Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Multimetodiska tillvägagångssätt för vuxna patienter med fenylketonuri (GENOPHEN)

29 april 2026 uppdaterad av: University Hospital, Tours

Relationer mellan genomet och metabolomiska samt fenomiska signaturer hos vuxna patienter med tidigt behandlad fenylketonuri: en tvärsnittsstudie på flera centrum

GENOPHEN-studien syftar till att utforska sambanden mellan genomet, metabolomprofilen och den kliniska fenotypen hos vuxna med tidigt behandlad PKU.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

• Det finns en stor klinisk variation bland PKU-patienter. Även syskon kan uppvisa skillnader när det gäller fenotypen. Orsakerna till detta är inte helt kända. Det finns över 3 300 varianter av PAH-genen, varav vissa påverkar sjukdomens svårighetsgrad, men deras inverkan i vuxen ålder är fortfarande dåligt förstådd. Andra gener (SLC7A5, HULC, DNAJC12, SHANK-familjen) kan också modulera fenotypen.

Arbetande hypoteser:

  • Vissa genetiska varianter påverkar svårighetsgraden av neuropsykologiska och systemiska störningar hos vuxna med tidigt behandlad PKU.
  • Metabolomisk analys av sera kommer att identifiera nya biomarkörer som korrelerar med sjukdomens svårighetsgrad.

Metodologi:

  • Studien baseras på ECOPHEN-kohorten (187 vuxna PKU-patienter som följts i 5 år), varav 150 kommer att lämna ett DNA-prov från saliv för helgenomsekvensering.
  • Genetiska varianter kommer att sökas och korreleras med kliniska, biologiska och neuropsykologiska data.
  • En icke-målinriktad metabolomisk analys med LC-MS/MS kommer att utföras på sera, varefter de metaboliska profilerna kommer att associeras med fenotyper och genotyper.

Mål och förväntade utfall:

  • Bättre förstå heterogeniteten av sjukdomen i vuxen ålder.
  • Identifiera samband mellan genetiska varianter, metaboliska profiler och klinisk utveckling.
  • Bana väg för personifierad behandling och nya terapeutiska tillvägagångssätt för vuxna PKU-patienter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

149

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Frankrike
      • Angers, Frankrike, 49000
        • Har inte rekryterat ännu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Bordeaux, Frankrike, 33000
      • Brest, Frankrike, 29000
      • Dijon, Frankrike, 21000
      • Grenoble, Frankrike, 38000
      • Lille, Frankrike, 59000
        • Har inte rekryterat ännu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Lyon, Frankrike, 69000
        • Har inte rekryterat ännu
        • Civil Hospitals
        • Kontakt:
      • Marseille, Frankrike, 13000
        • Har inte rekryterat ännu
        • Conception hospital
        • Kontakt:
      • Nancy, Frankrike, 54000
        • Har inte rekryterat ännu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Nantes, Frankrike, 44000
        • Har inte rekryterat ännu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Paris, Frankrike, 75000
        • Har inte rekryterat ännu
        • Necker Hospital
        • Kontakt:
      • Rennes, Frankrike, 35000
        • Har inte rekryterat ännu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Saint-Etienne, Frankrike, 42000
      • Toulouse, Frankrike, 31000
        • Har inte rekryterat ännu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Tours, Frankrike, 37044

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

PKU-vuxna patienter

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • PKU-patienter över 18 år,
  • diagnostiserade genom nyföddescreeningsprogrammet,
  • patienter som deltog i den sista besöket i ECOPHEN-studien,
  • anslutning till ett sjukförsäkringsplan,
  • informerat samtycke daterat och undertecknat av patienter för DNA-analys (salivprov)

Exklusionskriterier:

  • Patienter vars PKU-diagnos inte upptäcktes under nyföddescreening,
  • Patienter som inte har undertecknat ett daterat informerat samtyckesformulär,
  • Patienter som inte kan lämna ett salivprov.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av metabolitkluster
Tidsram: Inskrivning
untargetad metabolomanalys av plasmaprov som samlats in under ECOPHEN-studien. Fenylalaninnivå (> 900 µmol/L, 900-600 µmol/L, < 600 µmol/L), respons på BH4 (Fullständig respons: minskning av Fenivåer efter behandling som leder till normalisering av Fenivåer; partiell respons: 30% minskning utan normalisering; icke-svarare: minskning av mindre än 30% i Fenivåer.)
Inskrivning
Identifiering av genetiska varianter DNAJC12, HULC, SLC7A5 och SHANK samt andra
Tidsram: Rekrytering

genomsekvensering av DNA som samlats in från salivprov under GENOPHEN-studien.

DNAJC12-, HULC-, SLC7A5- och SHANK (SHANK1, SHANK2 och SHANK3)-varianterna kommer att listas och klassificeras som frekventa (allelfrekvens > 1 %) eller sällsynta (allelfrekvens < 1 %) enligt gnomAD-databasen. Detsamma gäller för andra varianter som eventuellt identifieras genom genomsekvensering.
Rekrytering

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
genomsnittligt intelligenskvot (IQ)
Tidsram: Rekrytering
WAIS IV-resultat identifierade i ECOPHEN-kohortstudien (>= 130 : Mycket överlägsen; 120-129 Överlägsen; 110-119 Hög genomsnittlig; 90-109 Genomsnittlig; 80-89 : Låg genomsnittlig; 70-79 Gränsfall; =< 69 Extremt låg)
Rekrytering
California Verbal Learning Test
Tidsram: Rekrytering
CVLT-resultat identifierade i ECOPHEN-kohortstudien. Det finns inget minimum- eller maximumpoäng; det är ett "rå" poäng.
Rekrytering
Trail Making Test
Tidsram: Rekrytering
TMT-resultat identifierade i ECOPHEN-kohortstudien. Det här är antalet sekunder det tar att avsluta anslutningen av punkterna på en "väg" som består av 25 punkter; ju lägre siffra, desto bättre (patienten är snabbare), men det finns egentligen inget minimum och inget maximum.
Rekrytering
Beck Depression Inventory
Tidsram: Rekrytering
BDI-testresultat identifierade i ECOPHEN-kohortstudien Poängintervallet är 0 till 63, med följande kvalitativa tolkningar: 0-13: minimal depression; 14-19: lätt depression; 20-28: måttlig depression; 29-63: svår depression
Rekrytering
Viktförändringar
Tidsram: Tid för registrering
Body mass index (Kg/m2)
Tid för registrering
Förändringar i benmineraldensitet
Tidsram: Rekrytering
Benmineraldensitet, mätt med DWA, uttryckt som Z-poäng
Rekrytering
Number of patients with neurological complications
Tidsram: Enrolment
Enrolment

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Tours

Utredare

  • Huvudutredare: Yannick MOUPATAM-NGAMBY-ADRIAASEN, Sir, University, Tours

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

23 mars 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 februari 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 mars 2026

Första postat (Faktisk)

20 mars 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • DR250249 - GENOPHEN

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera