Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie přirozeného průběhu onemocnění u pacientů s nemalinovou myopatií ve Španělsku

18. března 2026 aktualizováno: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Studie přirozeného průběhu onemocnění pro pacienty s nemalinovou myopatií ve Španělsku

Cílem této přirozené historické studie je komplexně charakterizovat progresi onemocnění a klinické projevy nemaline myopatií. Studie si klade za cíl vytvořit dobře definovanou kohortu pacientů ve Španělsku, což umožní dlouhodobé sledování a usnadní nábor pro budoucí klinické studie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Cíle studie jsou:

  • Identifikovat konkrétní geny a mutace zodpovědné za NM ve Španělsku.
  • Definovat podrobnou fenotypizaci NM a vztah fenotyp-genotyp.

  • Charakterizovat přirozený průběh NM prostřednictvím systematického sběru klinických (retrospektivních a prospektivních dat), funkčních a respiračních údajů u diagnostikovaných pacientů za účelem:

    • Popis progrese onemocnění bez chorobu modifikujících terapií.
    • Identifikace spolehlivých biomarkerů a ukazatelů výsledků pro budoucí klinické studie.
    • Soulad národního protokolu s mezinárodními snahami o generování srovnatelných dat.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s potvrzenou klinickou a genetickou diagnózou MN (mutace v genech ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3) nebo v diskusi, pokud mají pouze kompatibilní biopsii.

Popis

Kriteria zařazení:

  • Pacienti s potvrzenou klinickou a genetickou diagnózou MN (mutace v genech ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), nebo v diskusi, pokud mají pouze kompatibilní biopsii.
  • Podepsaný informovaný souhlas pacientem nebo zákonným zástupcem a/nebo souhlas subjektu (v pediatrické populaci).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Všichni pacienti
Pacienti s potvrzenou klinickou a genetickou diagnózou MN (mutace v genech ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3) nebo v diskusi, pokud mají pouze kompatibilní biopsii
Jiný: Kompletní fyzické vyšetření
Úplné fyzické hodnocení včetně měření svalové energie a goniometrie
Jiný: Oromotorická funkce a výživa
Hodnocení funkce bulbře: Feeding Devices, Nutriční stav.
Diagnostický test: Ultrazvuk svalů
Ultrazvukem řízené vyhodnocení 28 svalů v různých oblastech těla, hodnocené pomocí Heckmattovy stupnice (semikvantitativní škála).
Diagnostický test: Škály motorických funkcí
Hodnocení motorických funkcí pacientů pomocí motorických škál (CHOP-INTEND, MFM32, HINE-2, NSAA, PDSM-3, RFF, 10m chůze, PUL)
Jiný: Vyšetření ventilačního/dýchacího, kardiálního a dalšího podpůrného systému
Hodnocení ventilačních, kardiálních, nutričních a dalších podpůrných potřeb
Jiný: Hodnocení kvality života, Neuropsychologické
Hodnocení kvality života
Přístroj: Digitální Biomarkery
Video/fotografie s cílem zaznamenat činnosti, jako je zvedání sklenice, zvedání paží nad hlavu, vstávání z podlahy nebo židle, chůze nebo běh, aby bylo možné následně podrobně analyzovat, jak jsou tyto pohyby prováděny.
Jiný: Hodnocení motorických milníků
Věk dosažení a ztráty motorických milníků (pokud je to možné)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Pozorujte změny v echogenicitě svalu pomocí ultrazvuku svalu.
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty až do ukončení studie, průměrně 5 let

Provádí se standardizovaný protokol ultrazvukového vyšetření svalů (celé tělo). Svalové snímky jsou hodnoceny pomocí Heckmattovy stupnice (skóre 1-4):

  • Heckmatt stupeň 1 představuje normální svalový snímek.
  • Heckmatt stupeň 2 vykazuje zvýšenou echogenitu bez útlumu hlubších oblastí snímku.
  • Heckmatt stupeň 3 ukazuje větší zvýšení echogenity s viditelnou ztrátou normální svalové architektury.
  • Heckmatt stupeň 4 vykazuje silně zvýšenou echogenitu s úplnou ztrátou rozpoznatelné svalové architektury.
Změna od výchozí hodnoty až do ukončení studie, průměrně 5 let
Pozorovat přirozené změny v motorických funkcích pomocí testu neuromuskulárních poruch kojenců Dětské nemocnice ve Filadelfii (CHOP-INTEND)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po dokončení studie, v průměru 5 let

CHOP-INTEND hodnotí schopnost dítěte pohybovat svým tělem v poloze vleže, s podporou v sedu a při asistovaném převalování prostřednictvím 16 položek. Skóre se pohybuje od 0 do 64, přičemž vyšší skóre znamenají lepší motorickou funkci.

Změna motorické funkce hodnocená pomocí věkově přiměřených validovaných motorických škál a závislá na schopnostech pacienta.
Změna od výchozí hodnoty po dokončení studie, v průměru 5 let
Pozorujte přirozené změny v motorických funkcích pomocí sekce 2 neurologického vyšetření kojence Hammersmith (HINE-2)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty během dokončení studie, v průměru 5 let
Toto je 37položkové měření vývojových motorických milníků kojenců, které bude provedeno u účastníků ve věku 0–24 měsíců. Skóre se interpretuje ve vztahu k optimalizačním skóre a hraničním hodnotám pro věk účastníka. Vyšší skóre představuje vyšší funkčnost.
Změna od výchozí hodnoty během dokončení studie, v průměru 5 let
Pozorovat přirozené změny v historii na stupnici Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3) Scale Score
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po dokončení studie, v průměru 5 let
Změna motorické funkce hodnocená pomocí věkově přiměřených validovaných motorických škál a závislá na schopnostech pacienta. PDMS-3 měří různé motorické schopnosti u malých dětí. Poskytuje čtyři typy normativních skóre: věkové ekvivalenty, percentilové pozice, škálované skóre podtestů a složené indexové skóre. Vyšší skóre indikuje vyšší úroveň funkce.
Změna od výchozí hodnoty po dokončení studie, v průměru 5 let
Pozorovat přirozené změny v motorické funkci pomocí hodnocení Motor Function Measure (MFM32) Scale Score
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po dobu trvání studie, v průměru 5 let
Změna motorické funkce posuzovaná pomocí věkově přiměřených validovaných motorických škál a závislá na schopnostech pacienta. Toto hodnocení motorické funkce se skládá z 32 položek uspořádaných do tří dimenzí: stoj a přesuny, axiální a proximální motorická funkce končetin a distální motorická funkce končetin. Celkové skóre se pohybuje v rozmezí 0–100, přičemž 0 znamená závažné funkční postižení a 100 znamená žádné funkční postižení.
Změna od výchozí hodnoty po dobu trvání studie, v průměru 5 let
Sledování přirozeného vývoje změn motorických funkcí pomocí hodnocení North Star Ambulatory Assessment (NSAA)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po dobu trvání studie, v průměru 5 let
Změna motorické funkce hodnocená pomocí věkově odpovídajících validovaných motorických škál a závislá na schopnostech pacienta. Skóre v NSAA škále se pohybuje od 0 do 34, přičemž vyšší skóre indikuje lepší motorickou funkci.
Změna od výchozí hodnoty po dobu trvání studie, v průměru 5 let
Pozorovat přirozené změny v historii ve výkonu skóre Performance of Upper Limb (PUL)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po dobu trvání studie, v průměru 5 let
Změna funkce horní končetiny hodnocená pomocí škály Performance of Upper Limb (PUL). Vyšší skóre znamená lepší funkci.
Změna od výchozí hodnoty po dobu trvání studie, v průměru 5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sledujte přirozený klinický průběh respirační funkce.
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty během dokončení studie, v průměru 5 let
Respirační funkce bude hodnocena longitudinálně pomocí věkově přiměřených měření v závislosti na schopnostech pacienta. Respirační stav bude zahrnovat potřeby ventilační podpory (žádná, neinvazivní ventilace nebo invazivní ventilace) a čas na/od ventilátoru, pokud je to možné. Nucená vitální kapacita (FVC), vyjádřená jako procento předpokládané hodnoty pro věk a pohlaví, bude použita, když je možná spirometrie.
Změna od výchozí hodnoty během dokončení studie, v průměru 5 let
Sledujte změny v nutričním stavu
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po dobu trvání studie, v průměru 5 let
Hodnocení nutričního stavu v čase pomocí ukazatelů, jako je způsob výživy (perorální versus enterální výživa) a potřeba nutriční podpory.
Stav polykání a dietní úpravy budou zaznamenány, pokud budou relevantní.
Změny oproti výchozímu stavu budou analyzovány za účelem vyhodnocení nutriční progrese a výsledků výživy.
Změna od výchozí hodnoty po dobu trvání studie, v průměru 5 let
Pozorujte změny v kvalitě života
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty až do ukončení studie, v průměru 5 let
Hodnocení kvality života hlášené pacientem nebo pečovatelem pomocí validovaných dotazníků vhodných pro věk a funkční stav, včetně standardizovaných nástrojů pro hodnocení kvality života související se zdravím (Clinical Global Impression-Severity [CGI-S], Clinical Global Impression-Change [CGI-C], Patient Global Impression of Change [PGI-C] a Patient Global Impression of Severity [PGI-S]). Celkové skóre a skóre specifických domén budou analyzovány. Změny oproti výchozímu stavu budou hodnoceny za účelem posouzení vnímaného zdravotního stavu a každodenního fungování.
Změna od výchozí hodnoty až do ukončení studie, v průměru 5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. června 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2031

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2032

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. února 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. března 2026

První zveřejněno (Aktuální)

23. března 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

23. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PR(AMI)251/2025

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Kompletní fyzické vyšetření

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit