Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Természetes lefolyású tanulmány a spanyolországi nemalin miopátiás betegek számára

2026. március 18. frissítette: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Természetes Történeti Vizsgálat a Nemalin Miopátiás Betegek Számára Spanyolországban

Ennek a természetes lefolyású vizsgálatnak a célja, hogy átfogóan jellemezze a nemalin miopátiák betegségprogresszióját és klinikai jellemzőit. A vizsgálat célja egy jól meghatározott betegkohorsz létrehozása Spanyolországban, lehetővé téve a hosszú távú követést és elősegítve a jövőbeli klinikai vizsgálatok betegeinek toborzását.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A vizsgálat céljai:

  • Azonosítani a spanyolországi NM-ért felelős specifikus géneket és mutációkat.
  • Meghatározni az NM részletes fenotipizálását és a fenotípus-genotípus kapcsolatot.

  • Jellemezni az NM természetes lefolyását a diagnosztizált betegek klinikai (retrospektív és prospektív adatok), funkcionális és légzési adatainak szisztematikus gyűjtésével, hogy:

    • Leírja a betegség progresszióját betegségmódosító terápiák nélkül.
    • Megbízható biomarkereket és eredménymérő mutatókat azonosítson a jövőbeli klinikai vizsgálatokhoz.
    • Összehangolja a nemzeti protokollt a nemzetközi erőfeszítésekkel összehasonlítható adatok generálása érdekében.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

100

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Betegek megerősített klinikai és genetikai diagnózissal MN (mutációk az ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3 génekben), vagy vita tárgyát képezik, ha csak kompatibilis biopsziájuk van.

Leírás

Bevonási kritériumok:

  • Betegek megerősített klinikai és genetikai diagnózissal MN esetén (mutációk az ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3 génekben), vagy vitatott esetben, ha csak kompatibilis biopsziájuk van.
  • Aláírt tájékoztatott beleegyezés a beteg vagy a felelős jogi hatóság részéről, és/vagy a személy beleegyezése (gyermekpopulációban).

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Minden beteg
Betegek megerősített klinikai és genetikai diagnózissal MN-ben (mutációk az ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3 génekben), vagy vita alatt, ha csak kompatibilis biopsziájuk van
Egyéb: Teljes fizikai vizsgálat
Teljes fizikai értékelések, beleértve az izomteljesítményt és a goniometria méréseit
Egyéb: Oromotor funkció és táplálkozás
A bulbár funcionitás értékelése: táplálkozási eszközök, táplálkozási állapot.
Diagnosztikai vizsgálat: Izomultrahang
Különböző testtájakon elhelyezkedő 28 izom ultrahang-vezérelt értékelése, amelyet a Heckmatt-féle graduáló rendszerrel (félkvantitatív skála) végeztek.
Diagnosztikai vizsgálat: Motoros funkció skálák
A betegek motoros funkciójának értékelése motoros skálákkal (CHOP-INTEND, MFM32, HINE-2, NSAA, PDSM-3, RFF, 10 méteres séta, PUL)
Egyéb: Légzési, szív- és egyéb támogató funkciók értékelése
A légzési, szív- és érrendszeri, táplálkozási és egyéb támogatási igények felmérése
Egyéb: QOL-értékelés, neuropszichológiai
Életminőség felmérése
Eszköz: Digitális Biomarkerek
Videó/fotók, amelyek célja olyan cselekvések rögzítése, mint egy pohár felemelése, a karok a fej fölé emelése, a padlóról vagy székről felállás, járás vagy futás, hogy később részletesen elemezni lehessen, hogyan történnek ezek a mozdulatok.
Egyéb: Motoros mérföldkő-értékelések
Motoros mérföldkövek megszerzésének és elvesztésének (ha alkalmazható) kora

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Figyelje meg az izomechogenicitás változásait izomultrahanggal.
Időkeret: Az alapértékhez képest bekövetkezett változás a vizsgálat végéig, átlagosan 5 év alatt

Egy szabványosított izomultrahang-értékelési protokollt hajtanak végre (teljes test). Az izomképeket a Heckmatt-skála (1-4 pont) alapján pontozzák:

  • A Heckmatt 1. fokozat normál izomképet jelent.
  • A Heckmatt 2. fokozat fokozott echogenitást mutat a mélyebb képterületek csillapítása nélkül.
  • A Heckmatt 3. fokozat jelentősebb echogenitás-növekedést jelez, néhány látható normál izomszerkezeti veszteséggel.
  • A Heckmatt 4. fokozat erősen fokozott echogenitást mutat a felismerhető izomszerkezet teljes elvesztésével.
Az alapértékhez képest bekövetkezett változás a vizsgálat végéig, átlagosan 5 év alatt
A motoros funkció természetes lefolyású változásainak megfigyelése a Philadelphia Gyermekkórház Neuromuszkuláris Rendellenességek Csecsemőtesztjével (CHOP-INTEND)
Időkeret: Az alaptervhez képest bekövetkezett változás a vizsgálat befejezéséig, átlagosan 5 év

A CHOP-INTEND 16 tételen keresztül értékeli a gyermek képességét a testmozgásra fekvő helyzetben, támogatott ülőhelyzetben és segített forgatás során. A pontszámok 0 és 64 között mozognak, a magasabb pontszámok jobb motoros funkciót jeleznek.

A motoros funkció változását életkornak megfelelő, validált motoros skálákkal értékelik, és a beteg képességétől függ.
Az alaptervhez képest bekövetkezett változás a vizsgálat befejezéséig, átlagosan 5 év
A motoros funkció természetes lefolyású változásainak megfigyelése a Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2 (HINE-2) segítségével
Időkeret: Az alapvonalhoz képest változás a vizsgálat befejezéséig, átlagosan 5 év
Ez egy 37 tételből álló mérőeszköz a csecsemő fejlődési motoros mérföldköveinek mérésére, amelyet 0-24 hónapos résztvevőknél hajtanak végre.
A pontszámokat a résztvevő korához kapcsolódó optimalitási pontszámok és küszöbértékek alapján értelmezik.
Magasabb pontszámok magasabb funkciót jelentenek.
Az alapvonalhoz képest változás a vizsgálat befejezéséig, átlagosan 5 év
A Peabody Fejlődési Motoros Skálák (PDMS-3) skálapontszámának természetes történeti változásainak megfigyelése
Időkeret: Alapvonalhoz viszonyított változás a vizsgálat befejezéséig, átlagosan 5 év
A motoros funkció változása életkorának megfelelő, validált motoros skálák segítségével értékelve, a beteg képességeitől függően. A PDMS-3 különböző motoros képességeket mér kisgyermekeknél. Négyféle normatív pontszámot eredményez: életkor-egyenértékeket, percentilis rangokat, részteszt skálázott pontszámait és kompozit indexpontszámokat. A magasabb pontszámok magasabb szintű funkciót jeleznek.
Alapvonalhoz viszonyított változás a vizsgálat befejezéséig, átlagosan 5 év
A motoros funkció természetes lefolyásbeli változásainak megfigyelése a Motoros Funkció Mérés (MFM32) skálapontszámával
Időkeret: Változás a kezdeti állapothoz képest a vizsgálat befejezéséig, átlagosan 5 év
A motoros funkció változásának értékelése életkorhoz illeszkedő, validált motoros skálákkal, a beteg képességeitől függően. Ez a motoros funkcióértékelés 32 tételet tartalmaz, amelyek három dimenzióba vannak rendezve: álló helyzet és áthelyezések, axiális és végtagközeli motoros funkció, valamint végtagtávoli motoros funkció. Az összpontszám 0-100 között adható meg, ahol a 0 súlyos funkcionális károsodást, a 100 pedig funkcionális károsodás hiányát jelzi.
Változás a kezdeti állapothoz képest a vizsgálat befejezéséig, átlagosan 5 év
A motoros funkció természetes történeti változásainak megfigyelése a North Star Ambulatory Assessment (NSAA) pontszám segítségével
Időkeret: Az alapértékhez képest bekövetkezett változás a vizsgálat befejezéséig, átlagosan 5 év alatt
A motoros funkció változása, amelyet életkorhoz igazított érvényesített motoros skálákkal értékelnek, és a beteg képességeitől függ. Az NSAA skálán a pontszámok 0 és 34 között mozognak, a magasabb pontszámok jobb motoros funkciót jeleznek.
Az alapértékhez képest bekövetkezett változás a vizsgálat befejezéséig, átlagosan 5 év alatt
A Performance of Upper Limb (PUL) pontszám természetes történeti változásainak megfigyelése
Időkeret: Az alaptervhez képest változás a vizsgálat befejezéséig, átlagosan 5 év
A felső végtag funkció változásának értékelése a Performance of Upper Limb (PUL) skála segítségével. Magasabb pontszámok jobb funkciót jelentenek.
Az alaptervhez képest változás a vizsgálat befejezéséig, átlagosan 5 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Figyelje meg a légzőfunkció természetes klinikai lefolyását.
Időkeret: Az alapértékhez képest változás a tanulmány befejezéséig, átlagosan 5 év
A légzőfunkciót longitudinálisan értékeljük a páciens képességeitől függően, életkorának megfelelő módszerekkel. A légzési állapot magában foglalja a légzéstámogatás igényét (nincs, nem-invazív légzéstámogatás vagy invazív légzéstámogatás) és a lélegeztetőgépen töltött időt, amikor lehetséges. A kényszerített vitalkapacitást (FVC), amelyet az életkor és a nem alapján előre jelzett százalékban fejeznek ki, akkor használjuk, ha a spirometria lehetséges.
Az alapértékhez képest változás a tanulmány befejezéséig, átlagosan 5 év
Figyelje a tápláltsági állapot változásait
Időkeret: Az alapvonalhoz képest változás a vizsgálat befejezéséig, átlagosan 5 év
Az idő múlásával végzett tápláltsági állapot értékelése olyan mutatók alapján, mint a táplálási mód (orális versus entéris táplálás) és a táplálási támogatás igénye. A nyelési állapot és az étrend módosításai rögzítésre kerülnek, ha alkalmazhatóak. Az alapértékektől való eltérések elemzése a tápláltsági progresszió és a táplálási eredmények értékeléséhez.
Az alapvonalhoz képest változás a vizsgálat befejezéséig, átlagosan 5 év
Az Életminőség változásainak megfigyelése
Időkeret: Az alapértékhez képest bekövetkezett változás a vizsgálat végéig, átlagosan 5 év alatt
A beteg vagy gondozó által jelentett életminőség értékelése életkorhoz és funkcionális állapothoz megfelelő, validált kérdőívekkel, beleértve a standardizált, egészséghez kapcsolódó életminőség-eszközöket (a Clinical Global Impression-Severity [CGI-S], a Clinical Global Impression-Change [CGI-C], a Patient Global Impression of Change [PGI-C] és a Patient Global Impression of Severity [PGI-S]). Az összpontszámok és a tartomány-specifikus pontszámok kerülnek elemzésre. Az alapvonalhoz képesti változások értékelésre kerülnek az érzékelt egészségi állapot és a napi funkcionálás felméréséhez.
Az alapértékhez képest bekövetkezett változás a vizsgálat végéig, átlagosan 5 év alatt

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2026. június 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2031. június 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2032. június 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. február 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 18.

Első közzététel (Tényleges)

2026. március 23.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. március 23.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 18.

Utolsó ellenőrzés

2026. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • PR(AMI)251/2025

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel