Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturlig historiestudie for pasienter med nemalin myopati i Spania

18. mars 2026 oppdatert av: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Naturhistoriestudie for pasienter med nemalin myopati i Spania

Målet med denne naturhistoriske studien er å omfattende karakterisere sykdomsprogresjonen og de kliniske egenskapene ved nemalin myopati. Studien tar sikte på å etablere en godt definert kohort av pasienter i Spania, slik at langtids oppfølging muliggjøres og rekruttering for fremtidige kliniske studier lettes.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Studiens mål er:

  • Identifisere de spesifikke genene og mutasjonene som er ansvarlige for NM i Spania.
  • Definere den dyptgående fenotypering av NM og forholdet mellom fenotype og genotype.

  • Karakterisere den naturlige historien til NM gjennom systematisk innsamling av kliniske (retrospektive og prospektive data), funksjonelle og respirasjonsdata hos diagnostiserte pasienter for å:

    • Beskrive sykdommens progresjon uten sykdomsmodifiserende behandlinger.
    • Identifisere pålitelige biomarkører og resultatmål for fremtidige kliniske studier.
    • Justere den nasjonale protokollen med internasjonale bestrebelser for å generere sammenlignbare data.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med en bekreftet klinisk og genetisk diagnose av MN (mutasjoner i ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), eller under diskusjon hvis de kun har en kompatibel biopsi.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter med en bekreftet klinisk og genetisk diagnose av MN (mutasjoner i ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), eller under vurdering hvis de kun har en kompatibel biopsi.
  • Signert informert samtykke fra pasienten eller juridisk ansvarlig myndighet, og/eller samtykke fra subjektet (i pediatrisk populasjon).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Alle pasienter
Pasienter med en bekreftet klinisk og genetisk diagnose av MN (mutasjoner i ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), eller under diskusjon hvis de kun har en kompatibel biopsi
Annen: Fullstendig fysisk undersøkelse
Komplette fysiske evalueringer inkludert muskelkraft og målinger av goniometri
Annen: Oromotorisk funksjon og ernæring
Vurdering av bulbar -funcionalitet: Fôringsenheter, ernæringsstatus.
Diagnostisk test: Muskelultralyd
Ultralydveiledet evaluering av 28 muskler evaluert på tvers av ulike kroppsregioner, vurdert ved bruk av Heckmatt-graderingssystemet (semikvantitativ skala).
Diagnostisk test: Motoriske funksjonsskalaer
Evaluering av pasienters motorfunksjon ved hjelp av motorskalaer (CHOP-INTEND, MFM32, HINE-2, NSAA, PDSM-3, RFF, 10m gangtest, PUL)
Annen: Vurdering av ventilatorisk/respiratorisk, kardiell og annen støtte
Vurdering av behov for ventilatorisk, kardiell, ernæringsmessig og annen støtte
Annen: Livskvalitetsvurdering, Nevropsykologisk
Vurdering av livskvalitet
Enhet: Digitale biomarkører
Video/foto med målet om å registrere handlinger som å løfte et glass, løfte armene over hodet, reise seg fra gulvet eller en stol, gå eller løpe, for senere å analysere i detalj hvordan disse bevegelsene utføres.
Annen: Motoriske milepælvurderinger
Motoriske milepælers alder for oppnåelse og tap (hvis aktuelt)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Observer endringer i muskelekkogenitet ved muskelultralyd.
Tidsramme: Endring fra utgangspunkt gjennom studiens fullføring, i gjennomsnitt 5 år

En standardisert muskelultralydprotokoll for vurdering utføres (hele kroppen). Muskelbilder vurderes ved hjelp av Heckmatt-skalaen (score 1-4):

  • Heckmatt grad 1 representerer et normalt muskelbilde.
  • Heckmatt grad 2 viser økt ekogenitet uten demping av de dypere bilderegionene.
  • Heckmatt grad 3 indikerer en større økning i ekogenitet med synlig tap av normal muskelarkitektur.
  • Heckmatt grad 4 viser sterkt økt ekogenitet med fullstendig tap av gjenkjennelig muskelarkitektur.
Endring fra utgangspunkt gjennom studiens fullføring, i gjennomsnitt 5 år
Observer naturlige forandringer i motorfunksjon ved bruk av Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND)
Tidsramme: Endring fra baseline gjennom studiens fullføring, i gjennomsnitt 5 år

CHOP-INTEND vurderer et barns evne til å bevege kroppen i liggende stilling, støttet sittende og assistert rulling gjennom 16 punkter. Poengsummene varierer fra 0 til 64, der høyere poengsum indikerer bedre motorisk funksjon.

Endring i motorisk funksjon vurdert ved bruk av alderspassende validerte motoriske skalaer og avhengig av pasientens evne.
Endring fra baseline gjennom studiens fullføring, i gjennomsnitt 5 år
Observer endringer i naturlig historie for motorisk funksjon ved bruk av Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2 (HINE-2)
Tidsramme: Endring fra baseline gjennom studiens varighet, i gjennomsnitt 5 år
Dette er et 37-punkts mål for motoriske milepæler i spedbarnsutviklingen som vil bli utført på deltakere i alderen 0-24 måneder. Resultater tolkes i forhold til optimalitetsskårer og grenseverdier for deltakerens alder. Høyere skårer representerer høyere funksjon.
Endring fra baseline gjennom studiens varighet, i gjennomsnitt 5 år
Observér naturlige historieendringer i Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3) skåreresultat
Tidsramme: Endring fra baseline gjennom studiens gjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Endring i motorisk funksjon vurdert ved bruk av alderspassende validerte motoriske skalaer og avhengig av pasientens evne. PDMS-3 måler ulike motoriske ferdigheter hos små barn. Fire typer normative skårer produseres: aldersekvivalenter, prosentilranger, subtest-skalaskårer og sammensatte indeksskårer. Høyere skårer indikerer høyere funksjonsnivå.
Endring fra baseline gjennom studiens gjennomføring, gjennomsnittlig 5 år
Observer naturlige endringer i motorisk funksjon ved bruk av Motor Function Measure (MFM32) Scale Score
Tidsramme: Endring fra baseline gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 5 år
Endring i motorisk funksjon vurdert ved bruk av alderspassende validerte motoriske skalaer og avhengig av pasientens evne. Denne motorfunksjonsvurderingen består av 32 elementer organisert i tre dimensjoner: stående stilling og overføringer, aksial og lemproksimal motorisk funksjon, og lemdistal motorisk funksjon. Totalscore gis mellom 0-100, der 0 indikerer alvorlig funksjonshemming og 100 indikerer ingen funksjonshemming.
Endring fra baseline gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 5 år
Observer endringer i naturlig sykdomsforløp i motorfunksjon ved bruk av North Star Ambulatory Assessment (NSAA)-skåren
Tidsramme: Endring fra utgangspunkt gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
Endring i motorisk funksjon vurdert ved bruk av alderspassende validerte motoriske skalaer og avhengig av pasientens evne. Skårer på NSAA-skalaen varierer fra 0 til 34, hvor høyere skårer indikerer bedre motorisk funksjon.
Endring fra utgangspunkt gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
Observer naturlige endringer i historikken for Performance of Upper Limb (PUL)-skåren
Tidsramme: Endring fra utgangspunkt gjennom studiens fullføring, i gjennomsnitt 5 år
Endring i funksjon i overekstremitetene vurdert ved bruk av Performance of Upper Limb (PUL)-skalaen. Høyere skår indikerer bedre funksjon.
Endring fra utgangspunkt gjennom studiens fullføring, i gjennomsnitt 5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Observer den naturlige kliniske progresjonen i respirasjonsfunksjonen.
Tidsramme: Endring fra utgangspunkt gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
Respiratorisk funksjon vil bli vurdert longitudinelt ved bruk av alderspassende mål avhengig av pasientens evne. Respiratorisk status vil inkludere behov for ventilasjonsstøtte (ingen, ikke-invasiv ventilasjon eller invasiv ventilasjon) og tid på/av ventilator, når det er mulig. Tvungen vitalkapasitet (FVC), uttrykt som prosentandel forventet for alder og kjønn, vil bli brukt når spirometri er mulig.
Endring fra utgangspunkt gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
Observer endringer i ernæringsstatus
Tidsramme: Endring fra utgangspunkt gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
Vurdering av ernæringsstatus over tid gjennom indikatorer som fôringsmetode (munnlig versus enteral ernæring) og behov for ernæringsstøtte. Svelgefunksjon og kosttilpasninger vil bli registrert når aktuelt. Endringer fra utgangspunktet vil bli analysert for å vurdere ernæringsfremgang og fôringsresultater.
Endring fra utgangspunkt gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
Observer endringer i livskvalitet
Tidsramme: Endring fra utgangspunkt gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
Vurdering av pasient- eller omsorgspersonrapportert livskvalitet ved bruk av validerte spørreskjemaer som er passende for alder og funksjonsnivå, inkludert standardiserte helserelaterte livskvalitetsinstrumenter (Clinical Global Impression-Severity [CGI-S], Clinical Global Impression-Change [CGI-C], Patient Global Impression of Change [PGI-C] og Patient Global Impression of Severity [PGI-S]). Totalskårer og domenespesifikke skårer vil bli analysert. Endringer fra utgangspunktet vil bli evaluert for å vurdere opplevd helsetilstand og daglig fungering.
Endring fra utgangspunkt gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. juni 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2031

Studiet fullført (Antatt)

1. juni 2032

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. februar 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. mars 2026

Først lagt ut (Faktiske)

23. mars 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

23. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • PR(AMI)251/2025

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere