras de saliva durante o estudo GENOPHEN.

As variantes DNAJC12, HULC, SLC7A5 e SHANK (SHANK1, SHANK2 e SHANK3) serão listadas e classificadas como frequentes (frequência alélica > 1%) ou raras (frequência alélica < 1%) de acordo com a base de dados gnomAD. O mesmo se aplicará a outras variantes potencialmente identificadas pela sequenciação do genoma.
Inscrição

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
quociente de inteligência (QI) médio
Prazo: Recrutamento
Resultados WAIS IV identificados no estudo de coorte ECOPHEN (>= 130 : Muito superior; 120-129 Superior; 110-119 Média alta; 90-109 Média; 80-89 : Média baixa; 70-79 Limítrofe; =< 69 Extremamente baixo)
Recrutamento
Teste de Aprendizagem Verbal da Califórnia
Prazo: Inscrição
Resultados do CVLT identificados no estudo de coorte ECOPHEN. Não há pontuação mínima ou máxima; é uma pontuação "bruta".
Inscrição
Teste de Rastreamento
Prazo: Inscrição
Resultados do TMT identificados no estudo de coorte ECOPHEN.
Este é o número de segundos necessários para terminar de ligar os pontos num "percurso" composto por 25 pontos; quanto menor o número, melhor (o paciente é mais rápido), mas não existe realmente um mínimo e não há máximo.
Inscrição
Inventário de Depressão de Beck
Prazo: Inscrição
Resultados do teste BDI identificados no estudo de coorte ECOPHEN A pontuação varia de 0 a 63, com as seguintes interpretações qualitativas: 0-13: depressão mínima; 14-19: depressão ligeira; 20-28: depressão moderada; 29-63: depressão grave
Inscrição
Alterações de peso
Prazo: Momento de inscrição
Índice de massa corporal (Kg/m²)
Momento de inscrição
Alterações da densidade mineral óssea
Prazo: Inscrição
Densidade mineral óssea, medida por DWA, expressa em escores Z
Inscrição
Number of patients with neurological complications
Prazo: Enrolment
Enrolment

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Tours

Investigadores

  • Investigador principal: Yannick MOUPATAM-NGAMBY-ADRIAASEN, Sir, University, Tours

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

23 de março de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de março de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de março de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

12 de fevereiro de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

17 de março de 2026

Primeira postagem (Real)

20 de março de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

6 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

29 de abril de 2026

Última verificação

1 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • DR250249 - GENOPHEN

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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