Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistoriestudie for patienter med nemalin myopati i Spanien

18. marts 2026 opdateret af: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Naturalhistoriestudie for patienter med nemalin myopati i Spanien

Formålet med denne naturhistoriske undersøgelse er at omfattende karakterisere sygdomsforløbet og de kliniske træk ved nemalinmyopatier. Undersøgelsen sigter mod at etablere en veldefineret kohorte af patienter i Spanien, hvilket muliggør langtidsopfølgning og letter rekruttering til fremtidige kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Studiets formål er:

  • Identificere de specifikke gener og mutationer, der er ansvarlige for NM i Spanien.
  • Definere den dybdegående fenotypering af NM og forholdet mellem fenotype og genotype.

  • Karakterisere NM's naturlige historie gennem systematisk indsamling af kliniske (retrospektive og prospektive data), funktionelle og respiratoriske data hos diagnosticerede patienter med henblik på at:

    • Beskrive sygdommens progression uden sygdomsmodificerende behandlinger.
    • Identificere pålidelige biomarkører og udfaldsmål for fremtidige kliniske forsøg.
    • Harmonisere den nationale protokol med internationale bestræbelser for at generere sammenlignelige data.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en bekræftet klinisk og genetisk diagnose af MN (mutationer i ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3) eller under diskussion, hvis de kun har en kompatibel biopsi.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med en bekræftet klinisk og genetisk diagnose af MN (mutationer i ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), eller under diskussion, hvis de kun har en kompatibel biopsi.
  • Underskrevet informeret samtykke af patienten eller juridisk ansvarlig myndighed, og/eller samtykke af forsøgspersonen (i pædiatrisk population).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Alle patienter
Patienter med en bekræftet klinisk og genetisk diagnose af MN (mutationer i ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), eller under diskussion, hvis de kun har en kompatibel biopsi
Andet: Komplet fysisk undersøgelse
Komplette fysiske evalueringer inklusive muskelkraft og målinger af goniometri
Andet: Oromotorisk funktion og ernæring
Vurdering af bulbar funcionalitet: Fodringsenheder, ernæringsstatus.
Diagnostisk test: Muskelultralyd
Ultralydsvejledt evaluering af 28 muskler evalueret på tværs af forskellige kropsregioner, vurderet ved hjælp af Heckmatt-graderingssystemet (semikvantitativ skala).
Diagnostisk test: Motoriske funktionsskalaer
Evaluering af patienters motorfunktion ved hjælp af motorskalaer (CHOP-INTEND, MFM32, HINE-2, NSAA, PDSM-3, RFF, 10m gangtest, PUL)
Andet: Ventilatorisk/respiratorisk, kardiologisk og anden støttevurdering
Vurdering af ventilations-, hjerte-, ernærings- og andre støttebehov
Andet: QOL-vurdering, Neuropsykologisk
Vurdering af livskvalitet
Enhed: Digitale Biomarkører
Video/fotos med det formål at optage handlinger såsom at løfte et glas, løfte arme over hovedet, rejse sig fra gulvet eller en stol, gå eller løbe, for senere at analysere i detaljer, hvordan disse bevægelser udføres.
Andet: Motoriske Milepælsvurderinger
Motoriske milepæle alder for opnåelse og tab (hvis relevant)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Observer ændringer i muskelekkogenicitet med muskelultralyd.
Tidsramme: Ændring fra baseline gennem hele forsøgets varighed, i gennemsnit 5 år

Der udføres en standardiseret muskelscanning-protokol (hele kroppen). Muskelbilleder bedømmes ved hjælp af Heckmatt-skalaen (score 1-4):

  • Heckmatt grad 1 repræsenterer et normalt muskelbillede.
  • Heckmatt grad 2 viser en forhøjet ekogenicitet uden dæmpning af de dybere billedregioner.
  • Heckmatt grad 3 angiver en større forhøjelse af ekogeniciteten med noget synligt tab af normal muskelarkitektur.
  • Heckmatt grad 4 viser en stærkt forhøjet ekogenicitet med fuldstændigt tab af genkendelig muskelarkitektur.
Ændring fra baseline gennem hele forsøgets varighed, i gennemsnit 5 år
Observer naturlige historieændringer i motorisk funktion ved hjælp af Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND)
Tidsramme: Ændring fra baseline gennem studiet, i gennemsnit 5 år

CHOP-INTEND vurderer et barns evne til at bevæge sin krop i liggende stilling, understøttet siddende og assisteret rulning gennem 16 punkter. Scoren spænder fra 0 til 64, hvor højere score indikerer bedre motorisk funktion.

Ændring i motorisk funktion vurderet ved hjælp af alderssvarende validerede motoriske skalaer og afhængig af patientens evne.
Ændring fra baseline gennem studiet, i gennemsnit 5 år
Overvåg naturlige historieændringer i motorisk funktion ved hjælp af Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2 (HINE-2)
Tidsramme: Ændring fra baseline gennem studiet, i gennemsnit 5 år
Dette er et 37-punkts mål for motoriske milepæle i spædbarnets udvikling, som vil blive udført på deltagere i alderen 0-24 måneder. Scorer fortolkes i forhold til optimalitetsscore og cut-off-score for deltagerens alder. Højere scorer repræsenterede højere funktionsevne.
Ændring fra baseline gennem studiet, i gennemsnit 5 år
Observer ændringer i den naturlige udvikling i Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3) Scale Score
Tidsramme: Ændring fra baseline gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 5 år
Ændring i motorisk funktion vurderet ved hjælp af alderspassende validerede motoriske skalaer og afhængig af patientens evne. PDMS-3 måler forskellige motoriske evner hos små børn. Fire typer af normative scores produceres: aldersækvivalenter, percentilplaceringer, subtest-skalerede scores og sammensatte indeksscores. Højere scores indikerer højere funktionsniveau.
Ændring fra baseline gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 5 år
Observer naturlige forandringer i motorfunktion ved brug af Motor Function Measure (MFM32) Scale Score
Tidsramme: Ændring fra baseline gennem studiet, i gennemsnit 5 år
Ændring i motorisk funktion vurderet ved brug af alderssvarende validerede motoriske skalaer og afhængig af patientens evne. Denne motorfunktionsvurdering består af 32 elementer organiseret i tre dimensioner: stående stilling og overførsler, axial og lem proximal motorisk funktion samt lem distal motorisk funktion. Samlede scores gives mellem 0-100, hvor 0 indikerer alvorlig funktionsnedsættelse og 100 indikerer ingen funktionsnedsættelse.
Ændring fra baseline gennem studiet, i gennemsnit 5 år
Observer ændringer i motorisk funktion over tid ved hjælp af North Star Ambulatory Assessment (NSAA)-scoren
Tidsramme: Ændring fra baseline gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 5 år
Ændring i motorfunktion vurderet ved hjælp af alderspassende validerede motorskalaer og afhængig af patientens evner. Scorer på NSAA-skalaen spænder fra 0 til 34, hvor højere scorer indikerer bedre motorfunktion.
Ændring fra baseline gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 5 år
Observer naturlige forløbsændringer i Performance of Upper Limb (PUL)-scoren
Tidsramme: Ændring fra baseline gennem studiefærdiggørelse, i gennemsnit 5 år
Ændring i funktion af overekstremitet vurderet ved brug af Performance of Upper Limb (PUL)-skalaen. Højere scorer indikerer bedre funktion.
Ændring fra baseline gennem studiefærdiggørelse, i gennemsnit 5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Observer den naturlige kliniske progression i respiratorisk funktion.
Tidsramme: Ændring fra baseline gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 5 år
Respiratorisk funktion vil blive vurderet longitudinelt ved hjælp af alderssvarende målinger afhængigt af patientens evner. Respiratorisk status vil omfatte behov for ventilatorstøtte (ingen, ikke-invasiv ventilation eller invasiv ventilation) og tid på/af ventilator, når det er muligt. Tvunget vitalkapacitet (FVC), udtrykt som procent forventet for alder og køn, vil blive brugt, når spirometri er mulig.
Ændring fra baseline gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 5 år
Observere ændringer i ernæringstilstand
Tidsramme: Ændring fra baseline gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 5 år
Vurdering af ernæringstilstand over tid gennem indikatorer såsom fodringsmetode (oral versus enteral fodring) og behov for ernæringsstøtte. Synkestatus og kostændringer vil blive registreret, når det er relevant. Ændringer fra baseline vil blive analyseret for at evaluere ernæringsfremgang og fodringsresultater.
Ændring fra baseline gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 5 år
Observer ændringer i Livskvalitet
Tidsramme: Ændring fra udgangspunktet gennem studiet, i gennemsnit 5 år
Vurdering af patient- eller pårørenderegistreret livskvalitet ved hjælp af validerede spørgeskemaer, der er egnede til alder og funktionel status, herunder standardiserede sundhedsrelaterede livskvalitetsinstrumenter (Clinical Global Impression-Severity [CGI-S], Clinical Global Impression-Change [CGI-C], Patient Global Impression of Change [PGI-C] og Patient Global Impression of Severity [PGI-S]). Samlede scores og domænespecifikke scores vil blive analyseret. Ændringer fra baseline vil blive evalueret for at vurdere opfattet sundhedsstatus og daglig funktionsevne.
Ændring fra udgangspunktet gennem studiet, i gennemsnit 5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. juni 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2031

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2032

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. februar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

23. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PR(AMI)251/2025

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Komplet fysisk undersøgelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Benin

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner