Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoria-tutkimus Espanjassa potilaille, joilla on nemaliinimyyopatia

keskiviikko 18. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Luonnollisen historian tutkimus nemaliinimyyopatiapotilaille Espanjassa

Tämän luonnonhistoriallisen tutkimuksen tavoitteena on kattavasti kuvata nemaliinimyyopatian tautikehitystä ja kliinisiä piirteitä. Tutkimuksen tavoitteena on luoda hyvin määritelty potilasjoukko Espanjassa, mikä mahdollistaa pitkän aikavälin seurannan ja helpottaa potilaiden rekrytointia tuleville kliinisille tutkimuksille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen tavoitteet ovat:

  • Tunnistaa NM:lle (neuromuskulaarinen) Espanjassa vastuussa olevat spesifiset geenit ja mutaatiot.
  • Määritellä NM:n syvällinen fenotyyppikuvaus sekä fenotyyppi-geeniyhteys.

  • Kuvata NM:n luonnollinen historia systemaattisen kliinisen (retrospektiivisen ja prospektiivisen datan), toiminnallisen ja hengitystietojen keräämisen kautta diagnosoiduilla potilailla tarkoituksena:

    • Kuvata sairauden eteneminen ilman tautimuuntavia hoitoja.
    • Tunnistaa luotettavia biomarkkereita ja lopputulosmittareita tulevia kliinisiä tutkimuksia varten.
    • Kohdistaa kansallinen protokolla kansainvälisiin pyrkimyksiin luodakseen vertailukelpoista dataa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Espanja
      • Barcelona, Espanja, 08035
        • Rekrytointi
        • University Hospital Vall d'Hebron
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on vahvistettu kliininen ja geneettinen diagnoosi MN:stä (mutaatioita geeneissä ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), tai potilaat, joiden tapaus on vielä arvioitavana, jos heillä on vain yhteensopiva biopsia.

Kuvaus

Osallistumiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on vahvistettu kliininen ja geneettinen MN-diagnoosi (mutaatioita ACTA1-, NEB-, TPM2-, TPM3-, KBTBD13-, CFL2-, KLHL40-, KLHL41-, LMOD3-, MYPN-, TNNT1- tai TNNT3-geeneissä), tai heidät otetaan harkintaan, jos heillä on vain yhteensopiva biopsia.
  • Potilaan tai laillisen vastuuhenkilön allekirjoitettu tietoon perustuva suostumus ja/tai kohteen (lapsi- ja nuorisoväestössä) suostumus.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Kaikki potilaat
Potilaat, joilla on vahvistettu kliininen ja geneettinen MN-diagnoosi (mutaatioita geeneissä ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), tai keskustelun alla, jos heillä on vain yhteensopiva biopsia
Muut: Täydellinen fyysinen tutkimus
Täydelliset fyysiset arviot, mukaan lukien lihasvoiman ja goniometrian mittaukset
Muut: Oromotorinen toiminta ja ravitsemus
Bulbar -funcionaliteetin arviointi: ruokintalaitteet, ravitsemustila.
Diagnostinen testi: Lihasultraääni
28 lihaksen ultraääniohjattu arviointi eri kehon alueilla, arvioitu Heckmatt-luokitusjärjestelmällä (puolikvantitatiivinen asteikko).
Diagnostinen testi: Motoriset toiminnan asteikot
Potilaiden motorisen toiminnan arviointi motorisilla asteikoilla (CHOP-INTEND, MFM32, HINE-2, NSAA, PDSM-3, RFF, 10 metrin kävelytesti, PUL)
Muut: Ventilaatio-/hengitystuki, sydämen ja muun tukitoiminnan arviointi
Ventilaation, sydämen, ravitsemuksen ja muiden tukitarpeiden arviointi
Muut: Elämänlaadun arviointi, neuropsykologinen
Elämänlaadun arviointi
Laite: Digitaaliset biomarkkerit
Video/kuvat, joiden tavoitteena on tallentaa toimintoja, kuten lasin nostaminen, käsien nostaminen pään yläpuolelle, nouseminen lattialta tai tuolilta, käveleminen tai juokseminen, jotta näitä liikkeitä voidaan myöhemmin analysoida yksityiskohtaisesti.
Muut: Motoristen saavutusten arvioinnit
Motoriset kehitysaskeleet hankinta- ja menetysikä (jos sovellettavissa)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tarkkaile lihasekogeenisuuden muutoksia lihasultraäänellä.
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta tutkimuksen loppuun, keskimäärin 5 vuotta

Standardoitu lihasultraäänitarkastusmenetelmä suoritetaan (koko vartalo). Lihaskuvat arvioidaan Heckmatt-asteikolla (pisteet 1-4):

  • Heckmatt-aste 1 edustaa normaalia lihaskuvaa.
  • Heckmatt-aste 2 osoittaa lisääntyneen kaikuvuuden ilman, että syvemmät kuva-alueet vaimenevat.
  • Heckmatt-aste 3 osoittaa suuremman kaikuvuuden lisääntymisen jonkin verran näkyvän normaalin lihasrakenteen menetyksen kanssa.
  • Heckmatt-aste 4 osoittaa voimakkaasti lisääntyneen kaikuvuuden täydellisen tunnistettavan lihasrakenteen menetyksen kanssa.
Muutos lähtötasosta tutkimuksen loppuun, keskimäärin 5 vuotta
Tarkkaile motorisen toiminnan luonnollisia muutoksia käyttämällä Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) -testiä
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta tutkimuksen loppuun saakka, keskimäärin 5 vuotta

CHOP-INTEND arvioi lapsen kykyä liikuttaa kehoaan makaavassa asennossa, tuetussa istumisessa ja avustetussa kääntymisessä 16 kohden kautta. Pisteet vaihtelevat 0:sta 64:ään, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa motorista toimintaa.

Motorisen toiminnan muutosta arvioidaan käyttämällä ikään sopivia validoituja motorisia mittareita, ja se riippuu potilaan kyvyistä.
Muutos lähtötasosta tutkimuksen loppuun saakka, keskimäärin 5 vuotta
Tarkkaile motorisen toiminnan luonnollisen kehityksen muutoksia Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2 (HINE-2) -menetelmän avulla
Aikaikkuna: Muutos lähtöarvosta tutkimuksen loppuun, keskimäärin 5 vuotta
Tämä on 37-osainen mittari imeväisten kehityksellisille motorisille merkkitapahtumille, joka suoritetaan 0–24 kuukauden ikäisillä osallistujilla. Pisteet tulkitaan suhteessa optimaalisuuspisteisiin ja raja-arvoihin osallistujan iän mukaan. Korkeammat pisteet edustavat korkeampaa toimintakykyä.
Muutos lähtöarvosta tutkimuksen loppuun, keskimäärin 5 vuotta
Tarkkaile Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3) -asteikon pistemäärän luonnollisia kehitysmuutoksia
Aikaikkuna: Muutos lähtöarvosta tutkimuksen loppuun, keskimäärin 5 vuotta
Motorisen toiminnan muutos arvioidaan käyttäen ikään sopivia validoituja motorisia asteikkoja, ja se riippuu potilaan kyvyistä. PDMS-3 mittaa erilaisia motorisia kykyjä nuorilla lapsilla. Neljä tyyppistä normatiivista pistemäärää saadaan: ikäekvivalentit, prosenttiarvojen sijoitukset, alitestin skaalatut pistemäärät ja yhdistelmäindeksipistemäärät. Korkeammat pistemäärät osoittavat korkeampaa toimintatasoa.
Muutos lähtöarvosta tutkimuksen loppuun, keskimäärin 5 vuotta
Havaitse luonnollisia muutoksia motorisessa toiminnassa Motor Function Measure (MFM32) -asteikon pistemäärän avulla
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta tutkimuksen loppuun, keskimäärin 5 vuotta
Muutos motorisessa toiminnassa arvioidaan käyttäen ikätasolle sopivia validoituja motorisia asteikkoja ja riippuen potilaan kyvystä. Tämä motorisen toiminnan arviointi koostuu 32:sta eri osiosta, jotka on järjestetty kolmeen ulottuvuuteen: seisoma-asento ja siirtymiset, aksiaalinen ja raajojen proksimaalinen motorinen toiminta sekä raajojen distaalinen motorinen toiminta. Kokonaispisteet annetaan välillä 0-100, jossa 0 tarkoittaa vakavaa toiminnallista vajausta ja 100 tarkoittaa ei toiminnallista vajausta.
Muutos lähtötilanteesta tutkimuksen loppuun, keskimäärin 5 vuotta
Tarkkaile motoristen toimintojen luonnollisen kehityksen muutoksia käyttäen North Star Ambulatory Assessment (NSAA) -pisteytystä
Aikaikkuna: Muutos lähtöarvosta tutkimuksen loppuun, keskimäärin 5 vuotta
Moottoritoiminnan muutosta arvioidaan käyttäen ikää sopivia validoituja moottoriasteikkoja, ja se riippuu potilaan kyvyistä. NSAA-asteikon pisteet vaihtelevat 0:sta 34:ään, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa moottoritoimintaa.
Muutos lähtöarvosta tutkimuksen loppuun, keskimäärin 5 vuotta
Tarkkaile Performance of Upper Limb (PUL) -pisteytyksen suorituskyvyn luonnollisen historian muutoksia
Aikaikkuna: Muutos lähtöarvosta tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 5 vuotta
Yläraajan toiminnan muutos arvioituna Performance of Upper Limb (PUL) -asteikolla.
Korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintakykyä.
Muutos lähtöarvosta tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tarkkaile hengitystoiminnon luonnollista kliinistä etenemistä.
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta tutkimuksen loppuun, keskimäärin 5 vuotta
Hengitystoimintoa arvioidaan pitkittäistutkimuksessa käyttäen ikään sopivia mittareita potilaan kykyjen mukaan. Hengitystilaan sisältyy hengitystuen tarve (ei tukea, ei-invasiivinen hengitystuki tai invasiivinen hengitystuki) ja aika tuella/ilman tukea, kun mahdollista. Pakkovitalikapasiteetti (FVC), ilmaistuna ikään ja sukupuoleen suhteutettuna prosentteina, käytetään kun spirometria on mahdollista.
Muutos lähtötasosta tutkimuksen loppuun, keskimäärin 5 vuotta
Tarkkaile ravitsemustilan muutoksia
Aikaikkuna: Muutos lähtöarvosta tutkimuksen loppuun, keskimäärin 5 vuotta
Ravitsemustilan arviointi ajan kuluessa indikaattoreiden kuten ruokintatavan (suun kautta ruokinta versus enteraalinen ruokinta) ja ravitsemustuen tarpeen avulla. Nielentila ja ruokavalion muutokset tallennetaan, kun ne ovat sovellettavissa. Perustason muutoksia analysoidaan ravitsemuksen kehityksen ja ruokintatulosten arvioimiseksi.
Muutos lähtöarvosta tutkimuksen loppuun, keskimäärin 5 vuotta
Tarkkaile elämänlaadun muutoksia
Aikaikkuna: Muutos lähtöarvosta tutkimuksen loppuun, keskimäärin 5 vuotta
Potilaan tai hoitajan raportoiman elämänlaadun arviointi käyttäen ikään ja toimintakykyyn sopivia validoituja kyselylomakkeita, mukaan lukien standardoituja terveyteen liittyviä elämänlaatumittareita (Clinical Global Impression-Severity [CGI-S], Clinical Global Impression-Change [CGI-C], Patient Global Impression of Change [PGI-C] ja Patient Global Impression of Severity [PGI-S]). Kokonaispisteet ja osa-aluekohtaiset pisteet analysoidaan. Perustason muutoksia arvioidaan koetun terveydentilan ja päivittäisen toimintakyvyn arvioimiseksi.
Muutos lähtöarvosta tutkimuksen loppuun, keskimäärin 5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2031

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. kesäkuuta 2032

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 25. helmikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 18. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 23. maaliskuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 23. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 18. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PR(AMI)251/2025

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa