スペインにおけるネマリンミオパチー患者の自然歴研究
2026年3月18日 更新者：Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
この自然経過観察研究の目的は、ネマリンミオパチーの疾患進行と臨床的特徴を包括的に特徴づけることです。
本研究は、スペインにおいて明確に定義された患者コホートを確立し、長期的な追跡調査を可能にするとともに、将来の臨床試験のための患者募集を促進することを目指しています。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
本研究の目的は以下の通りです：
- スペインにおけるNMの原因となる特定の遺伝子および変異を同定する。
- NMの詳細な表現型解析および表現型-遺伝子型の関係を定義する。
診断された患者における臨床的（遡及的および前向きデータ）、機能的、および呼吸器データの体系的収集を通じて、NMの自然歴を特徴づけることで：
- 疾患修飾療法なしでの疾患の進行を記述する。
- 将来の臨床試験のための信頼性のあるバイオマーカーおよびアウトカム指標を同定する。
- 国際的な取り組みと連携し、比較可能なデータを生成するための国内プロトコルを調整する。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Laura Costa-Comellas, M.D.
- 電話番号：+34677255332
- メール：laura.costacomellas@vallhebron.cat
研究場所
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Barcelona、スペイン、08035
- 募集
- University Hospital Vall d'Hebron
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コンタクト：
- Neuromuscular Unit - Pediatric Neurology
- 電話番号：934893156
- メール：neurologia.pediatrica@vallhebron.cat
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
臨床的および遺伝学的診断でMN（ACTA1、NEB、TPM2、TPM3、KBTBD13、CFL2、KLHL40、KLHL41、LMOD3、MYPN、TNNT1、TNNT3の変異）と確認された患者、または適合する生検のみの場合には検討中の患者。
説明
対象基準：
- MNの確定した臨床的・遺伝学的診断（ACTA1、NEB、TPM2、TPM3、KBTBD13、CFL2、KLHL40、KLHL41、LMOD3、MYPN、TNNT1、TNNT3の変異）を有する患者、または適合する生検のみの場合は検討中。
- 患者または法的責任権限者による署名入りインフォームド・コンセント、および/または対象者（小児集団の場合）の同意。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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すべての患者
臨床的および遺伝学的に確定診断されたMN（ACTA1、NEB、TPM2、TPM3、KBTBD13、CFL2、KLHL40、KLHL41、LMOD3、MYPN、TNNT1、TNNT3の変異）の患者、または適合性生検のみの場合には検討中
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筋力と生殖腺の測定を含む完全な物理的評価
球根の機能の評価：給餌装置、栄養状態。
異なる身体部位にわたって評価された28の筋肉の超音波ガイド下評価、Heckmattグレーディングシステム（半定量的スケール）を用いて評価。
運動機能スケール（CHOP-INTEND、MFM32、HINE-2、NSAA、PDSM-3、RFF、10m歩行、PUL）を用いた患者の運動機能評価
換気、心臓、栄養、およびその他のサポートニーズの評価
生活の質の評価
ビデオ／写真の目的は、グラスを持ち上げる、頭上に腕を上げる、床や椅子から立ち上がる、歩く、走るなどの動作を記録し、後にこれらの動きがどのように実行されるかを詳細に分析することです。
運動発達のマイルストーン獲得および喪失年齢（該当する場合）
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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筋エコー検査による筋エコー輝度の変化を観察する。
時間枠：ベースラインからの変化、研究完了までの平均5年間
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標準化された筋エコー評価プロトコルが（全身に対して）実施されます。 筋画像はHeckmattスケール（スコア1-4）を用いて評価されます：
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ベースラインからの変化、研究完了までの平均5年間
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フィラデルフィア小児病院神経筋疾患乳幼児テスト（CHOP-INTEND）を用いて、運動機能の自然経過の変化を観察する
時間枠：ベースラインからの変化、研究完了までの平均5年間
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CHOP-INTENDは、子供が仰向けの姿勢、支えられた座位、および介助付きの寝返りで体を動かす能力を16項目で評価します。 スコアは0から64の範囲で、スコアが高いほど運動機能が良好であることを示します。 運動機能の変化は、年齢に適した検証済み運動スケールを使用して評価され、患者の能力に依存します。 |
ベースラインからの変化、研究完了までの平均5年間
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ハマースミス乳児神経学的検査 第2部（HINE-2）を使用して運動機能の自然経過の変化を観察する
時間枠：ベースラインからの変化、研究完了までの平均5年間
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これは、生後0～24か月の参加者において実施される、乳児の発達運動マイルストーンを測定する37項目の尺度です。
スコアは、参加者の年齢に対する最適性スコアおよびカットオフスコアに関連して解釈されます。
高いスコアは、より高い機能を表します。
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ベースラインからの変化、研究完了までの平均5年間
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ピーボディ発達運動スケール（PDMS-3）スケールスコアにおける自然歴の変化を観察する
時間枠：ベースラインからの変化、試験完了までの平均5年間
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年齢に適した検証済み運動機能評価尺度を使用し、患者の能力に応じて評価される運動機能の変化。
PDMS-3は幼児の様々な運動能力を測定します。
4種類の基準スコアが算出されます：年齢相当値、パーセンタイル順位、下位検査尺度スコア、総合指標スコア。
スコアが高いほど機能レベルが高いことを示します。
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ベースラインからの変化、試験完了までの平均5年間
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Motor Function Measure (MFM32) スケールスコアを用いて運動機能の自然経過の変化を観察する
時間枠：ベースラインからの変化、研究完了まで（平均5年間）
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年齢に応じた検証済み運動機能尺度を使用し、患者の能力に依存して評価される運動機能の変化。
この運動機能評価は、立位と移乗、体幹と四肢近位の運動機能、四肢遠位の運動機能の3つの次元で構成される32項目から成る。
総合スコアは0〜100で示され、0は重度の機能障害、100は機能障害なしを示す。
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ベースラインからの変化、研究完了まで（平均5年間）
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North Star Ambulatory Assessment (NSAA) スコアを用いて運動機能の自然経過の変化を観察する
時間枠：ベースラインからの変化、研究完了まで平均5年間
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年齢に応じた検証済み運動機能評価尺度を用いて評価し、患者の能力に依存する運動機能の変化。
NSAA尺度のスコア範囲は0から34で、スコアが高いほど運動機能が良好であることを示します。
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ベースラインからの変化、研究完了まで平均5年間
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Performance of Upper Limb（PUL）スコアにおける自然経過の変化を観察する
時間枠：ベースラインからの変化、研究完了まで平均5年間
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上肢機能の変化はPerformance of Upper Limb (PUL) スケールを用いて評価されます。
スコアが高いほど機能が良好であることを示します。
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ベースラインからの変化、研究完了まで平均5年間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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呼吸機能における自然な臨床経過を観察する。
時間枠：ベースラインからの変化を研究完了まで追跡、平均5年間
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呼吸機能は、患者の能力に応じた年齢適応測定を用いて縦断的に評価されます。
呼吸状態には、可能な場合、人工呼吸器の必要性（不要、非侵襲的人工呼吸、または侵襲的人工呼吸）と人工呼吸器の使用・非使用時間が含まれます。
スパイロメトリーが可能な場合、年齢と性別に応じた予測値のパーセンテージとして表される努力性肺活量（FVC）が使用されます。
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ベースラインからの変化を研究完了まで追跡、平均5年間
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栄養状態の変化を観察する
時間枠：ベースラインからの変化、平均5年間の研究完了まで
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経口摂取と経腸栄養などの摂取方法や栄養サポートの必要性などの指標を通じて、時間経過に伴う栄養状態の評価を行います。
適宜、嚥下状態や食事の変更が記録されます。
栄養の進行状況と摂取結果を評価するため、ベースラインからの変化が分析されます。
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ベースラインからの変化、平均5年間の研究完了まで
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生活の質の変化を観察する
時間枠：ベースラインからの変化、研究完了まで、平均5年間
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年齢と機能状態に適した妥当性が確認された質問票を用いて、患者または介護者が報告する生活の質を評価します。これには、標準化された健康関連生活の質評価尺度（臨床全体印象-重症度 [CGI-S]、臨床全体印象-変化 [CGI-C]、患者全体印象-変化 [PGI-C]、および患者全体印象-重症度 [PGI-S]）が含まれます。
合計スコアおよび領域別スコアを分析します。
ベースラインからの変化を評価し、認識された健康状態と日常生活機能を評価します。
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ベースラインからの変化、研究完了まで、平均5年間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2026年6月1日
一次修了 (推定)
2031年6月1日
研究の完了 (推定)
2032年6月1日
試験登録日
最初に提出
2026年2月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年3月18日
最初の投稿 (実際)
2026年3月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月18日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。