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Estudio de Historia Natural para Pacientes con Miopatía Nemalínica en España

18 de marzo de 2026 actualizado por: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
El objetivo de este estudio de historia natural es caracterizar de manera exhaustiva la progresión de la enfermedad y las características clínicas de las miopatías nemalínicas. El estudio pretende establecer una cohorte bien definida de pacientes en España, permitiendo un seguimiento a largo plazo y facilitando el reclutamiento para futuros ensayos clínicos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los objetivos del estudio son:

  • Identificar los genes y mutaciones específicos responsables de la NM en España.
  • Definir la fenotipificación en profundidad de la NM y la relación fenotipo-genotipo.

  • Caracterizar la historia natural de la NM mediante la recopilación sistemática de datos clínicos (retrospectivos y prospectivos), funcionales y respiratorios en pacientes diagnosticados con el fin de:

    • Describir la progresión de la enfermedad sin terapias modificadoras de la enfermedad.
    • Identificar biomarcadores fiables y medidas de resultado para futuros ensayos clínicos.
    • Alinear el protocolo nacional con los esfuerzos internacionales para generar datos comparables.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • España
      • Barcelona, España, 08035
        • Reclutamiento
        • University Hospital Vall d'Hebron
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con un diagnóstico clínico y genético confirmado de MN (mutaciones en ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), o bajo discusión si solo tienen una biopsia compatible.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con diagnóstico clínico y genético confirmado de MN (mutaciones en ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), o en discusión si solo tienen una biopsia compatible.
  • Consentimiento informado firmado por el paciente o Autoridad Legal Responsable, y/o asentimiento del sujeto (en población pediátrica).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Todos los pacientes
Pacientes con un diagnóstico clínico y genético confirmado de MN (mutaciones en ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), o en discusión si solo tienen una biopsia compatible
Otro: Examen físico completo
Evaluaciones físicas completas, incluidas las mediciones de energía muscular y goniometría
Otro: Función oromotora y nutrición
Evaluación de la funcionalidad Bulbar: dispositivos de alimentación, estado nutricional.
Prueba de diagnóstico: Ultrasonido Muscular
Evaluación guiada por ultrasonido de 28 músculos evaluados en diferentes regiones corporales, valorados utilizando el sistema de gradación de Heckmatt (escala semicuantitativa).
Prueba de diagnóstico: Escalas de función motora
Evaluación de la función motora de los pacientes mediante escalas motoras (CHOP-INTEND, MFM32, HINE-2, NSAA, PDSM-3, RFF, marcha de 10 m, PUL)
Otro: Evaluación de soporte ventilatorio/respiratorio, cardíaco y otros
Evaluación de las necesidades de soporte ventilatorio, cardíaco, nutricional y otros
Otro: Evaluación de la CVRS, Neuropsicológica
Evaluación de la calidad de vida
Dispositivo: Biomarcadores Digitales
Vídeo/fotografías con el objetivo de registrar acciones como levantar un vaso, alzar los brazos por encima de la cabeza, levantarse del suelo o de una silla, caminar o correr, para posteriormente analizar en detalle cómo se realizan estos movimientos.
Otro: Evaluaciones de Hitos Motores
Edad de adquisición y pérdida (si procede) de los hitos motores

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Observar cambios en la ecogenicidad muscular mediante ecografía muscular.
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años

Se realiza un protocolo estandarizado de evaluación con ecografía muscular (cuerpo completo). Las imágenes musculares se califican utilizando la escala de Heckmatt (puntuación 1-4):

  • El grado Heckmatt 1 representa una imagen muscular normal.
  • El grado Heckmatt 2 muestra una ecogenicidad aumentada sin atenuación de las regiones más profundas de la imagen.
  • El grado Heckmatt 3 indica un mayor aumento de la ecogenicidad con cierta pérdida visible de la arquitectura muscular normal.
  • El grado Heckmatt 4 muestra una ecogenicidad fuertemente aumentada con pérdida completa de la arquitectura muscular reconocible.
Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
Observar los cambios en la historia natural de la función motora mediante la Prueba Infantil de Trastornos Neuromusculares del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP-INTEND)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años

La CHOP-INTEND evalúa la capacidad de un niño para mover su cuerpo en posición tumbada, sentado con apoyo y girando con ayuda a través de 16 ítems. Las puntuaciones van de 0 a 64, siendo las puntuaciones más altas indicativas de una mejor función motora.

El cambio en la función motora se evalúa utilizando escalas motoras validadas apropiadas para la edad y dependiendo de la capacidad del paciente.
Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
Observar los cambios en la historia natural de la función motora mediante la Sección 2 del Examen Neurológico del Lactante de Hammersmith (HINE-2)
Periodo de tiempo: Cambio desde la línea de base hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
Esta es una medida de 37 ítems de hitos del desarrollo motor infantil que se realizará en participantes de 0 a 24 meses de edad. Las puntuaciones se interpretan en relación con las puntuaciones de optimalidad y los puntos de corte para la edad del participante. Las puntuaciones más altas representan una mayor función.
Cambio desde la línea de base hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
Observar los cambios en la historia natural de las puntuaciones de la Escala de Desarrollo Motor de Peabody (PDMS-3)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, una media de 5 años
Cambio en la función motora evaluado mediante escalas motoras validadas apropiadas para la edad y dependiente de la capacidad del paciente. PDMS-3 mide diversas habilidades motoras en niños pequeños. Se obtienen cuatro tipos de puntuaciones normativas: equivalentes de edad, rangos percentiles, puntuaciones escaladas de subpruebas y puntuaciones de índice compuesto. Puntuaciones más altas indican un mayor nivel de función.
Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, una media de 5 años
Observar los cambios en la historia natural de la función motora utilizando la Puntuación de la Escala de Medida de la Función Motora (MFM32)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
Cambio en la función motora evaluada mediante escalas motoras validadas apropiadas para la edad y dependiendo de la capacidad del paciente. Esta evaluación de la función motora consta de 32 elementos organizados en tres dimensiones: posición de pie y transferencias, función motora axial y proximal de las extremidades, y función motora distal de las extremidades. Las puntuaciones totales se otorgan entre 0 y 100, donde 0 indica una discapacidad funcional grave y 100 indica ninguna discapacidad funcional.
Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
Observar cambios en la historia natural de la función motora utilizando la puntuación de la Evaluación Ambulatoria North Star (NSAA)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
Cambio en la función motora evaluado mediante escalas motoras validadas apropiadas para la edad y dependiente de la capacidad del paciente. Las puntuaciones en la escala NSAA van de 0 a 34, siendo las puntuaciones más altas indicativas de una mejor función motora.
Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
Observar los cambios en la historia natural del rendimiento de la puntuación Performance of Upper Limb (PUL)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
Cambio en la función de la extremidad superior evaluado mediante la escala Performance of Upper Limb (PUL). Las puntuaciones más altas indican una mejor función.
Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Observe la progresión clínica natural de la función respiratoria.
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
La función respiratoria se evaluará longitudinalmente utilizando medidas apropiadas para la edad según la capacidad del paciente. El estado respiratorio incluirá los requisitos de soporte ventilatorio (ninguno, ventilación no invasiva o ventilación invasiva) y el tiempo encendido/apagado del ventilador, cuando sea factible. La capacidad vital forzada (FVC), expresada como porcentaje previsto para la edad y el sexo, se utilizará cuando sea posible realizar espirometría.
Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
Observar cambios en el Estado Nutricional
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
Evaluación del estado nutricional a lo largo del tiempo mediante indicadores como el método de alimentación (oral versus alimentación enteral) y la necesidad de apoyo nutricional. El estado de deglución y las modificaciones dietéticas se registrarán cuando sea aplicable. Los cambios desde el inicio se analizarán para evaluar la progresión nutricional y los resultados de la alimentación.
Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
Observe cambios en la Calidad de Vida
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
Evaluación de la calidad de vida reportada por el paciente o cuidador mediante cuestionarios validados apropiados para la edad y estado funcional, incluyendo instrumentos estandarizados de calidad de vida relacionada con la salud (la Impresión Clínica Global de Gravedad [CGI-S], la Impresión Clínica Global de Cambio [CGI-C], la Impresión Global del Paciente de Cambio [PGI-C] y la Impresión Global del Paciente de Gravedad [PGI-S]). Se analizarán las puntuaciones totales y las puntuaciones específicas por dominios. Se evaluarán los cambios desde el inicio para valorar el estado de salud percibido y el funcionamiento diario.
Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de junio de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de junio de 2031

Finalización del estudio (Estimado)

1 de junio de 2032

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de febrero de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de marzo de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

23 de marzo de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

23 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PR(AMI)251/2025

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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