Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Studio di Storia Naturale per Pazienti con Miopatia Nemalinica in Spagna

18 marzo 2026 aggiornato da: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
L'obiettivo di questo studio di storia naturale è caratterizzare in modo completo la progressione della malattia e le caratteristiche cliniche delle miopatie nemaliniche.
Lo studio mira a stabilire una coorte ben definita di pazienti in Spagna, consentendo un follow-up a lungo termine e facilitando il reclutamento per futuri studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Gli obiettivi dello studio sono:

  • Identificare i geni specifici e le mutazioni responsabili della NM in Spagna.
  • Definire la fenotipizzazione approfondita della NM e la relazione fenotipo-genotipo.

  • Caratterizzare la storia naturale della NM attraverso la raccolta sistematica di dati clinici (retrospettivi e prospettici), funzionali e respiratori nei pazienti diagnosticati al fine di:

    • Descrivere la progressione della malattia senza terapie modificanti la malattia.
    • Identificare biomarcatori affidabili e misure di esito per futuri studi clinici.
    • Allineare il protocollo nazionale con gli sforzi internazionali per generare dati comparabili.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi clinica e genetica confermata di MN (mutazioni in ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), o in discussione se presentano solo una biopsia compatibile.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti con diagnosi clinica e genetica confermata di MN (mutazioni in ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), o in discussione se presentano solo una biopsia compatibile.
  • Consenso informato firmato dal paziente o dall'Autorità Legale Responsabile, e/o assenso del soggetto (nella popolazione pediatrica).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Tutti i pazienti
Pazienti con diagnosi clinica e genetica confermata di MN (mutazioni in ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), o in discussione se hanno solo una biopsia compatibile
Altro: Esame fisico completo
Valutazioni fisiche complete tra cui potenza muscolare e misurazioni della goniometria
Altro: Funzione oromotoria e nutrizione
Valutazione della funcionalità del bulbare: dispositivi di alimentazione, stato nutrizionale.
Test diagnostico: Ecografia Muscolare
Valutazione ecoguidata di 28 muscoli esaminati in diverse regioni corporee, valutata utilizzando il sistema di gradazione Heckmatt (scala semiquantitativa).
Test diagnostico: Scale della funzione motoria
Valutazione della funzione motoria dei pazienti mediante scale motorie (CHOP-INTEND, MFM32, HINE-2, NSAA, PDSM-3, RFF, cammino di 10m, PUL)
Altro: Valutazione del supporto ventilatorio/respiratorio, cardiaco e di altro tipo
Valutazione delle esigenze di supporto ventilatorio, cardiaco, nutrizionale e di altro tipo
Altro: Valutazione QOL, Neuropsicologica
Valutazione della qualità della vita
Dispositivo: Biomarcatori Digitali
Video/foto con l'obiettivo di registrare azioni come sollevare un bicchiere, alzare le braccia sopra la testa, alzarsi dal pavimento o da una sedia, camminare o correre, per analizzare successivamente in dettaglio come questi movimenti vengono eseguiti.
Altro: Valutazioni delle Tappe Motorie
Età di acquisizione e perdita (se applicabile) delle tappe motorie

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Osservare i cambiamenti nell'ecogenicità muscolare mediante ecografia muscolare.
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale fino al completamento dello studio, in media 5 anni

Viene eseguito un protocollo standardizzato di valutazione ecografica muscolare (corpo intero). Le immagini muscolari vengono valutate utilizzando la scala Heckmatt (punteggio 1-4):

  • Il grado Heckmatt 1 rappresenta un'immagine muscolare normale.
  • Il grado Heckmatt 2 mostra un'ecogenicità aumentata senza attenuazione delle regioni più profonde dell'immagine.
  • Il grado Heckmatt 3 indica un aumento maggiore dell'ecogenicità con una perdita visibile dell'architettura muscolare normale.
  • Il grado Heckmatt 4 mostra un'ecogenicità fortemente aumentata con completa perdita dell'architettura muscolare riconoscibile.
Variazione rispetto al basale fino al completamento dello studio, in media 5 anni
Osservare i cambiamenti nella storia naturale della funzione motoria utilizzando il Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale fino al completamento dello studio, una media di 5 anni

La CHOP-INTEND valuta la capacità di un bambino di muovere il proprio corpo in posizione sdraiata, seduto con supporto e rotolamento assistito attraverso 16 elementi. I punteggi vanno da 0 a 64, con punteggi più alti che indicano una migliore funzione motoria.

Variazione della funzione motoria valutata utilizzando scale motorie validate appropriate all'età e dipendenti dalla capacità del paziente.
Variazione rispetto al basale fino al completamento dello studio, una media di 5 anni
Osservare i cambiamenti nella storia naturale della funzione motoria utilizzando la Sezione 2 dell'Esame Neurologico Infantile di Hammersmith (HINE-2)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale fino al completamento dello studio, in media 5 anni
Questa è una misura di 37 elementi dei traguardi motori dello sviluppo infantile che verrà eseguita in partecipanti di età compresa tra 0 e 24 mesi. I punteggi sono interpretati in relazione ai punteggi di ottimalità e ai punteggi di cut-off per l'età del partecipante. Punteggi più alti rappresentano una funzione più elevata.
Variazione rispetto al basale fino al completamento dello studio, in media 5 anni
Osservare i cambiamenti nella storia naturale del punteggio della scala Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale fino al completamento dello studio, in media 5 anni
Variazione della funzione motoria valutata mediante scale motorie validate appropriate all'età e dipendenti dalla capacità del paziente. Il PDMS-3 misura varie abilità motorie nei bambini piccoli. Sono prodotti quattro tipi di punteggi normativi: equivalenti di età, ranghi percentili, punteggi scalati dei sottotest e punteggi dell'indice composito. Punteggi più alti indicano un livello di funzione più elevato.
Variazione rispetto al basale fino al completamento dello studio, in media 5 anni
Osservare le variazioni della storia naturale della funzione motoria utilizzando il punteggio della scala Motor Function Measure (MFM32)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale fino al completamento dello studio, in media 5 anni
Variazione della funzione motoria valutata utilizzando scale motorie validate in base all'età e dipendenti dalle capacità del paziente. Questa valutazione della funzione motoria è composta da 32 elementi organizzati in tre dimensioni: posizione eretta e trasferimenti, funzione motoria assiale e prossimale degli arti e funzione motoria distale degli arti. I punteggi totali sono compresi tra 0 e 100, dove 0 indica una grave compromissione funzionale e 100 indica nessuna compromissione funzionale.
Variazione rispetto al basale fino al completamento dello studio, in media 5 anni
Osservare le variazioni della storia naturale della funzione motoria utilizzando il punteggio della North Star Ambulatory Assessment (NSAA)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale fino al completamento dello studio, in media 5 anni
Variazione della funzione motoria valutata mediante scale motorie validate appropriate all'età e dipendenti dalle capacità del paziente. I punteggi nella scala NSAA vanno da 0 a 34, con punteggi più alti che indicano una migliore funzione motoria.
Variazione rispetto al basale fino al completamento dello studio, in media 5 anni
Osservare le modifiche naturali nella storia del punteggio Performance of Upper Limb (PUL)
Lasso di tempo: Cambiamento rispetto al basale fino al completamento dello studio, in media 5 anni
Variazione della funzione dell'arto superiore valutata utilizzando la scala Performance of Upper Limb (PUL). Punteggi più alti indicano una funzione migliore.
Cambiamento rispetto al basale fino al completamento dello studio, in media 5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Osservare la progressione clinica naturale della funzione respiratoria.
Lasso di tempo: Cambiamento rispetto al basale fino al completamento dello studio, una media di 5 anni
La funzione respiratoria sarà valutata longitudinalmente utilizzando misure appropriate all'età in base alle capacità del paziente. Lo stato respiratorio includerà i requisiti di supporto ventilatorio (nessuno, ventilazione non invasiva o ventilazione invasiva) e il tempo con/senza ventilatore, quando possibile. La capacità vitale forzata (FVC), espressa come percentuale prevista per età e sesso, sarà utilizzata quando la spirometria è possibile.
Cambiamento rispetto al basale fino al completamento dello studio, una media di 5 anni
Osservare le variazioni dello stato nutrizionale
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale fino al completamento dello studio, in media 5 anni
Valutazione dello stato nutrizionale nel tempo attraverso indicatori come il metodo di alimentazione (orale versus alimentazione enterale) e la necessità di supporto nutrizionale. Lo stato della deglutizione e le modifiche dietetiche saranno registrati quando applicabili. Le variazioni rispetto alla baseline saranno analizzate per valutare la progressione nutrizionale e i risultati dell'alimentazione.
Variazione rispetto al basale fino al completamento dello studio, in media 5 anni
Osservare i cambiamenti nella Qualità della Vita
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale fino al completamento dello studio, in media 5 anni
Valutazione della qualità della vita riportata dal paziente o dal caregiver mediante questionari validati appropriati per età e stato funzionale, inclusi strumenti standardizzati di qualità della vita correlata alla salute (l'Impressione Clinica Globale-Gravità [CGI-S], l'Impressione Clinica Globale-Cambiamento [CGI-C], l'Impressione Globale del Paziente sul Cambiamento [PGI-C] e l'Impressione Globale del Paziente sulla Gravità [PGI-S]). I punteggi totali e i punteggi specifici per dominio saranno analizzati. Le variazioni rispetto al basale saranno valutate per valutare lo stato di salute percepito e il funzionamento quotidiano.
Variazione rispetto al basale fino al completamento dello studio, in media 5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 giugno 2026

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2031

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 febbraio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 marzo 2026

Primo Inserito (Effettivo)

23 marzo 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PR(AMI)251/2025

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Esame fisico completo

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi