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Natural-History-Studie für Patienten mit Nemalin-Myopathie in Spanien

18. März 2026 aktualisiert von: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Natural History Study for Patients With Nemaline Myopathy in Spain

Das Ziel dieser natürlichen Verlaufsstudie ist es, den Krankheitsverlauf und die klinischen Merkmale von Nemalin-Myopathien umfassend zu charakterisieren. Die Studie zielt darauf ab, eine klar definierte Kohorte von Patienten in Spanien aufzubauen, um eine langfristige Nachbeobachtung zu ermöglichen und die Rekrutierung für zukünftige klinische Studien zu erleichtern.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Ziele der Studie sind:

  • Identifizierung der spezifischen Gene und Mutationen, die für NM in Spanien verantwortlich sind.
  • Definition der detaillierten Phänotypisierung von NM und der Phänotyp-Genotyp-Beziehung.

  • Charakterisierung der natürlichen Krankheitsgeschichte von NM durch systematische Erfassung klinischer (retrospektiver und prospektiver Daten), funktioneller und respiratorischer Daten bei diagnostizierten Patienten, um:

    • Den Krankheitsverlauf ohne krankheitsmodifizierende Therapien zu beschreiben.
    • Zuverlässige Biomarker und Ergebnisparameter für zukünftige klinische Studien zu identifizieren.
    • Das nationale Protokoll mit internationalen Bemühungen zur Generierung vergleichbarer Daten abzustimmen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit einer bestätigten klinischen und genetischen Diagnose von MN (Mutationen in ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3) oder in Diskussion, wenn sie nur eine kompatible Biopsie haben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit einer bestätigten klinischen und genetischen Diagnose von MN (Mutationen in ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3) oder unter Diskussion, wenn sie nur eine kompatible Biopsie haben.
  • Unterzeichnete Einwilligungserklärung durch den Patienten oder den gesetzlichen Vertreter und/oder Zustimmung durch den Probanden (in der pädiatrischen Bevölkerung).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Alle Patienten
Patienten mit einer bestätigten klinischen und genetischen Diagnose von MN (Mutationen in ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3) oder in Diskussion, wenn sie nur eine kompatible Biopsie aufweisen
Sonstiges: Vollständige körperliche Untersuchung
Vollständige physikalische Bewertungen einschließlich Muskelkraft und Goniometrie -Messungen
Sonstiges: Oromotorische Funktion und Ernährung
Bewertung der Bulbar -Funktionalität: Fütterungsgeräte, Ernährungsstatus.
Diagnosetest: Muskelsonographie
Ultraschallgestützte Bewertung von 28 Muskeln in verschiedenen Körperregionen, bewertet mit dem Heckmatt-Gradierungssystem (semiquantitative Skala).
Diagnosetest: Motorische Funktionsskalen
Bewertung der motorischen Funktion von Patienten mithilfe von Motorskalen (CHOP-INTEND, MFM32, HINE-2, NSAA, PDSM-3, RFF, 10-Meter-Gehtest, PUL)
Sonstiges: Beurteilung der Atemwegs-/Atmungs-, Herz-Kreislauf- und anderer Unterstützungsmaßnahmen
Beurteilung der Beatmungs-, Herz-, Ernährungs- und anderer Unterstützungsbedürfnisse
Sonstiges: QOL-Bewertung, Neuropsychologisch
Beurteilung der Lebensqualität
Gerät: Digitale Biomarker
Video/Fotos mit dem Ziel, Aktionen wie das Heben eines Glases, das Heben der Arme über den Kopf, das Aufstehen vom Boden oder einem Stuhl, das Gehen oder Laufen aufzunehmen, um später detailliert zu analysieren, wie diese Bewegungen ausgeführt werden.
Sonstiges: Motorische Meilenstein-Bewertungen
Motorische Meilensteine Alter des Erwerbs und Verlusts (falls zutreffend)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beobachten Sie Veränderungen der Muskelfaserechogenität mittels Muskelultraschall.
Zeitfenster: Änderung gegenüber dem Ausgangswert bis zum Studienabschluss, im Durchschnitt 5 Jahre

Es wird ein standardisiertes Muskel-Ultraschall-Protokoll zur Beurteilung (Ganzkörper) durchgeführt. Die Muskelbilder werden mit der Heckmatt-Skala (Score 1-4) bewertet:

  • Heckmatt Grad 1 stellt ein normales Muskelbild dar.
  • Heckmatt Grad 2 zeigt eine erhöhte Echogenität ohne Abschwächung der tieferen Bildregionen.
  • Heckmatt Grad 3 weist auf einen größeren Anstieg der Echogenität mit sichtbarem Verlust der normalen Muskelarchitektur hin.
  • Heckmatt Grad 4 zeigt eine stark erhöhte Echogenität mit vollständigem Verlust der erkennbaren Muskelarchitektur.
Änderung gegenüber dem Ausgangswert bis zum Studienabschluss, im Durchschnitt 5 Jahre
Beobachten Sie natürliche Verlaufsveränderungen der motorischen Funktion mithilfe des Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 5 Jahre

Die CHOP-INTEND bewertet die Fähigkeit eines Kindes, seinen Körper in liegender Position, im gestützten Sitzen und beim unterstützten Rollen durch 16 Items zu bewegen. Die Punktzahl liegt zwischen 0 und 64, wobei höhere Punktzahlen auf eine bessere motorische Funktion hinweisen.

Veränderung der motorischen Funktion bewertet mithilfe altersgerechter validierter motorischer Skalen und abhängig von der Fähigkeit des Patienten.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 5 Jahre
Beobachten Sie natürliche Verlaufsveränderungen der motorischen Funktion mit dem Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2 (HINE-2)
Zeitfenster: Änderung vom Ausgangswert bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 5 Jahre
Dies ist ein 37-Punkte-Maßstab für die motorischen Meilensteine der kindlichen Entwicklung, der bei Teilnehmern im Alter von 0-24 Monaten durchgeführt wird. Die Werte werden in Bezug auf Optimalitätswerte und Grenzwerte für das Alter des Teilnehmers interpretiert. Höhere Werte repräsentierten eine höhere Funktion.
Änderung vom Ausgangswert bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 5 Jahre
Beobachtung der natürlichen Veränderungen des Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3) Skalenwertes
Zeitfenster: Änderung vom Ausgangswert bis Studienende, durchschnittlich 5 Jahre
Veränderung der motorischen Funktion, bewertet mithilfe altersgerechter validierter Motorikskalen und abhängig von der Fähigkeit des Patienten. PDMS-3 misst verschiedene motorische Fähigkeiten bei Kleinkindern. Vier Arten von Normwerten werden erzeugt: Altersäquivalente, Perzentilränge, Untertest-Skalierungswerte und zusammengesetzte Indexwerte. Höhere Werte weisen auf ein höheres Funktionsniveau hin.
Änderung vom Ausgangswert bis Studienende, durchschnittlich 5 Jahre
Beobachten Sie natürliche Verlaufsveränderungen der motorischen Funktion mithilfe des Motor Function Measure (MFM32) Skalenwertes
Zeitfenster: Veränderung vom Ausgangswert bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 5 Jahre
Veränderung der motorischen Funktion, bewertet mittels altersgerechter validierter motorischer Skalen und abhängig von der Fähigkeit des Patienten. Diese Beurteilung der motorischen Funktion besteht aus 32 Items, die in drei Dimensionen organisiert sind: Stehposition und Transfers, axiale und proximale Gliedmaßenmotorik sowie distale Gliedmaßenmotorik. Die Gesamtpunktzahl liegt zwischen 0-100, wobei 0 eine schwere funktionelle Beeinträchtigung und 100 keine funktionelle Beeinträchtigung anzeigt.
Veränderung vom Ausgangswert bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 5 Jahre
Beobachten Sie natürliche Verlaufsveränderungen der motorischen Funktion mithilfe des North Star Ambulatory Assessment (NSAA)-Scores
Zeitfenster: Veränderung vom Ausgangswert bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 5 Jahre
Veränderung der motorischen Funktion, bewertet mit altersgerechten validierten motorischen Skalen und abhängig von der Fähigkeit des Patienten. Die Werte auf der NSAA-Skala reichen von 0 bis 34, wobei höhere Werte auf eine bessere motorische Funktion hindeuten.
Veränderung vom Ausgangswert bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 5 Jahre
Natürliche Veränderungen in der Performance of Upper Limb (PUL)-Score-Leistung beobachten
Zeitfenster: Veränderung vom Ausgangswert bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 5 Jahre
Veränderung der Funktion der oberen Extremität, bewertet mit der Performance of Upper Limb (PUL)-Skala. Höhere Werte zeigen eine bessere Funktion an.
Veränderung vom Ausgangswert bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beobachten Sie den natürlichen klinischen Verlauf der Atemfunktion.
Zeitfenster: Änderung vom Ausgangswert bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 5 Jahre
Die Lungenfunktion wird longitudinal mittels altersgerechter Messungen in Abhängigkeit von der Patientenfähigkeit bewertet. Der Atemstatus umfasst die Anforderungen an die Beatmungsunterstützung (keine, nicht-invasive Beatmung oder invasive Beatmung) und die Zeit an/vom Beatmungsgerät, wenn möglich. Die forcierte Vitalkapazität (FVC), ausgedrückt als prozentualer Vorhersagewert für Alter und Geschlecht, wird verwendet, wenn Spirometrie möglich ist.
Änderung vom Ausgangswert bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 5 Jahre
Veränderungen des Ernährungszustands beobachten
Zeitfenster: Änderung gegenüber dem Ausgangswert bis Studienabschluss, durchschnittlich 5 Jahre
Beurteilung des Ernährungszustands im Zeitverlauf anhand von Indikatoren wie der Ernährungsmethode (orale versus enterale Ernährung) und dem Bedarf an Ernährungstherapie. Der Schluckstatus und diätetische Anpassungen werden bei Anwendbarkeit erfasst. Veränderungen gegenüber dem Ausgangswert werden analysiert, um den Ernährungsverlauf und die Ernährungsergebnisse zu bewerten.
Änderung gegenüber dem Ausgangswert bis Studienabschluss, durchschnittlich 5 Jahre
Beobachten Sie Veränderungen in der Lebensqualität
Zeitfenster: Veränderung vom Ausgangswert bis Studienabschluss, durchschnittlich 5 Jahre
Bewertung der von Patienten oder Betreuungspersonen berichteten Lebensqualität mithilfe validierter Fragebögen, die für Alter und Funktionsstatus geeignet sind, einschließlich standardisierter gesundheitsbezogener Lebensqualitätsinstrumente (Clinical Global Impression-Severity [CGI-S], Clinical Global Impression-Change [CGI-C], Patient Global Impression of Change [PGI-C] und Patient Global Impression of Severity [PGI-S]). Gesamtwerte und bereichsspezifische Werte werden analysiert. Veränderungen gegenüber dem Ausgangswert werden bewertet, um den wahrgenommenen Gesundheitszustand und die tägliche Funktionsfähigkeit zu beurteilen.
Veränderung vom Ausgangswert bis Studienabschluss, durchschnittlich 5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Juni 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2031

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juni 2032

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Februar 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. März 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

23. März 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

23. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PR(AMI)251/2025

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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