Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistorisk studie för patienter med nemalin myopati i Spanien

18 mars 2026 uppdaterad av: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
Syftet med denna naturhistoriska studie är att omfattande karakterisera sjukdomsförloppet och de kliniska dragen vid nemalin myopati. Studien syftar till att etablera en väldefinierad kohort av patienter i Spanien, vilket möjliggör långtidsuppföljning och underlättar rekrytering för framtida kliniska prövningar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Syftet med studien är:

  • Identifiera de specifika generna och mutationer som ansvarar för NM i Spanien.
  • Definiera den djupgående fenotypningen av NM och fenotyp-genotyp-förhållandet.

  • Karakterisera den naturliga historien för NM genom systematisk insamling av kliniska (retrospektiva och prospektiva data), funktionella och andningsdata hos diagnostiserade patienter för att:

    • Beskriva sjukdomens progression utan sjukdomsmodifierande behandlingar.
    • Identifiera tillförlitliga biomarkörer och utfallsmått för framtida kliniska prövningar.
    • Anpassa det nationella protokollet till internationella insatser för att generera jämförbara data.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med en bekräftad klinisk och genetisk diagnos av MN (mutationer i ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), eller under diskussion om de endast har en kompatibel biopsi.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter med en bekräftad klinisk och genetisk diagnos av MN (mutationer i ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), eller under diskussion om de endast har en kompatibel biopsi.
  • Skriftligt informerat samtycke från patienten eller lagligt ansvarig myndighet, och/eller samtycke från subjektet (i pediatrisk population).

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Alla patienter
Patienter med bekräftad klinisk och genetisk diagnos av MN (mutationer i ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), eller under utredning om de endast har en kompatibel biopsi
Övrig: Komplett fysisk undersökning
Kompletta fysiska utvärderingar inklusive muskelkraft och goniometri -mätningar
Övrig: Oromotorisk funktion och näring
Bedömning av Bulbar Funcionality: matningsanordningar, näringsstatus.
Diagnostiskt test: Muskelultraljud
Ultrasoundstyrd utvärdering av 28 muskler utvärderade över olika kroppsregioner, bedömd med Heckmatt-graderingssystemet (semikvantitativ skala).
Diagnostiskt test: Motorfunktionsskalor
Utvärdering av patienters motorfunktion med motoriska skalor (CHOP-INTEND, MFM32, HINE-2, NSAA, PDSM-3, RFF, 10m gång, PUL)
Övrig: Ventilatorisk/respiratorisk, kardiell och annan stödutvärdering
Bedömning av ventilatoriska, kardiologiska, nutritions- och andra stödbehov
Övrig: Livskvalitetsbedömning, Neuropsykologisk
Bedömning av livskvalitet
Enhet: Digitala biomarkörer
Video/foton med syftet är att dokumentera handlingar såsom att lyfta ett glas, lyfta armarna över huvudet, resa sig från golvet eller en stol, gå eller springa, för att senare analysera i detalj hur dessa rörelser utförs.
Övrig: Motoriska milstolpesbedömningar
Motoriska milstolpar: ålder för förvärv och förlust (om tillämpligt)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Observera förändringar i muskels ekogenicitet med muskelultraljud.
Tidsram: Förändring från baslinjen genom studiens genomförande, i genomsnitt 5 år

En standardiserad muskelultraljudsprotokoll för bedömning utförs (hela kroppen). Muskelbilder bedöms med Heckmatt-skalan (poäng 1-4):

  • Heckmatt grad 1 representerar en normal muskelbild.
  • Heckmatt grad 2 visar en ökad ekogenicitet utan dämpning av de djupare bildregionerna.
  • Heckmatt grad 3 indikerar en större ökning av ekogeniciteten med någon synlig förlust av normal muskelarkitektur.
  • Heckmatt grad 4 visar en kraftigt ökad ekogenicitet med fullständig förlust av igenkännbar muskelarkitektur.
Förändring från baslinjen genom studiens genomförande, i genomsnitt 5 år
Observera förändringar i motorisk funktion över tid med Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND)
Tidsram: Förändring från baslinjen genom studiens avslutande, i genomsnitt 5 år

CHOP-INTEND bedömer ett barns förmåga att röra kroppen i liggande ställning, stödd sittning och assisterad rullning genom 16 punkter. Poängen varierar från 0 till 64, där högre poäng indikerar bättre motorisk funktion.

Förändring i motorisk funktion bedöms med åldersanpassade validerade motoriska skattningsskalor och beror på patientens förmåga.
Förändring från baslinjen genom studiens avslutande, i genomsnitt 5 år
Observera förändringar i motorisk funktion över tid med Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2 (HINE-2)
Tidsram: Förändring från baslinjen genom studiens slutförande, i genomsnitt 5 år
Detta är ett 37-punkts mått på barns utvecklingsmässiga motoriska milstolpar som kommer att utföras på deltagare i åldern 0–24 månader. Poäng tolkas i relation till optimalitetspoäng och gränsvärden för deltagarens ålder. Högre poäng representerar högre funktion.
Förändring från baslinjen genom studiens slutförande, i genomsnitt 5 år
Observera förändringar i den naturliga utvecklingen i Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3) skala poäng
Tidsram: Förändring från baslinje genom studiens avslutande, i genomsnitt 5 år
Förändring i motorisk funktion bedömd med åldersanpassade validerade motorskalaer och beroende på patientens förmåga. PDMS-3 mäter olika motoriska förmågor hos små barn. Fyra typer av normativa poäng erhålls: åldersekvivalenter, percentilrankningar, subtestskalade poäng och sammansatta indexpoäng. Högre poäng indikerar högre funktionsnivå.
Förändring från baslinje genom studiens avslutande, i genomsnitt 5 år
Observera förändringar i den naturliga historiken av motorisk funktion med hjälp av Motor Function Measure (MFM32) skala poäng
Tidsram: Förändring från baslinjen genom studiens slutförande, i genomsnitt 5 år
Förändring i motorisk funktion bedömd med åldersanpassade validerade motoriska skattningsskalor beroende på patientens förmåga. Denna motoriska funktionsbedömning består av 32 punkter organiserade i tre dimensioner: stående position och överföringar, axiell och proximal motorisk funktion i lemmar, samt distal motorisk funktion i lemmar. Totalskattningar ges mellan 0-100, där 0 indikerar allvarlig funktionsnedsättning och 100 indikerar ingen funktionsnedsättning.
Förändring från baslinjen genom studiens slutförande, i genomsnitt 5 år
Observera förändringar i den naturliga historien för motorfunktion med hjälp av North Star Ambulatory Assessment (NSAA)-poängen
Tidsram: Förändring från baslinjen genom studiens slutförande, i genomsnitt 5 år
Förändring i motorisk funktion bedömd med åldersanpassade validerade motorskattningsskalor och beroende av patientens förmåga. Poäng på NSAA-skalan sträcker sig från 0 till 34, där högre poäng indikerar bättre motorisk funktion.
Förändring från baslinjen genom studiens slutförande, i genomsnitt 5 år
Observera förändringar i den naturliga utvecklingen av Performance of Upper Limb (PUL)-poängen
Tidsram: Förändring från baslinjen genom studiens slutförande, i genomsnitt 5 år
Förändring i funktion i övre extremitet bedömd med Performance of Upper Limb (PUL)-skalan. Högre poäng indikerar bättre funktion.
Förändring från baslinjen genom studiens slutförande, i genomsnitt 5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Observera den naturliga kliniska förloppet i respiratorisk funktion.
Tidsram: Förändring från baslinjen genom studiens slutförande, i genomsnitt 5 år
Respiratorisk funktion kommer att bedömas longitudinellt med åldersanpassade mätmetoder beroende på patientens förmåga. Respiratorisk status kommer att inkludera behov av ventilatorstöd (ingen, icke-invasiv ventilation eller invasiv ventilation) och tid på/av ventilator, när det är möjligt. Forcerad vitalkapacitet (FVC), uttryckt som procent av förväntat värde för ålder och kön, kommer att användas när spirometri är möjlig.
Förändring från baslinjen genom studiens slutförande, i genomsnitt 5 år
Observera förändringar i nutritionsstatus
Tidsram: Förändring från baslinje genom studiens genomförande, i genomsnitt 5 år
Bedömning av nutritionstillstånd över tid genom indikatorer såsom matningsmetod (oral kontra enteral matning) och behov av nutritionsstöd. Sväljstatus och kostmodifikationer kommer att registreras när tillämpligt. Förändringar från baseline kommer att analyseras för att utvärdera nutritionell progression och matningsresultat.
Förändring från baslinje genom studiens genomförande, i genomsnitt 5 år
Observera förändringar i livskvalitet
Tidsram: Förändring från baslinje genom studiens slutförande, i genomsnitt 5 år
Bedömning av patientens eller vårdgivarens rapporterade livskvalitet med validerade frågeformulär som är lämpliga för ålder och funktionell status, inklusive standardiserade hälsorelaterade livskvalitetsinstrument (Clinical Global Impression-Severity [CGI-S], Clinical Global Impression-Change [CGI-C], Patient Global Impression of Change [PGI-C] och Patient Global Impression of Severity [PGI-S]).
Totalpoäng och domänspecifika poäng kommer att analyseras.
Förändringar från baslinjen kommer att utvärderas för att bedöma upplevd hälsostatus och daglig funktion.
Förändring från baslinje genom studiens slutförande, i genomsnitt 5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 juni 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juni 2031

Avslutad studie (Beräknad)

1 juni 2032

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 februari 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 mars 2026

Första postat (Faktisk)

23 mars 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

23 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 mars 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • PR(AMI)251/2025

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera