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Estudo de História Natural para Doentes com Miopatia Nemalínica em Espanha

18 de março de 2026 atualizado por: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
O objetivo deste estudo de história natural é caracterizar de forma abrangente a progressão da doença e as características clínicas das miopatias nemalínicas. O estudo visa estabelecer uma coorte bem definida de doentes em Espanha, permitindo um acompanhamento a longo prazo e facilitando o recrutamento para futuros ensaios clínicos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Os objetivos do estudo são:

  • Identificar os genes e mutações específicos responsáveis pela NM em Espanha.
  • Definir a fenotipagem detalhada da NM e a relação fenótipo-genótipo.

  • Caracterizar a história natural da NM através da recolha sistemática de dados clínicos (retrospetivos e prospetivos), funcionais e respiratórios em pacientes diagnosticados, de forma a:

    • Descrever a progressão da doença sem terapias modificadoras da doença.
    • Identificar biomarcadores fiáveis e medidas de resultado para futuros ensaios clínicos.
    • Alinhar o protocolo nacional com os esforços internacionais para gerar dados comparáveis.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com diagnóstico clínico e genético confirmado de MN (mutações em ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), ou em discussão se apenas tiverem uma biópsia compatível.

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Pacientes com diagnóstico clínico e genético confirmado de MN (mutações em ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), ou em discussão se tiverem apenas uma biópsia compatível.
  • Consentimento informado assinado pelo paciente ou Representante Legal, e/ou assentimento do sujeito (na população pediátrica).

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Todos os pacientes
Doentes com um diagnóstico clínico e genético confirmado de MN (mutações em ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), ou em discussão se apenas tiverem uma biópsia compatível
Outro: Exame físico completo
Avaliações físicas completas, incluindo poder muscular e medições de goniometria
Outro: Função e nutrição oromotora
Avaliação da funcionalidade bulbar: dispositivos de alimentação, estado nutricional.
Teste de diagnostico: Ecografia Muscular
Avaliação ecoguiada de 28 músculos avaliados em diferentes regiões do corpo, avaliados utilizando o sistema de classificação de Heckmatt (escala semiquantitativa).
Teste de diagnostico: Escalas de função motora
Avaliação da função motora dos pacientes utilizando escalas motoras (CHOP-INTEND, MFM32, HINE-2, NSAA, PDSM-3, RFF, marcha de 10m, PUL)
Outro: Avaliação ventilatória/respiratória, cardíaca e de outros apoios
Avaliação das necessidades de suporte ventilatório, cardíaco, nutricional e outros
Outro: Avaliação QOL, Neuropsicológica
Avaliação da qualidade de vida
Dispositivo: Biomarcadores Digitais
Vídeo/fotografias com o objetivo de registar ações como levantar um copo, levantar os braços acima da cabeça, levantar-se do chão ou de uma cadeira, caminhar ou correr, para posteriormente analisar detalhadamente como estes movimentos são realizados.
Outro: Avaliações de Marcos Motores
Marcos motores: idade de aquisição e perda (se aplicável)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Observe as alterações na ecogenicidade muscular por ecografia muscular.
Prazo: Alteração desde o início até à conclusão do estudo, uma média de 5 anos

É realizado um protocolo padronizado de avaliação por ultrassom muscular (corpo inteiro). As imagens musculares são classificadas usando a escala de Heckmatt (pontuação 1-4):

  • Grau 1 de Heckmatt representa uma imagem muscular normal.
  • Grau 2 de Heckmatt mostra um aumento da ecogenicidade sem atenuação das regiões mais profundas da imagem.
  • Grau 3 de Heckmatt indica um aumento maior da ecogenicidade com alguma perda visível da arquitetura muscular normal.
  • Grau 4 de Heckmatt mostra uma ecogenicidade fortemente aumentada com perda completa da arquitetura muscular reconhecível.
Alteração desde o início até à conclusão do estudo, uma média de 5 anos
Observar alterações na história natural da função motora utilizando o Teste Infantil de Distúrbios Neuromusculares do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP-INTEND)
Prazo: Alteração desde o início do estudo até à conclusão do mesmo, em média 5 anos

A CHOP-INTEND avalia a capacidade de uma criança mover o corpo numa posição deitada, sentada com apoio e a rolar com assistência através de 16 itens. As pontuações variam de 0 a 64, sendo que pontuações mais elevadas indicam uma melhor função motora.

Alteração na função motora avaliada utilizando escalas motoras validadas adequadas à idade e dependente da capacidade do paciente.
Alteração desde o início do estudo até à conclusão do mesmo, em média 5 anos
Observar alterações na história natural da função motora utilizando a Secção 2 do Exame Neurológico do Lactente de Hammersmith (HINE-2)
Prazo: Variação em relação à linha de base até ao final do estudo, em média 5 anos
Esta é uma medida de 37 itens de marcos motores de desenvolvimento infantil que será realizada em participantes com idades entre 0-24 meses. As pontuações são interpretadas em relação às pontuações de otimalidade e aos pontos de corte para a idade do participante. Pontuações mais altas representam uma função mais elevada.
Variação em relação à linha de base até ao final do estudo, em média 5 anos
Observar alterações na história natural na Pontuação da Escala Peabody de Desenvolvimento Motor (PDMS-3)
Prazo: Alteração desde a linha de base até à conclusão do estudo, uma média de 5 anos
Alteração na função motora avaliada através de escalas motoras validadas apropriadas à idade e dependentes da capacidade do paciente. A PDMS-3 mede várias capacidades motoras em crianças pequenas. São produzidos quatro tipos de resultados normativos: equivalentes de idade, percentis, pontuações padronizadas dos subtestes e pontuações do índice composto. Pontuações mais altas indicam um nível de função mais elevado.
Alteração desde a linha de base até à conclusão do estudo, uma média de 5 anos
Observar alterações na história natural da função motora utilizando a Pontuação da Escala de Medição da Função Motora (MFM32)
Prazo: Alteração em relação à linha de base até à conclusão do estudo, em média 5 anos
Alteração na função motora avaliada através de escalas motoras validadas adequadas à idade e dependentes da capacidade do paciente. Esta avaliação da função motora consiste em 32 itens organizados em três dimensões: posição de pé e transferências, função motora axial e proximal dos membros, e função motora distal dos membros. Os resultados totais são dados entre 0-100, sendo que 0 indica deficiência funcional grave e 100 indica ausência de deficiência funcional.
Alteração em relação à linha de base até à conclusão do estudo, em média 5 anos
Observar alterações na história natural da função motora utilizando a pontuação da North Star Ambulatory Assessment (NSAA)
Prazo: Alteração em relação à linha de base até à conclusão do estudo, uma média de 5 anos
Alteração na função motora avaliada utilizando escalas motoras validadas apropriadas para a idade e dependentes da capacidade do paciente. As pontuações na escala NSAA variam entre 0 e 34, com pontuações mais elevadas indicando uma melhor função motora.
Alteração em relação à linha de base até à conclusão do estudo, uma média de 5 anos
Observar alterações na história natural no desempenho da pontuação Performance of Upper Limb (PUL)
Prazo: Alteração desde a linha de base até à conclusão do estudo, uma média de 5 anos
Alteração na função do membro superior avaliada através da escala Performance of Upper Limb (PUL). Pontuações mais altas indicam uma melhor função.
Alteração desde a linha de base até à conclusão do estudo, uma média de 5 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Observar a progressão clínica natural na função respiratória.
Prazo: Alteração em relação à linha de base até à conclusão do estudo, em média 5 anos
A função respiratória será avaliada longitudinalmente utilizando medidas adequadas à idade, dependendo da capacidade do paciente. O estado respiratório incluirá requisitos de suporte ventilatório (nenhum, ventilação não invasiva ou ventilação invasiva) e tempo ligado/desligado ao ventilador, quando possível. A capacidade vital forçada (FVC), expressa como percentagem prevista para a idade e sexo, será utilizada quando a espirometria for possível.
Alteração em relação à linha de base até à conclusão do estudo, em média 5 anos
Observe as alterações no Estado Nutricional
Prazo: Alteração em relação à linha de base até à conclusão do estudo, em média 5 anos
Avaliação do estado nutricional ao longo do tempo através de indicadores como o método de alimentação (via oral versus alimentação entérica) e necessidade de suporte nutricional. O estado de deglutição e as modificações dietéticas serão registados quando aplicável. As alterações em relação à linha de base serão analisadas para avaliar a progressão nutricional e os resultados da alimentação.
Alteração em relação à linha de base até à conclusão do estudo, em média 5 anos
Observe as alterações na Qualidade de Vida
Prazo: Alteração desde o início do estudo até à conclusão do mesmo, uma média de 5 anos
Avaliação da qualidade de vida reportada pelo paciente ou cuidador através de questionários validados apropriados para a idade e estado funcional, incluindo instrumentos padronizados de qualidade de vida relacionada com a saúde (a Impressão Clínica Global-Severidade [CGI-S], a Impressão Clínica Global-Mudança [CGI-C], a Impressão Global do Paciente sobre Mudança [PGI-C] e a Impressão Global do Paciente sobre Severidade [PGI-S]). As pontuações totais e as pontuações específicas por domínio serão analisadas. As alterações em relação à linha de base serão avaliadas para aferir o estado de saúde percebido e o funcionamento diário.
Alteração desde o início do estudo até à conclusão do mesmo, uma média de 5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

1 de junho de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de junho de 2031

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de junho de 2032

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de fevereiro de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de março de 2026

Primeira postagem (Real)

23 de março de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

23 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de março de 2026

Última verificação

1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • PR(AMI)251/2025

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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