Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Natural History Study for Patients With Nemaline Myopathy in Spain

18 marca 2026 zaktualizowane przez: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Badanie historii naturalnej pacjentów z miopatią niciową w Hiszpanii

Celem tego badania historii naturalnej jest kompleksowe scharakteryzowanie progresji choroby i cech klinicznych miopatii niciowych. Badanie ma na celu utworzenie dobrze zdefiniowanej kohorty pacjentów w Hiszpanii, umożliwiającej długoterminową obserwację i ułatwiającej rekrutację do przyszłych badań klinicznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Cele badania to:

  • Identyfikacja konkretnych genów i mutacji odpowiedzialnych za NM w Hiszpanii.
  • Określenie szczegółowego fenotypowania NM oraz zależności fenotypowo-genotypowej.

  • Charakteryzacja naturalnej historii NM poprzez systematyczne gromadzenie danych klinicznych (retrospektywnych i prospektywnych), funkcjonalnych oraz oddechowych u zdiagnozowanych pacjentów w celu:

    • Opisania postępu choroby bez terapii modyfikujących przebieg choroby.
    • Identyfikacji wiarygodnych biomarkerów i miar wyników dla przyszłych badań klinicznych.
    • Dostosowania krajowego protokołu do międzynarodowych wysiłków w celu generowania porównywalnych danych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z potwierdzonym klinicznie i genetycznie rozpoznaniem MN (mutacje w ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3) lub w trakcie dyskusji, jeśli mają jedynie kompatybilną biopsję.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjenci z potwierdzoną klinicznie i genetycznie diagnozą MN (mutacje w ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3) lub w trakcie dyskusji, jeśli mają jedynie kompatybną biopsję.
  • Podpisana świadoma zgoda pacjenta lub Prawnie Odpowiedzialnej Władzy oraz/lub zgoda osoby badanej (w populacji pediatrycznej).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Wszyscy pacjenci
Pacjenci z potwierdzoną klinicznie i genetycznie diagnozą MN (mutacje w ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3) lub w trakcie dyskusji, jeśli mają jedynie zgodną biopsję
Inny: Pełne badanie fizykalne
Pełne oceny fizyczne, w tym pomiary siły mięśni i goniometrii
Inny: Funkcja i odżywianie oromotoru
Ocena Funcionality Bulbar: urządzenia żywieniowe, stan żywieniowy.
Test diagnostyczny: Ultrasonografia mięśni
Ultrasonograficzna ocena 28 mięśni w różnych regionach ciała, oceniana przy użyciu systemu gradacji Heckmatta (skala półilościowa).
Test diagnostyczny: Skale funkcji motorycznych
Ocena funkcji motorycznej pacjentów za pomocą skal motorycznych (CHOP-INTEND, MFM32, HINE-2, NSAA, PDSM-3, RFF, chód na 10 m, PUL)
Inny: Ocena wentylacji/oddychania, czynności serca i innego wsparcia
Ocena potrzeb wentylacyjnych, sercowych, żywieniowych i innych wsparć
Inny: Ocena QOL, Neuropsychologiczna
Ocena jakości życia
Urządzenie: Biomarkery cyfrowe
Nagrania wideo/zdjęcia, których celem jest rejestrowanie czynności takich jak podnoszenie szklanki, unoszenie ramion nad głowę, wstawanie z podłogi lub krzesła, chodzenie lub bieganie, aby później szczegółowo przeanalizować sposób wykonywania tych ruchów.
Inny: Oceny Kamieni Milowych Rozwoju Motorycznego
Motor milestones age of acquisition and loss (if applicable)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Obserwuj zmiany w echogeniczności mięśni za pomocą ultrasonografii mięśniowej.
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej przez cały czas trwania badania, średnio 5 lat

Wykonywany jest ustandaryzowany protokół oceny ultrasonograficznej mięśni (całe ciało). Obrazy mięśni są oceniane przy użyciu skali Heckmatta (wynik 1-4):

  • Stopień 1 w skali Heckmatta reprezentuje normalny obraz mięśnia.
  • Stopień 2 w skali Heckmatta pokazuje zwiększoną echogeniczność bez tłumienia głębszych regionów obrazu.
  • Stopień 3 w skali Heckmatta wskazuje na większy wzrost echogeniczności z widoczną częściową utratą normalnej architektury mięśnia.
  • Stopień 4 w skali Heckmatta pokazuje silnie zwiększoną echogeniczność z całkowitą utratą rozpoznawalnej architektury mięśnia.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej przez cały czas trwania badania, średnio 5 lat
Obserwuj zmiany w naturalnym przebiegu funkcji motorycznych przy użyciu Testu Zaburzeń Neuromięśniowych dla Niemowląt Szpitala Dziecięcego w Filadelfii (CHOP-INTEND)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości początkowej do zakończenia badania, średnio 5 lat

CHOP-INTEND ocenia zdolność dziecka do poruszania ciałem w pozycji leżącej, siedzącej z podparciem oraz przy asystowanym przewracaniu się za pomocą 16 pozycji. Wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 64, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszą funkcję motoryczną.

Zmiana funkcji motorycznej oceniana przy użyciu zwalidowanych skal motorycznych odpowiednich dla wieku i zależna od zdolności pacjenta.
Zmiana od wartości początkowej do zakończenia badania, średnio 5 lat
Obserwuj zmiany w naturalnym przebiegu funkcji motorycznych przy użyciu sekcji 2 badania neurologicznego niemowląt Hammersmith (HINE-2)
Ramy czasowe: Zmiana wartości początkowej do zakończenia badania, średnio 5 lat
Jest to 37-punktowa miara kamieni milowych rozwoju motorycznego niemowląt, która będzie przeprowadzana u uczestników w wieku 0-24 miesięcy. Wyniki są interpretowane w odniesieniu do wyników optymalności i wartości odcięcia dla wieku uczestnika. Wyższe wyniki oznaczały wyższą funkcjonalność.
Zmiana wartości początkowej do zakończenia badania, średnio 5 lat
Obserwacja zmian w naturalnym przebiegu punktacji w Skali Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3)
Ramy czasowe: Zmiana względem wartości wyjściowej przez cały okres badania, średnio 5 lat
Zmiana funkcji motorycznej oceniana za pomocą odpowiednich do wieku zwalidowanych skal motorycznych, zależnie od zdolności pacjenta. PDMS-3 mierzy różne zdolności motoryczne u małych dzieci. Cztery rodzaje wyników normatywnych są uzyskiwane: równoważniki wiekowe, rangi percentylowe, skalowane wyniki podtestów oraz złożone wyniki indeksowe. Wyższe wyniki wskazują na wyższy poziom funkcji.
Zmiana względem wartości wyjściowej przez cały okres badania, średnio 5 lat
Obserwowanie naturalnych zmian w historii funkcji motorycznej przy użyciu skali oceny funkcji motorycznej (MFM32)
Ramy czasowe: Zmiana względem wartości wyjściowej do zakończenia badania, średnio 5 lat
Zmiana funkcji motorycznej oceniana przy użyciu odpowiednich do wieku, zwalidowanych skal motorycznych, zależna od zdolności pacjenta. Ocena funkcji motorycznej składa się z 32 pozycji zorganizowanych w trzech wymiarach: pozycja stojąca i transfery, osiowa i proksymalna funkcja motoryczna kończyn oraz dystalna funkcja motoryczna kończyn. Łączne wyniki podawane są w zakresie 0-100, gdzie 0 oznacza poważne upośledzenie funkcjonalne, a 100 oznacza brak upośledzenia funkcjonalnego.
Zmiana względem wartości wyjściowej do zakończenia badania, średnio 5 lat
Obserwacja naturalnych zmian historii funkcji motorycznych przy użyciu oceny North Star Ambulatory Assessment (NSAA)
Ramy czasowe: Zmiana względem wartości wyjściowej przez cały okres badania, średnio 5 lat
Zmiana funkcji motorycznej oceniana przy użyciu odpowiednich do wieku zwalidowanych skal motorycznych i zależna od możliwości pacjenta. Wyniki w skali NSAA mieszczą się w zakresie od 0 do 34, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszą funkcję motoryczną.
Zmiana względem wartości wyjściowej przez cały okres badania, średnio 5 lat
Obserwowanie naturalnych zmian w historii wyników skali Performance of Upper Limb (PUL)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej do zakończenia badania, średnio 5 lat
Zmiana funkcji kończyny górnej oceniana za pomocą skali Performance of Upper Limb (PUL). Wyższe wyniki wskazują na lepszą funkcję.
Zmiana od wartości wyjściowej do zakończenia badania, średnio 5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Obserwuj naturalny przebieg kliniczny funkcji układu oddechowego.
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej przez cały okres trwania badania, średnio 5 lat
Funkcję układu oddechowego ocenia się w sposób długoterminowy, stosując odpowiednie do wieku miary w zależności od możliwości pacjenta. Stan układu oddechowego obejmuje wymagania dotyczące wsparcia wentylacyjnego (brak, wentylacja nieinwazyjna lub wentylacja inwazyjna) oraz czas włączania/wyłączania respiratora, jeśli jest to możliwe. Wymuszona pojemność życiowa (FVC), wyrażona jako procent przewidywanej wartości dla wieku i płci, będzie stosowana, gdy spirometria jest możliwa.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej przez cały okres trwania badania, średnio 5 lat
Obserwuj zmiany w stanie odżywienia
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej do zakończenia badania, średnio 5 lat
Ocena stanu odżywienia w czasie za pomocą wskaźników takich jak sposób żywienia (doustny versus żywienie dojelitowe) oraz potrzeba wsparcia żywieniowego. Stan połykania i modyfikacje diety będą rejestrowane w stosownych przypadkach. Zmiany w porównaniu z wartościami wyjściowymi będą analizowane w celu oceny postępu żywieniowego i wyników żywienia.
Zmiana od wartości wyjściowej do zakończenia badania, średnio 5 lat
Obserwuj zmiany w jakości życia
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej do zakończenia badania, średnio 5 lat
Ocena jakości życia zgłaszanej przez pacjenta lub opiekuna przy użyciu zwalidowanych kwestionariuszy odpowiednich dla wieku i stanu funkcjonalnego, w tym standaryzowanych instrumentów oceny jakości życia związanej ze zdrowiem (Kliniczna Ogólna Impresja-Ciężkość [CGI-S], Kliniczna Ogólna Impresja-Zmiana [CGI-C], Pacjencka Ogólna Impresja Zmiany [PGI-C] oraz Pacjencka Ogólna Impresja Ciężkości [PGI-S]). Analizie poddane zostaną wyniki całkowite oraz wyniki w poszczególnych domenach. Zmiany w stosunku do wartości wyjściowych będą oceniane w celu określenia postrzeganego stanu zdrowia i codziennego funkcjonowania.
Zmiana od wartości wyjściowej do zakończenia badania, średnio 5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2031

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2032

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 lutego 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 marca 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

23 marca 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PR(AMI)251/2025

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pełne badanie fizykalne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Malaysia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj