西班牙线状体肌病患者自然病史研究
2026年3月18日 更新者：Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
西班牙杆状体肌病患者自然史研究
这项自然史研究的目标是全面描述线状体肌病的疾病进展和临床特征。
该研究旨在在西班牙建立一个定义明确的患者队列，以便进行长期随访，并为未来的临床试验招募提供便利。
研究概览
地位
招聘中
详细说明
本研究的目标是：
- 识别西班牙NM（神经肌肉疾病）中负责的具体基因和突变。
- 定义NM的深入表型分析及表型-基因型关系。
通过系统收集诊断患者的临床（回顾性和前瞻性数据）、功能和呼吸数据，以表征NM的自然史，从而：
- 描述无疾病修饰治疗下的疾病进展。
- 识别未来临床试验的可靠生物标志物和结局指标。
- 将国家方案与国际努力对齐，以生成可比较的数据。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Laura Costa-Comellas, M.D.
- 电话号码：+34677255332
- 邮箱：laura.costacomellas@vallhebron.cat
学习地点
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Barcelona、西班牙、08035
- 招聘中
- University Hospital Vall d'Hebron
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接触：
- Neuromuscular Unit - Pediatric Neurology
- 电话号码：934893156
- 邮箱：neurologia.pediatrica@vallhebron.cat
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
经临床和基因诊断确诊的MN患者（ACTA1、NEB、TPM2、TPM3、KBTBD13、CFL2、KLHL40、KLHL41、LMOD3、MYPN、TNNT1、TNNT3基因突变），或仅具有相容性活检结果而处于讨论中的患者。
描述
纳入标准：
- 经临床和基因诊断确诊为MN（ACTA1、NEB、TPM2、TPM3、KBTBD13、CFL2、KLHL40、KLHL41、LMOD3、MYPN、TNNT1、TNNT3基因突变）的患者，或仅具有相容性活检结果且尚在讨论中的患者。
- 患者或法定责任机构签署知情同意书，和/或受试者（儿科人群）表示同意。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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所有患者
确诊为肌原纤维肌病（ACTA1、NEB、TPM2、TPM3、KBTBD13、CFL2、KLHL40、KLHL41、LMOD3、MYPN、TNNT1、TNNT3基因突变）的患者，或仅具有相容性活检结果而仍在讨论中的患者
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完整的物理评估，包括肌肉能力和性腺测量值
鳞茎构象的评估：饲养装置，营养状况。
使用Heckmatt分级系统（半定量量表）对不同身体区域28块肌肉进行超声引导评估。
使用运动量表评估患者运动功能（CHOP-INTEND、MFM32、HINE-2、NSAA、PDSM-3、RFF、10米步行、PUL）
评估通气、心脏、营养及其他支持需求
生活质量评估
视频/照片的目的是记录诸如举杯、将手臂举过头顶、从地板或椅子上站起来、行走或奔跑等动作，以便后续详细分析这些动作的执行方式。
运动里程碑获得与丧失（如适用）的年龄
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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通过肌肉超声观察肌肉回声的变化。
大体时间：从基线到研究完成（平均5年）的变化
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执行标准化的肌肉超声评估方案（全身）。 肌肉图像采用Heckmatt量表（评分1-4）进行评分：
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从基线到研究完成（平均5年）的变化
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使用费城儿童医院婴幼儿神经肌肉障碍测试（CHOP-INTEND）观察运动功能的自然史变化
大体时间：从基线到研究完成（平均5年）的变化
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CHOP-INTEND通过16个项目评估儿童在仰卧位、辅助坐位和辅助翻身时身体活动能力。 评分范围从0到64分，分数越高表明运动功能越好。 运动功能的变化使用适合年龄的已验证运动量表进行评估，并取决于患者的能力。 |
从基线到研究完成（平均5年）的变化
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使用哈默史密斯婴儿神经检查第二部分（HINE-2）观察运动功能的自然病史变化
大体时间：从基线到研究完成期间的变化，平均5年
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这是一项包含37个项目的婴幼儿发育运动里程碑测量工具，适用于0-24个月大的参与者。
评分将根据参与者年龄的最佳分数和临界分数进行解读。
分数越高代表功能水平越高。
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从基线到研究完成期间的变化，平均5年
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观察Peabody发育运动量表（PDMS-3）量表评分的自然史变化
大体时间：从基线至研究完成期间的变化，平均5年
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通过适合年龄的经过验证的运动量表评估运动功能变化，取决于患者的能力。
PDMS-3测量幼儿的各种运动能力。
产生四种类型的标准分数：年龄当量、百分位等级、子测试量表分数和综合指数分数。
分数越高表示功能水平越高。
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从基线至研究完成期间的变化，平均5年
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使用运动功能测量量表（MFM32）评分观察运动功能的自然病史变化
大体时间：从基线至研究完成期间的变化，平均为5年
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使用适合年龄的验证运动量表评估运动功能变化，取决于患者的能力。
此运动功能评估由32个项目组成，分为三个维度：站立位置和转移、轴心和肢体近端运动功能、以及肢体远端运动功能。
总分范围为0-100分，0分表示严重功能障碍，100分表示无功能障碍。
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从基线至研究完成期间的变化，平均为5年
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使用北极星移动评估（NSAA）评分观察运动功能的自然历史变化
大体时间：从基线到研究完成（平均5年）的变化
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使用与年龄相适应的有效运动量表评估运动功能的变化，具体取决于患者的能力。
NSAA量表评分范围为0至34分，分数越高表示运动功能越好。
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从基线到研究完成（平均5年）的变化
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观察上肢功能（PUL）评分自然病程变化
大体时间：从基线至研究完成期间的变化，平均5年
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使用上肢功能表现（PUL）量表评估的上肢功能变化。
分数越高表示功能越好。
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从基线至研究完成期间的变化，平均5年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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观察呼吸功能的自然临床进展。
大体时间：从基线至研究完成的变化，平均5年
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呼吸功能将根据患者能力，采用适合年龄的测量方法进行纵向评估。
呼吸状态将包括通气支持需求（无、无创通气或有创通气）以及可行时的上机/脱机时间。
若可行肺功能测定，将使用按年龄和性别预测百分比表示的用力肺活量（FVC）。
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从基线至研究完成的变化，平均5年
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观察营养状况的变化
大体时间：从基线至研究完成（平均5年）的变化
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通过喂养方式（口服与肠内喂养）和营养支持需求等指标评估随时间变化的营养状况。
吞咽状况和饮食调整将在适用时记录。
将分析基线的变化以评估营养进展和喂养结果。
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从基线至研究完成（平均5年）的变化
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观察生活质量的变化
大体时间：从基线到研究完成（平均5年）的变化
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采用适合年龄和功能状态的已验证问卷评估患者或照护者报告的生活质量，包括标准化健康相关生活质量工具（临床总体印象-严重程度[CGI-S]、临床总体印象-变化[CGI-C]、患者总体印象变化[PGI-C]和患者总体印象严重程度[PGI-S]）。
将分析总分和特定领域得分。
将通过评估基线的变化来评估感知健康状况和日常功能。
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从基线到研究完成（平均5年）的变化
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2026年6月1日
初级完成 (估计的)
2031年6月1日
研究完成 (估计的)
2032年6月1日
研究注册日期
首次提交
2026年2月25日
首先提交符合 QC 标准的
2026年3月18日
首次发布 (实际的)
2026年3月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年3月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月18日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
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